Informacije

Seksualno homologne osobine

Seksualno homologne osobine


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Kada se u radovima o osobinama govori kao o biću seksualno homologni odnose li se na osobine koje su:

a) prisutan kod oba pola ali can biti dimorfni (na primjer, veličina tijela je spolno homologna jer oba spola imaju mjerljivu osobinu koja ima iste kriterije za oba spola, ali to je često dimorfno)

Or

b) prisutna u oba pola i ne razlikuju se među polovima

Uvijek sam mislio da je to, ali sada koristim izraz u novinama i želim provjeriti. Mislio sam da će ovo drugo biti "homologne homomorfne osobine" ili nešto slično.

Kad bi odgovor mogao sadržavati primjer upotrebe (a) koji bi iz objavljenog rada učinili očiglednim, bilo bi sjajno!


Vaša prva definicija je tačna: homologna osobina je ona koja se može nedvosmisleno mapirati između dva uzorka. Ono što uspostavlja homologni odnos ovisi, naravno, o osobini ili obilježju koje se mapira.

Na primjer, jedan od načina na koji se mogu identificirati seksualno homologne osobine je praćenje fizičkog razvoja muškog naspram ženskog organizma. Ako prekursor x postaje y kod razvijenog muškarca i z onda kod razvijene žene y i z mogu se nazvati homolozima.


Seksualno homologne osobine - Biologija

Do kraja ovog odjeljka moći ćete:

  • Objasnite da su mejoza i seksualna reprodukcija razvijene osobine
  • Identifikujte varijacije među potomcima kao potencijalnu evolucionu prednost za seksualnu reprodukciju
  • Opišite tri različita tipa životnog ciklusa među spolnim višećelijskim organizmima i njihove zajedničke osobine

Na površini, stvaranje potomaka koji su genetski klonovi roditelja čini se boljim sistemom. Ako je roditelj uspješan, potomci sa istim osobinama bili bi uspješni. Postoji očigledna korist za organizam koji može proizvesti potomstvo kad god su to povoljne okolnosti. Zaista, neki organizmi koji vode usamljeni način života zadržali su sposobnost nespolne reprodukcije. U populaciji aseksualne reprodukcije svaka jedinka je sposobna za reprodukciju. Dakle, u teoriji bi aseksualna populacija mogla rasti dvostruko brže.

Višećelijski organizmi koji isključivo zavise od aseksualne reprodukcije izuzetno su rijetki. Zašto je seksualnost tako česta? Postoji nekoliko mogućih objašnjenja. Jedan od razloga je taj što je varijacija koju stvara seksualna reprodukcija vrlo važna za opstanak i reprodukciju stanovništva. U prosjeku, populacija koja se seksualno razmnožava ostavit će više potomaka od inače slične populacije koja se razmnožava aseksualno.

Evolution Connection

Hipoteza o crvenoj kraljici

Nije sporno da seksualna reprodukcija pruža evolucijske prednosti organizmima koji koriste ovaj mehanizam za proizvodnju potomaka. Ali zašto, čak i uz prilično stabilne uvjete, spolna reprodukcija opstaje kad je za pojedine organizme teža i skuplja? Varijacije su rezultat seksualne reprodukcije, ali zašto su potrebne stalne varijacije? Unesite hipotezu Crvene kraljice, koju je prvi predložio Leigh Van Valen 1973. [1] Koncept je nazvan u odnosu na rasu Crvene kraljice u knjizi Lewisa Carrolla, Kroz ogledalo.

Sve vrste koevoluiraju s drugim organizmima. Predatori evoluiraju sa svojim plijenom, a paraziti evoluiraju sa svojim domaćinima. Svaka mala prednost stečena povoljnim varijacijama daje vrsti prednost nad bliskim konkurentima, grabežljivcima, parazitima ili čak plijenom. Jedina metoda koja će omogućiti ko-evoluiranoj vrsti da zadrži vlastiti dio resursa je i stalno poboljšanje svoje sposobnosti. Kako jedna vrsta dobije prednost, to povećava selekciju druge vrste. Oni također moraju razviti prednost ili će biti nadmašeni. Nijedna vrsta ne napreduje previše naprijed. Genetske varijacije među potomcima spolne reprodukcije pružaju svim vrstama mehanizam za brzo poboljšanje. Vrste koje se ne mogu održati izumiru. Krilata fraza Crvene kraljice bila je: "Potrebno je sve što možete trčati da biste ostali na istom mjestu."


Dijetetski flavonoidi povećavaju uočljivost osobine zasnovane na melaninu kod muških crnih kapica, ali ne i ženske homologne osobine ili seksualno monokromatskih osobina

Teorija signalizacije predviđa da bi signali trebali ispunjavati tri temeljna zahtjeva: visoku detektibilnost, diskriminaciju i, što je najvažnije, pouzdanost. Melanini su najčešći pigmenti kod životinja. Korelacije između genotipskih i fenotipskih kvaliteta pošiljaoca i veličine i morfologije osobina zasnovanih na melaninu su poznate, ali je sporno može li obojenje na bazi melanina signalizirati bilo kakvu kvalitetu. Ispitivali smo učinak suplementacije crne kapice (Sylvia atricapilla) sa flavonoidima, snažnim biljnim antioksidansima, na boju perja. Pokazali smo da boja na bazi melanina može ispuniti sve zahtjeve signala fenotipskog stanja. Kao što je predviđeno teorijom spolne selekcije, dodatak flavonoida utjecao je samo na spolno dikromatsku crnu kapicu muškaraca, dok su homologna osobina ženke i spolno monokromatsko obojenje leđa ostale netaknute. Koristeći modele ptičjeg vida pokazujemo da ptice mogu procijeniti unos flavonoida kod mužjaka na osnovu boje crne kapice mužjaka. Budući da unos flavonoida može povećati imunološki odgovor kod crnih kapica, obojenje melaninske glave može signalizirati imunološko stanje određeno okolišem.


Genomski pristup otkrivanju interakcija genotip po spolu

Tipičan pristup proučavanju spolno specifičnih genetskih učinaka bio je provođenje GWAS-a prema spolu ili analize genotipa po spolu. Uz nekoliko značajnih izuzetaka (npr. [3, 4]), ove analize su obično sekundarne u odnosu na glavnu analizu u kombinovanom uzorku, ne podliježu istim standardima replikacije i često su vrlo slabe. Pokazano je da će studija sa 80 % moći da otkrije glavni efekat imati samo 29 % moći da otkrije interakciju iste veličine u analizi genotipa po polu [5]. Ovo ima značajne implikacije za literaturu za spolno specifičnu genetsku arhitekturu složenih osobina i bolesti, gdje je vjerovatnoća lažno pozitivnih spolno specifičnih genetskih efekata koji su prijavljeni relativno visoka [6].

Rawlik i kolege zauzimaju alternativni pristup otkrivanju interakcije genotip po spolu tretirajući genetsku arhitekturu složene osobine na razini genoma odvojeno za mužjake i ženke, a zatim procjenjuju genetsku korelaciju (rG) među spolovima. Ovaj pristup se naširoko koristi za razmatranje genetske kontrole spolnog dimorfizma kod niza životinja [7]. Genetska korelacija složene osobine je mjera u kojoj su dvije osobine pod utjecajem istih genetskih varijanti i poprima vrijednosti koje se nalaze između −1 i 1 [8]. Međutim, u praksi, gdje se koriste podaci mikromreža jednonukleotidnog polimorfizma (SNP), samo označene uzročne genetske varijante doprinose procjeni genetske korelacije. Da bismo istražili spolno specifičnu genetsku arhitekturu kompleksne osobine, možemo razmotriti osobinu kod muškaraca i žena kao dvije odvojene osobine i procijeniti genetsku korelaciju između njih.

Genetska korelacija s 1 javlja se kada je genetska kontrola složene osobine ista kod oba spola. Genetska korelacija manja od 1 pokazuje da se genetska kontrola osobine od interesa razlikuje među spolovima i da je u skladu s određenom količinom genske arhitekture specifične za spol. Općenito, procjene genetske korelacije su podložne velikim greškama uzorkovanja i stoga su vrlo rijetko precizne osim ako se ne izvode u vrlo velikim uzorcima. Ovaj pristup se ranije primjenjivao na indeks visine i tjelesne mase (BMI) koristeći kombinirani uzorak n = 44.126 nepovezanih pojedinaca (n = 19.323 muškarca i 24.803 žene) evropskog porijekla iz sedam GWAS kohorti [9], gdje nije pronađena značajna spolno specifična genetska arhitektura.


Biologija 171

Do kraja ovog odjeljka moći ćete učiniti sljedeće:

  • Objasniti odnos između genotipova i fenotipova u dominantnim i recesivnim genskim sistemima
  • Razviti Punnettov kvadrat za izračunavanje očekivanih proporcija genotipova i fenotipova u monohibridnom križanju
  • Objasnite svrhu i metode ispitnog križanja
  • Identificirajte nemendelske obrasce nasljeđivanja kao što su nepotpuna dominacija, kodominancija, recesivna ubijanja, više alela i spolna povezanost

Fizičke karakteristike se izražavaju putem gena koji se nose na hromozomima. Genetski sastav graška sastoji se od dvije slične, ili homologne, kopije svakog hromozoma, po jedna od svakog roditelja. Svaki par homolognih hromozoma ima isti linearni red gena. Drugim riječima, grašak je diploidni organizmi po tome što ima dvije kopije svakog hromozoma. Isto vrijedi i za mnoge druge biljke i za gotovo sve životinje. Diploidni organizmi proizvode haploidne gamete koje sadrže po jednu kopiju svakog homolognog kromosoma koje se ujedine pri oplodnji i stvore diploidnu zigotu.

Za slučajeve u kojima jedan gen kontrolira jednu karakteristiku, diploidni organizam ima dvije genetske kopije koje mogu, ali i ne moraju kodirati istu verziju te karakteristike. Varijante gena koje nastaju mutacijom i postoje na istim relativnim lokacijama na homolognim hromozomima nazivaju se aleli. Mendel je ispitivao nasljeđivanje gena sa samo dva oblika alela, ali uobičajeno je da se u prirodnoj populaciji sretne više od dva alela za bilo koji dati gen.

Fenotipovi i genotipovi

Dva alela za dati gen u diploidnom organizmu se izražavaju i međusobno djeluju kako bi proizveli fizičke karakteristike. Opažene osobine koje organizam izražava nazivaju se njegovim fenotipom. Genetski sastav organizma, koji se sastoji i od fizički vidljivih i neizraženih alela, naziva se njegov genotip. Mendelovi eksperimenti hibridizacije pokazuju razliku između fenotipa i genotipa. Kada su ukrštene biljke s pravim oplemenjivanjem u kojima je jedan roditelj imao žute mahune, a jedan zelene mahune, sve F1 hibridno potomstvo imalo je žute mahune. To jest, hibridni potomci bili su fenotipski identični roditelju sa istinskim uzgojem sa žutim mahunama. Međutim, znamo da alel koji je donirao roditelj sa zelenim mahunama nije jednostavno izgubljen jer se ponovno pojavio u nekim od F2 potomstvo. Stoga, F1 biljke su se morale genotipski razlikovati od roditelja sa žutim mahunama.

The P1 biljke koje je Mendel koristio u svojim eksperimentima bile su homozigotne po svojstvu koje je proučavao. Diploidni organizmi koji su homozigotni u datom genu ili lokusu, imaju dva identična alela za taj gen na svojim homolognim kromosomima. Mendelove roditeljske biljke graška uvijek su se uzgajale kao istinite jer su obje proizvedene gamete nosile istu osobinu. Kada je P.1 biljke sa kontrastnim osobinama su unakrsno oplođene, svi potomci su heterozigotni za kontrastnu osobinu, što znači da je njihov genotip odražavao da imaju različite alele za ispitivani gen.

Dominantni i recesivni aleli

Naša rasprava o homozigotnim i heterozigotnim organizmima dovodi nas do toga zašto je F1 heterozigotni potomci bili su identični jednom od roditelja, umjesto da izražavaju oba alela. U svih sedam karakteristika biljke graška, jedan od dva kontrastna alela je bio dominantan, a drugi recesivan. Mendel je dominantni alel nazvao izraženim jediničnim faktorom, recesivni alel je označen kao latentni jedinični faktor. Sada znamo da su ti takozvani jedinični faktori zapravo geni na homolognim parovima kromosoma. Za gen koji je izražen u dominantnom i recesivnom uzorku, homozigotni dominantni i heterozigotni organizmi će izgledati identično (to jest, imat će različite genotipove, ali isti fenotip). Recesivni alel će se primijetiti samo kod homozigotnih recesivnih jedinki ((slika)).

Ljudsko naslijeđe u dominantnim i recesivnim obrascima
Dominantne osobine Recesivne osobine
Ahondroplazija Albinizam
Brachydactyly Cistična fibroza
Huntingtonova bolest Duchennova mišićna distrofija
Marfanov sindrom Galaktozemija
Neurofibromatoza Fenilketonurija
Udovički vrh Anemija srpastih ćelija
Vunena kosa Tay-Sachsova bolest

Postoji nekoliko konvencija koje se odnose na gene i alele. Za potrebe ovog poglavlja, mi ćemo skraćivati ​​gene koristeći prvo slovo odgovarajuće dominantne osobine gena. Na primjer, ljubičica je dominantna osobina boje cvijeta biljke graška, pa bi se gen boje cvijeta skratio kao V (imajte na umu da je uobičajeno da se oznake gena ispisuju kurzivom). Nadalje, koristit ćemo velika i mala slova za predstavljanje dominantnih i recesivnih alela, respektivno. Stoga bismo genotip homozigotne dominantne biljke graška sa cvjetovima ljubičice označili kao VV, homozigotna recesivna biljka graška sa bijelim cvjetovima vv, i heterozigotna biljka graška sa cvjetovima ljubičice kao Vv.

Pristup Punnett Square -a za monohibridni križ

Kada se oplodnja dogodi između dva pravoplodna roditelja koji se razlikuju samo po jednoj osobini, proces se naziva monohibridnim ukrštanjem, a rezultirajuće potomstvo su monohibridi. Mendel je izvršio sedam monohibridnih ukrštanja koji su uključivali kontrastne osobine za svaku karakteristiku. Na osnovu njegovih rezultata u F1 i F2 generacijama, Mendel je pretpostavljao da je svaki roditelj u monohibridnom križanju pridonio jednom od dva uparena jedinična faktora svakom potomstvu, a svaka moguća kombinacija jediničnih faktora bila je podjednako vjerojatna.

Da biste demonstrirali monohibridno križanje, razmotrite slučaj biljaka graška pravog uzgoja sa žutim naspram sjemena zelenog graška. Dominantna boja sjemena je žuta, pa su roditeljski genotipovi bili YY za biljke sa žutim sjemenkama i yy za biljke sa zelenim sjemenkama. Može se nacrtati Punnettov kvadrat koji je osmislio britanski genetičar Reginald Punnett koji primjenjuje pravila vjerojatnosti za predviđanje mogućih ishoda genetskog ukrštanja ili parenja i njihove očekivane učestalosti. Da bi se pripremio Punnettov kvadrat, sve moguće kombinacije roditeljskih alela navedene su uz vrh (za jednog roditelja) i sa strane (za drugog roditelja) mreže, predstavljajući njihovu mejotičku segregaciju u haploidne gamete. Zatim se kombinacije jajne ćelije i sperme prave u kutijama u tabeli kako bi se pokazalo koji se aleli kombinuju. Svaka kutija tada predstavlja diploidni genotip zigote ili oplođene jajne stanice koji bi mogao nastati kao rezultat ovog parenja. Budući da je svaka mogućnost jednako vjerojatna, genotipski omjeri mogu se odrediti iz Punnettovog kvadrata. Ako je poznat obrazac nasljeđivanja (dominantan ili recesivan), mogu se zaključiti i fenotipski omjeri. Za monohibridno križanje dva istinski uzgojna roditelja, svaki roditelj doprinosi jednom vrstom alela. U ovom slučaju moguć je samo jedan genotip. Svi potomci su Yy i imaju žuto sjeme ((Slika)).


Samokrst jednog od Yy heterozigotno potomstvo može biti predstavljeno u 2 × 2 Punnett kvadratu jer svaki roditelj može donirati jedan od dva različita alela. Stoga potomci potencijalno mogu imati jednu od četiri kombinacije alela: YY, Yy, yY, ili yy ((Slika)). Primijetite da postoje dva načina za dobivanje Yy genotip: a Y iz jaja i a y iz sperme ili a y iz jaja i a Y iz sperme. Obe ove mogućnosti se moraju računati. Podsjetimo da su se Mendelove karakteristike biljke graška ponašale na isti način u recipročnim ukrštanjima. Stoga dvije moguće heterozigotne kombinacije daju potomstvo koje je genotipski i fenotipski identično, unatoč dominantnim i recesivnim alelima koji potječu od različitih roditelja. Oni su grupisani zajedno. Budući da je oplodnja slučajan događaj, očekujemo da će svaka kombinacija biti jednako vjerojatna i da će potomstvo pokazati omjer YY:Yy:yy genotipovi 1:2:1 ((Slika)). Štaviše, jer je YY i Yy potomci imaju žuto sjeme i fenotipski su identični, primjenjujući pravilo sume vjerovatnoće, očekujemo da će potomci pokazati fenotipski omjer 3 žuto:1 zeleno. Zaista, radeći s velikim uzorcima, Mendel je primijetio približno ovaj omjer u svakom F.2 generacija koja proizlazi iz križanja za pojedina svojstva.

Mendel je potvrdio ove rezultate izvođenjem F3 ukrštanja u kojem je samoukrstio dominantnu i recesivno ekspresiju F2 biljke. Kada je samoprekrstio biljke koje su dale zeleno seme, svi potomci su imali zeleno seme, što je potvrdilo da su sve zelene semenke imale homozigotne genotipove yy. Kad je sam prešao F2 biljaka koje izražavaju žuto sjeme, otkrio je da je jedna trećina biljaka istinski uzgojena, a dvije trećine biljaka odvojene u omjeru 3: 1 žuto: zeleno sjeme. U ovom slučaju, prave uzgojne biljke imale su homozigote (YY) genotipova, dok su odvojene biljke odgovarale heterozigotnim (Yy) genotip. Kada su se ove biljke samooplodile, ishod je bio baš kao i F.1 samooplodni krst.

Testni križ razlikuje dominantni fenotip

Osim predviđanja potomstva ukrštanja poznatih homozigotnih ili heterozigotnih roditelja, Mendel je također razvio način da odredi da li je organizam koji je izrazio dominantnu osobinu heterozigot ili homozigot. Nazvana test križanjem, ovu tehniku ​​još uvijek koriste uzgajivači biljaka i životinja. U test ukrštanju, organizam koji se eksprimira dominantno se križa s organizmom koji je homozigotan recesivan za istu karakteristiku. Ako je organizam koji se eksprimira dominantno homozigot, tada su svi F.1 potomci će biti heterozigoti koji izražavaju dominantnu osobinu ((slika)). Alternativno, ako je dominantni ekspresioni organizam heterozigot, F1 potomci će pokazati 1:1 odnos heterozigota i recesivnih homozigota ((Slika)). Test ukrštanjem dodatno potvrđuje Mendelov postulat da se parovi jediničnih faktora jednako odvajaju.


U biljkama graška, okrugli grašak (R) dominiraju naborani grašak (r). Radite probno ukrštanje biljke graška sa naboranim graškom (genotip rr) i biljka nepoznatog genotipa koja ima okrugli grašak. Na kraju imate tri biljke, koje sve imaju okrugli grašak. Možete li iz ovih podataka zaključiti je li matična biljka okruglog graška homozigotna dominantna ili heterozigotna? Ako je matična biljka okruglog graška heterozigotna, koja je vjerovatnoća da će nasumični uzorak od 3 potomstva graška biti okrugli?

Mnoge ljudske bolesti su genetski naslijeđene. Zdrava osoba u porodici u kojoj neki članovi pate od recesivnog genetskog poremećaja možda će htjeti znati ima li on gen koji izaziva bolest i koji rizik postoji od prenošenja poremećaja na njegovo potomstvo. Naravno, raditi test križanje na ljudima nije etično i nepraktično. Umjesto toga, genetičari koriste pedigre analizu za proučavanje nasljednog obrasca ljudskih genetskih bolesti ((slika)).


Koji su genotipovi jedinki označenih 1, 2 i 3?

Alternative dominaciji i recesivnosti

Mendelovi eksperimenti s biljkama graška sugerirali su: (1) da za svaki gen postoje dvije „jedinice“ ili aleli (2) aleli održavaju svoj integritet u svakoj generaciji (bez miješanja) i (3) u prisutnosti dominantnog alela, recesivnog alela je skriven i ne doprinosi fenotipu. Stoga se recesivni aleli mogu „prenositi“, a ne izražavati od strane pojedinaca. Takvi heterozigotni pojedinci ponekad se nazivaju "nosiocima". Daljnje genetske studije na drugim biljkama i životinjama pokazale su da postoji mnogo veća složenost, ali da temeljni principi mendelske genetike još uvijek vrijede. U odjeljcima koji slijede, razmatramo neke od proširenja mendelizma. Da je Mendel odabrao eksperimentalni sustav koji je pokazivao te genetske složenosti, moguće je da ne bi shvatio što znače njegovi rezultati.

Nepotpuna dominacija

Mendelovi rezultati, da se osobine nasljeđuju kao dominantni i recesivni parovi, bili su u suprotnosti s tadašnjim stavom da je potomstvo pokazalo mješavinu osobina njihovih roditelja. Međutim, čini se da se fenotip heterozigota povremeno nalazi između dva roditelja. Na primjer, u snapdragonu, Antirrhinum majus ((Slika)), križanac homozigotnog roditelja s bijelim cvjetovima (C W C W ) i homozigotnog roditelja sa crvenim cvjetovima (C R C R ) će proizvesti potomstvo s ružičastim cvjetovima (C R C W ). (Imajte na umu da se različite genotipske skraćenice koriste za Mendelove ekstenzije kako bi se razlikovali ovi obrasci od jednostavne dominacije i recesivnosti.) Ovaj obrazac nasljeđivanja je opisan kao nepotpuna dominacija, označavajući ekspresiju dva kontrastna alela tako da pojedinac pokazuje srednji fenotip. Alel za crveno cvijeće je nepotpuno dominantan nad alelom za bijelo cvijeće. Međutim, rezultati heterozigotnog samokrižanja još uvijek se mogu predvidjeti, baš kao i kod mendelskih dominantnih i recesivnih križanja. U ovom slučaju, genotipski omjer bio bi 1 C R C R :2 C R C W :1 C W C W , a fenotipski omjer bi bio 1:2:1 za crveno:ružičasto:bijelo.


Codominance

Varijacija nepotpune dominacije je kodominancija, u kojoj su oba alela za istu karakteristiku istovremeno izražena u heterozigoti. Primjer kodominancije su MN krvne grupe ljudi. Aleli M i N su izraženi u obliku M ili N antigena prisutnog na površini crvenih krvnih zrnaca. Homozigoti (L M L M i L N L N ) izražavaju ili alel M ili N, a heterozigoti (L M L N ) podjednako izražavaju oba alela. U samokrižanju između heterozigota koji izražavaju kodominantnu osobinu, tri moguća genotipa potomaka su fenotipski različita. Međutim, genotipski omjer 1: 2: 1 karakterističan za mendelsko monohibridno križanje i dalje vrijedi.

Višestruki aleli

Mendel je implicirao da samo dva alela, jedan dominantan i jedan recesivni, mogu postojati za dati gen. Sada znamo da je ovo pojednostavljenje. Iako pojedinačni ljudi (i svi diploidni organizmi) mogu imati samo dva alela za dati gen, više alela može postojati na populacijskom nivou tako da se primjećuju mnoge kombinacije dva alela. Imajte na umu da kada postoji mnogo alela za isti gen, konvencija označava najčešći fenotip ili genotip među divljim životinjama kao divlji tip (često skraćeno "+"), to se smatra standardom ili normom. Svi ostali fenotipovi ili genotipovi smatraju se varijantama ovog standarda, što znači da odstupaju od divljeg tipa. Varijanta može biti recesivna ili dominantna u alelu divljeg tipa.

Primjer više alela je boja dlake zečeva ((slika)). Ovdje postoje četiri alela za c gen. Divlja verzija, C + C + , izražava se kao smeđe krzno. Fenotip činčila, c ch c ch , izražava se kao bijelo krzno s crnim vrhom. Himalajski fenotip, c h c h , ima crno krzno na ekstremitetima i bijelo krzno na drugim mjestima. Konačno, albino, ili “bezbojni” fenotip, cc, izražava se kao bijelo krzno. U slučajevima više alela, hijerarhije dominacije mogu postojati. U ovom slučaju alel divljeg tipa je dominantan nad svim ostalima, činčila je nepotpuno dominantna nad himalajcem i albino, a himalajska nad albino. Ova hijerarhija, ili alelni niz, otkrivena je promatranjem fenotipova svakog mogućeg potomstva heterozigota.


Potpuna dominacija fenotipa divljeg tipa nad svim drugim mutantima često se javlja kao efekat "doziranja" specifičnog genskog proizvoda, tako da alel divljeg tipa daje tačnu količinu genskog proizvoda dok mutantni aleli ne mogu. Za seriju alela kod kunića, alel divljeg tipa može dati određenu dozu pigmenta za krzno, dok mutanti daju manju dozu ili nijednu. Zanimljivo je da je himalajski fenotip rezultat alela koji proizvodi temperaturno osjetljiv genski proizvod koji proizvodi samo pigment u hladnijim ekstremitetima zečjeg tijela.

Alternativno, jedan mutirani alel može biti dominantan nad svim ostalim fenotipima, uključujući divlji tip. To se može dogoditi kada mutacijski alel na neki način ometa genetsku poruku, pa čak i heterozigot sa jednom kopijom alela divljeg tipa izražava mutirani fenotip. Jedan od načina na koji mutantni alel može interferirati je poboljšanje funkcije genskog proizvoda divljeg tipa ili promjena njegove distribucije u tijelu. Jedan primjer za to je Antennapedia mutacija u Drosophila ((Slika)). U ovom slučaju, mutirani alel proširuje distribuciju genskog proizvoda, i kao rezultat, Antennapedia heterozigot razvija noge na glavi gdje bi mu trebale biti antene.


Više alela uzrokuje rezistenciju na lijekove u parazita malarije Malarija je parazitska bolest kod ljudi koju prenose zaražene ženke komaraca, uključujući Anopheles gambiae ((Slika)a), a karakteriziraju ga ciklična visoka temperatura, zimica, simptomi slični gripi i teška anemija. Plasmodium falciparum i P. vivax su najčešći uzročnici malarije, i P. falciparum je najsmrtonosniji ((slika)b). Kada se blagovremeno i pravilno tretira, P. falciparum malarija ima smrtnost od 0,1 posto. Međutim, u nekim dijelovima svijeta parazit je razvio otpornost na uobičajeno korištene tretmane malarije, pa se najefikasniji tretmani malarije mogu razlikovati ovisno o geografskom području.



U jugoistočnoj Aziji, Africi i Južnoj Americi, P. falciparum razvila je rezistenciju na lijekove protiv malarije hlorokin, meflokin i sulfadoksin-pirimetamin. P. falciparum, koji je haploidan u fazi života u kojoj je zarazan za ljude, razvio je više mutantnih alela rezistentnih na lijekove dhps gen. Različiti stepeni rezistencije na sulfadoksin povezani su sa svakim od ovih alela. Budući da je haploidan, P. falciparum potreban je samo jedan alel otporan na lijekove da izrazi ovu osobinu.

U jugoistočnoj Aziji, različiti aleli otporni na sulfadoksin dhps gen lokaliziran u različitim geografskim regijama. Ovo je uobičajen evolucijski fenomen koji se javlja jer se mutanti rezistentni na lijekove pojavljuju u populaciji i križaju se s drugima P. falciparum izoluje u neposrednoj blizini. Paraziti otporni na sulfadoksin uzrokuju značajne ljudske teškoće u regijama gdje se ovaj lijek široko koristi kao lijek protiv malarije koji se prodaje bez recepta. Kao što je uobičajeno kod patogena koji se umnožavaju u velikom broju unutar ciklusa infekcije, P. falciparum razvija relativno brzo (više od jedne decenije) kao odgovor na selektivni pritisak često korištenih lijekova protiv malarije. Iz tog razloga, naučnici moraju stalno raditi na razvoju novih lijekova ili kombinacija lijekova za borbu protiv globalnog tereta malarije. 1

X-Linked Traits

Kod ljudi, kao i kod mnogih drugih životinja i nekih biljaka, spol jedinke određen je spolnim hromozomima. Polni hromozomi su jedan par ne-homolognih hromozoma. Do sada smo razmatrali samo obrasce nasljeđivanja među ne-spolnim kromosomima ili autosomima. Pored 22 homologna para autosoma, ljudske ženke imaju homologni par X hromozoma, dok ljudski muškarci imaju par XY hromozoma. Iako Y kromosom sadrži malu regiju sličnosti s X kromosomom tako da se mogu upariti tijekom mejoze, Y kromosom je mnogo kraći i sadrži mnogo manje gena. Kada je gen koji se ispituje prisutan na X hromozomu, ali ne i na Y hromozomu, kaže se da je X-vezan.

Boja očiju Drosophila bila je jedna od prvih identificiranih osobina povezanih s X-om. Thomas Hunt Morgan mapirao je ovu osobinu u X kromosom 1910. Kao i ljudi, Drosophila mužjaci imaju XY hromozomski par, a ženke XX. Kod muva, boja očiju divljeg tipa je crvena (X W ) i dominira bijelom bojom očiju (X w ) ((Slika)). Zbog lokacije gena za boju očiju, recipročni križanje ne proizvodi iste omjere potomaka. Za mužjake se kaže da su hemisigoti, jer imaju samo jedan alel za bilo koju karakteristiku vezanu uz X. Hemizigota čini opise dominacije i recesive nevažnim za XY muškarce. Drosophila mužjacima nedostaje druga kopija alela na Y kromosomu, odnosno njihov genotip može biti samo X W Y ili X w Y. Nasuprot tome, ženke imaju dvije alelne kopije ovog gena i mogu biti X W X W , X W X w , ili X w X w .


U X-vezanom križanju, genotipovi F1 i F2 potomci zavise od toga da li je recesivno svojstvo izrazio mužjak ili ženka u P1 generacije. S obzirom na Drosophila boja očiju, kada je P.1 mužjak izražava fenotip bijelih očiju, a ženka homozigotna crvenooka, svi pripadnici F1 generacije pokazuju crvene oči ((Slika)). F1 ženke su heterozigotne (X W X w ), a mužjaci su svi X W Y, koji su primili svoj X hromozom od homozigotnog dominantnog P1 ženke i njihov Y hromozom iz P1 muško. Naknadno ukrštanje između X W X w ženski i X W Y mužjak bi proizveo samo ženke crvenih očiju (sa X W X W ili X W X w genotipovi) i muškarci s crvenim i bijelim očima (sa X W Y ili X w Y genotipovi). Sada razmislite o ukrštanju homozigotne ženke bijelih očiju i mužjaka s crvenim očima. F1 generacija bi pokazala samo heterozigotne ženke crvenih očiju (X W X w ) i samo bijelooki mužjaci (X w Y). Polovina F2 ženke bi bile crvene oči (X W X w ), a polovica bi bila bijelih očiju (X w X w ). Slično, polovica F2 mužjaci bi bili crvenooki (X W Y) i polovina bi bila bijelih očiju (X w Y).


Kakav bi omjer potomaka bio rezultat križanja bijelookog mužjaka i ženke koja je heterozigotna po crvenoj boji očiju?

Otkrića u genetici voćnih mušica mogu se primijeniti na humanu genetiku. Kada je ženski roditelj homozigotan za recesivno svojstvo povezano s X, ona će ga prenijeti na 100 posto svog potomstva. Njeno muško potomstvo je stoga predodređeno da ispolji tu osobinu, jer će naslijediti Y hromozom svog oca. U ljudi, aleli za određena stanja (neki oblici daltonizma, hemofilije i mišićne distrofije) su X-vezani. Za žene koje su heterozigotne po ovim bolestima se kaže da su prenosioci i ne moraju pokazivati ​​nikakve fenotipske učinke. Ove ženke će prenijeti bolest na polovinu svojih sinova i prenijet će status nosioca na polovinu svojih kćeri, stoga se recesivna X-vezana svojstva češće pojavljuju kod muškaraca nego kod žena.

U nekim grupama organizama sa polnim hromozomima, pol sa nehomolognim polnim hromozomima je ženski, a ne muški pol. To je slučaj sa svim pticama. U ovom slučaju, vjerojatnije je da će se spolno povezane osobine pojaviti kod ženki, kod kojih su hemisigotne.

Ljudski spolno povezani poremećaji

Studije o spolnim vezama u Morganovoj laboratoriji dale su osnove za razumijevanje X-vezanih recesivnih poremećaja kod ljudi, koji uključuju sljepoću za crveno-zelenu boju i tipove A i B hemofilije. Budući da ljudski muškarci moraju naslijediti samo jedan recesivni mutantni X alel da bi bili pogođeni, X-povezani poremećaji su neproporcionalno uočeni kod muškaraca. Ženke moraju naslijediti recesivne alele povezane X-om od oba roditelja kako bi izrazile osobinu. Kada naslijede jedan recesivni X-vezani mutantni alel i jedan dominantni X-vezan alel divljeg tipa, oni su nosioci ove osobine i obično nisu pogođeni. Ženke nosioci mogu manifestirati blage oblike osobine zbog inaktivacije dominantnog alela koji se nalazi na jednom od X hromozoma. Međutim, žene nositeljice mogu doprinijeti osobini svojim sinovima, što rezultira time da sin pokazuje osobinu, ili mogu doprinijeti recesivnom alelu svojim kćerima, što rezultira da će kćeri biti nositeljice osobine ((Slika)). Iako postoje neki recesivni poremećaji povezani s Y, obično su povezani s neplodnošću kod muškaraca i stoga se ne prenose na sljedeće generacije.


Pogledajte ovaj video da biste saznali više o osobinama povezanim sa spolom.

Smrtonosnost

Veliki udio gena u genomu pojedinca je neophodan za opstanak. Povremeno, nefunkcionalan alel za esencijalni gen može nastati mutacijom i prenijeti se u populaciji sve dok pojedinci s ovim alelom imaju i funkcionalnu kopiju divljeg tipa. Alel divljeg tipa funkcionira sa kapacitetom dovoljnim za održavanje života i stoga se smatra dominantnim nad nefunkcionalnim alelom. Međutim, uzmite u obzir dva heterozigotna roditelja koji imaju genotip divljeg/nefunkcionalnog mutanta za hipotetički esencijalni gen. U jednoj četvrtini njihovog potomstva, očekivali bismo da ćemo uočiti jedinke koje su homozigotne recesivne za nefunkcionalni alel. Budući da je gen bitan, ove osobe možda neće uspjeti razviti oplodnju u prošlosti, umrijeti in utero, ili umrijeti kasnije u životu, ovisno o tome koja životna faza zahtijeva ovaj gen. Nasljedni obrazac u kojem je alel samo smrtonosan u homozigotnom obliku i u kojem heterozigot može biti normalan ili imati neki promijenjeni neletalni fenotip naziva se recesivno smrtonosnim.

Za ukrštanja između heterozigotnih jedinki s recesivnim smrtonosnim alelom koji uzrokuje smrt prije rođenja kada je homozigot, primijećeni bi samo homozigoti divljeg tipa i heterozigoti. Genotipski omjer bi stoga bio 2: 1. U drugim slučajevima, recesivni smrtonosni alel može također pokazati dominantni (ali ne i smrtonosni) fenotip u heterozigotu. Na primjer, recesivno smrtonosno Curly alel u Drosophila utiče na oblik krila u heterozigotnom obliku, ali je smrtonosan u homozigotu.

Jedna kopija alela divljeg tipa nije uvijek dovoljna za normalno funkcioniranje ili čak preživljavanje. Dominantni smrtonosni obrazac nasljeđivanja je onaj u kojem je alel smrtonosan i kod homozigota i kod heterozigota, ovaj alel se može prenijeti samo ako se fenotip letalnosti javlja nakon reproduktivne dobi. Pojedinci s mutacijama koje rezultiraju dominantnim smrtonosnim alelima ne uspijevaju preživjeti čak ni u heterozigotnom obliku. Dominantni smrtonosni aleli su vrlo rijetki jer, kao što možete očekivati, alel traje samo jednu generaciju i ne prenosi se. Međutim, kao što recesivni smrtonosni alel možda neće odmah pokazati fenotip smrti, tako se dominantni smrtonosni aleli možda neće izraziti do odrasle dobi. Jednom kada pojedinac dosegne reproduktivnu dob, alel se može nesvjesno prenijeti, što rezultira odgođenom smrću u obje generacije. Primjer toga kod ljudi je Huntingtonova bolest, u kojoj se živčani sustav postupno troši ((slika)). Ljudi koji su heterozigotni po dominantnom alelu Huntingtona (Hh) će neizbježno razviti smrtonosnu bolest. Međutim, početak Huntingtonove bolesti može se dogoditi tek u dobi od 40 godina, u tom trenutku oboljele osobe mogu već prenijeti alel na 50 posto svog potomstva.


Sažetak odjeljka

Kada se križaju istinski rasplodni ili homozigotni pojedinci koji se razlikuju po određenoj osobini, svi će potomci biti heterozigoti po toj osobini. Ako su osobine naslijeđene kao dominantne i recesivne, F1 svi potomci će pokazati isti fenotip kao i roditelj homozigot po dominantnoj osobini. Ako se ovi heterozigotni potomci sami križaju, dobiveni F2 potomstvo će jednako vjerovatno naslijediti gamete koje nose dominantnu ili recesivnu osobinu, što će dovesti do potomstva od kojih je jedna četvrtina homozigotna dominantna, polovina je heterozigotna, a jedna četvrtina je homozigotna recesivna. Budući da su homozigotne dominantne i heterozigotne jedinke fenotipski identične, uočene osobine u F2 potomci će imati omjer tri dominantna prema jednom recesivnom.

Aleli se ne ponašaju uvijek u dominantnim i recesivnim obrascima. Nepotpuna dominacija opisuje situacije u kojima heterozigot pokazuje fenotip koji je srednji između homozigotnih fenotipova. Kodominancija opisuje istovremenu ekspresiju oba alela u heterozigoti. Iako diploidni organizmi mogu imati samo dva alela za bilo koji gen, uobičajeno je da u populaciji postoji više od dva alela gena. Kod ljudi, kao i kod mnogih životinja i nekih biljaka, ženke imaju dva X hromozoma, a mužjaci jedan X i jedan Y hromozom. Za gene koji su prisutni na X, ali ne i na Y kromosomu, kaže se da su X-povezani, tako da mužjaci nasljeđuju samo jedan alel za gen, a ženke dva. Konačno, neki aleli mogu biti smrtonosni. Recesivni smrtonosni aleli smrtonosni su samo u homozigota, ali su dominantni smrtonosni aleli fatalni i kod heterozigota.

Art Connections

(Slika) U biljkama graška, okrugli grašak (R) dominiraju naborani grašak (r). Radite probno ukrštanje biljke graška sa naboranim graškom (genotip rr) i biljka nepoznatog genotipa koja ima okrugli grašak. Na kraju imate tri biljke, koje sve imaju okrugli grašak. Možete li iz ovih podataka zaključiti je li matična biljka okruglog graška homozigotna dominantna ili heterozigotna? Ako je matična biljka okruglog graška heterozigotna, koja je vjerovatnoća da će nasumični uzorak od 3 potomstva graška biti okrugli?

(Slika) Ne možete biti sigurni je li biljka homozigotna ili heterozigotna jer je skup podataka premalen: slučajno su sve tri biljke mogle steći samo dominantni gen čak i ako je prisutan recesivan. Ako je roditelj okruglog graška heterozigotan, postoji jedna osmina vjerojatnosti da će nasumični uzorak od tri potomstva graška biti okrugli.

(Slika) Koji su genotipovi jedinki označenih 1, 2 i 3?

(Slika) Pojedinac 1 ima genotip aa. Pojedinac 2 ima genotip Aa. Pojedinac 3 ima genotip Aa.

(Slika) Koji bi omjer potomaka nastao ukrštanjem mužjaka s bijelim očima i ženke koji je heterozigotan po boji crvenih očiju?

(Slika) Polovica ženskog potomstva bila bi heterozigotna (X W X w ) sa crvenim očima, a polovina bi bila homozigotna recesivna (X w X w ) sa belim očima. Polovina muških potomaka bila bi hemisigotna dominantna (X W Y) sa crvenim da, a polovica bi bila hemisigotno recesivna (X w Y) sa belim očima.

Free Response

Gen za položaj cvijeća u biljkama graška postoji kao aksijalni ili terminalni alel. S obzirom na to da je aksijalno dominantno prema terminalu, navedite sve moguće F1 i F2 genotipovi i fenotipovi iz ukrštanja koje uključuje roditelje koji su homozigotni za svaku osobinu. Izrazite genotipove sa konvencionalnim genetskim skraćenicama.

Pošto je aksijalni dominantan, gen bi se označio kao A. F1 bilo bi sve heterozigotno Aa sa aksijalnim fenotipom. F2 bi imali moguće genotipove aa, Aa, i aa oni bi odgovarali aksijalnim, aksijalnim i terminalnim fenotipovima.

Upotrijebite Punnettov kvadrat za predviđanje potomaka u križanju između patuljastog graška (homozigotni recesivni) i visokog graška (heterozigotni). Koliki je fenotipski odnos potomaka?

Punnett kvadrat bi bio 2 × 2 i imat će T i T duž vrha, i T i t uz lijevu stranu. U smjeru kazaljke na satu od gore lijevo, genotipovi navedeni u okviru će biti Tt, Tt, tt, i tt. Fenotipski omjer bit će 1 visok: 1 patuljak.

Može li ljudski mužjak biti nosilac sljepoće za crveno-zelenu boju?

Ne, mužjaci mogu izraziti samo sljepoću za boje. Ne mogu ga nositi jer su pojedincu potrebna dva X hromozoma da bi bio nosilac.

Zašto je efikasnije izvršiti test ukrštanje sa homozigotnim recesivnim davaocem od homozigotnog dominantnog davaoca? Kako se ista informacija i dalje može pronaći kod homozigotnog dominantnog donora?

Upotreba homozigotnog recesivnog donora je efikasnija jer se genotip nepoznatog roditelja može odrediti u jednoj generaciji. Ako se koristio homozigotni dominantni donor, nepoznati genotip bi se i dalje mogao utvrditi. Umjesto da kroz F upoznamo nepoznati genotip1 fenotip, F1 potomci bi morali biti samoukrštani (pošto je Mendel dozvolio da se njegove biljke graška samooprašuju) i F2 generacijski fenotipovi bi se koristili za određivanje nepoznatog F0 genotip.

Fusnote

    Sumiti Vinayak, et al., „Poreklo i evolucija otpornih na sulfadoksin Plasmodium falciparum,” Javna biblioteka naučnih patogena 6, br. 3 (2010): e1000830, doi: 10.1371/journal.ppat.1000830.

Pojmovnik


Homozigotni dominantni primjeri

Homozigotni dominantni primjeri su bezbrojni, međutim, ne možemo procijeniti da li je fenotip zaista homozigotni dominantan bez pažljivog pogleda na DNK. Kao što smo već naučili, heterozigotni dominantni primjer bi proizveo isti fenotip kao i homozigotni dominantni genotip.

Životinje uzgajane generacijama za određenu osobinu vjerojatnije će biti homozigotne dominantne ili homozigotne recesivne. S vremenom, dva slična alela postaju češća i manje su šanse za stvaranje heterozigotnih parova osim u slučajevima nepotpune ili ko-dominacije.

Huntingtonova bolest i Marfanov sindrom su autosomno dominantni poremećaji kojima je za djelovanje potreban samo jedan dominantni alel. Čak i u tom slučaju, ovo ne jamči da je oboljela osoba homozigotni primjer dominantnog alela.

Bilo koji vidljivi fenotip - bilo da je to povezano s načinom na koji tijelo izgleda, ponaša se, kreće se ili funkcionira - mogao bi biti homozigotan dominantan primjer, kako bismo bili potpuno sigurni da moramo pogledati genske lokuse.


Odgovorite na ovo pitanje

Društvene nauke (provjerite plz)

(što od sljedećeg nije dio teorije evolucije?) organizmi imaju tendenciju da proizvedu više potomaka nego što mogu preživjeti do reproduktivne dobi*****? b organizmi mogu dobiti promjene tokom svog života koje mogu pomoći

Nauka

Koja je od sljedećih tvrdnji tačna o prirodnoj selekciji i umjetnoj selekciji? A. Osobine koje čine organizam korisnijim za ljude favoriziraju se tokom vještačke selekcije. B. Mužjaci i ženke se pare i rađaju

Nauka

Što se od navedenog događa tijekom umjetne selekcije, ali ne i prirodne selekcije? a. Pritisci selekcije rezultiraju samo određenim osobinama iz populacije koje se prenose na potomstvo. b. Osobine se prenose potomstvu

Nauka

Pretvarajte se da ste biolog koji analizira mutacije u DNK ugrožene vrste. U tri do pet rečenica opišite koje promjene analizirate kod životinje i kako one utječu na njen opstanak (bilo

Nauka

Neki proizvođači mlijeka žele povećati količinu mlijeka koje proizvode njihove krave. Kako poljoprivrednici mogu koristiti selektivni uzgoj za povećanje proizvodnje mlijeka? Ograničavanjem broja potomaka po kravi Dopuštanjem kravama da biraju

Mendelska genetika

Pretpostavimo da izvodite ukrštanje između biljke koja je heterozigotna po dominantnim osobinama crvenog cvijeća i naboranog sjemena, sa biljkom koja je homozigotna po recesivnim osobinama, bijelim cvjetovima i glatkim sjemenkama. Pretpostavimo

Nauka

Molim vas pomozite mi da shvatim kako da počnem ili gdje da idem da objasnim ovo. Pretvarajte se da ste biolog koji analizira mutacije koje se javljaju u DNK ugrožene vrste. U tri do pet rečenica opišite koje ste promjene

Nauka

Kako genetičar koristi pedigree? A. za stvaranje genetskih ukrštanja. B. Da se repliciraju identični nizovi DNK C. Da se dokaže da su spolno povezane osobine uzrokovane kodominantnim alelima D. Da se prati nasljedstvo osobina kod ljudi

Nauka

Neki proizvođači mlijeka žele povećati količinu mlijeka koje proizvode njihove krave. Kako poljoprivrednici mogu koristiti selektivni uzgoj za povećanje proizvodnje mlijeka? Ograničavanjem broja potomaka po kravi Dopuštanjem kravama da biraju

Biologija

EVOLUCIJA (popuni prazna polja) Prirodna selekcija je TAJNO za evoluciju Kao rezultat prirodne selekcije, organizmi sa više BLANK osobina vjerojatnije će OTKLJUČITI, PUSTITI i PUSTITI zbog povoljnih osobina za svoje potomstvo.

Nauka

MOLIMO VAS POMOZITE MI 1. Koja izjava najbolje opisuje poligensku osobinu? (1 bod) -Poligensku osobinu kontrolira samo jedan faktor okoliša. -Poligensku osobinu kontrolišu samo višestruki faktori okoline -Poligenična

Biologija

Pojednostavljeni oblik ajkula i kitova, sličan, ali ne zbog zajedničkog pretka, primjer je: Zašto su to analogne osobine? Zašto su homologne osobine pogrešne?


Nasljeđivanje povezano sa spolom

Ne samo da spolni kromosomi određuju spol pojedinca, već i X hromozom takođe ima gene koji kodiraju mnoge znakove. Aleli povezani sa spolom slijede obrasce nasljeđivanja primijećene u Morganovim studijama, u kojima očevi prenose te gene svojim kćerima, a majke ih mogu prenijeti ili sinovima ili kćerima. Ženke će izraziti samo recesivne spolno povezane osobine koje su homozigotne, ali mužjaci će izraziti osobinu koju kodira njihov X hromozom. Kao rezultat toga, recesivne osobine vezane za spol mnogo su češće kod muškaraca nego kod žena, iako neke ženke pokazuju recesivne osobine vezane za spol. Budući da muškarci imaju samo jednu kromosomsku lokaciju za spolno povezane gene, pojmovi homozigoti i heterozigoti nemaju malo značenja. Prema dogovoru, kaže se da su mužjaci hemizigot za spolno vezane gene jer imaju upola ("hemi") više alela od žena.

Kao i kod autosomnih osobina, možete koristiti Punnettov kvadrat za proučavanje prijenosa spolno povezanih osobina. Kada završe ove križanja, gamete identificiraju samo spolne kromosome. Geni koji se nalaze na X hromozomi su označeni superscript slovima. (Nećemo ispitivati ​​nijedan slučaj u kojem pratimo a Y-vezani gen.) Kao i kod mendelskih osobina, malo slovo označava recesivni alel, dok veliko slovo označava dominantni alel. Kada se raspravlja o spolno povezanim osobinama, potrebno je uzeti u obzir nosioce (žene koji su heterozigotni za recesivno svojstvo). Ova slika ilustrira nekoliko primjera genetskih ukrštanja koja uključuju spolno povezane osobine. Bijele kutije predstavljaju neoštećene pojedince, svijetle boje predstavljaju nosače, a tamne boje zahvaćene osobe.


Slika. Prijenos spolno povezanih recesivnih osobina. (Kliknite na sliku za povećanje)


7.2 Mejoza

Spolna reprodukcija zahtijeva oplodnju, sjedinjenje dvije ćelije iz dva pojedinačna organizma. Ako te dvije ćelije sadrže po jedan skup kromosoma, tada rezultirajuća ćelija sadrži dva seta kromosoma. Broj skupova hromozoma u ćeliji naziva se nivoom ploidnosti. Haploidne ćelije sadrže jedan skup kromosoma. Ćelije koje sadrže dva seta hromozoma nazivaju se diploidne. Da bi se reproduktivni ciklus nastavio, diploidna stanica mora nekako smanjiti svoj broj kromosomskih setova prije nego što se oplodnja ponovno dogodi, ili će doći do stalnog udvostručavanja broja kromosomskih setova u svakoj generaciji. Dakle, osim oplodnje, spolna reprodukcija uključuje nuklearnu podjelu, poznatu kao mejoza, koja smanjuje broj setova kromosoma.

Većina životinja i biljaka je diploidna, sadrži dva seta hromozoma u svakoj somatskoj ćeliji (nereproduktivne ćelije višećelijskog organizma), a jezgro sadrži dve kopije svakog hromozoma koje se nazivaju homolognim hromozomima. Somatske ćelije se ponekad nazivaju i "tjelesne" ćelije. Homologni kromosomi su upareni parovi koji sadrže gene za iste osobine na istim lokacijama duž njihove dužine. Diploidni organizmi nasljeđuju po jednu kopiju svakog homolognog kromosoma od svakog roditelja zajedno, smatraju se punim kromosomom. Kod životinja, haploidne ćelije koje sadrže jednu kopiju svakog homolognog kromosoma nalaze se samo unutar gameta. Gamete se spajaju s drugom haploidnom gametom kako bi proizvele diploidnu ćeliju.

Nuklearna podjela koja tvori haploidne stanice, koja se naziva mejoza, povezana je s mitozom. Kao što ste naučili, mitoza je dio ciklusa ćelijske reprodukcije koji rezultira identičnim jezgrama kćeri koje su također genetski identične izvornom matičnom jezgru. U mitozi i jezgra roditelja i kćeri sadrže isti broj kromosomskih setova - diploidnih za većinu biljaka i životinja. Mejoza koristi mnoge iste mehanizme kao i mitoza. Međutim, početno jezgro je uvijek diploidno, a jezgre nastale na kraju diobe mejotičke ćelije su haploidne. Da bi se postiglo smanjenje broja kromosoma, mejoza se sastoji od jedne runde dupliciranja kromosoma i dvije runde nuklearne diobe. Budući da su događaji koji se dešavaju tokom svake od faza podjele analogni događajima mitoze, dodjeljuju se isti nazivi faza. Međutim, budući da postoje dva kruga podjele, faze su označene sa "I" ili "II". Dakle, mejoza I je prvi krug mejotičke diobe i sastoji se od profaze I, prometafaze I i tako dalje. Mejoza I smanjuje broj kromosomskih setova sa dva na jedan. Genetske informacije se također miješaju tijekom ove podjele kako bi se stvorili jedinstveni rekombinantni kromosomi. Mejoza II, u kojoj se drugi krug mejotičke diobe odvija na način sličan mitozi, uključuje profazu II, prometafazu II i tako dalje.

Interfaza

Mejozi prethodi međufaza koja se sastoji od G1, S i G2 faze, koje su gotovo identične fazama koje prethode mitozi. G1 faza je prva faza interfaze i fokusirana je na rast ćelija. U S fazi, DNK kromosoma se replicira. Konačno, u G2 faza, ćelija prolazi završne pripreme za mejozu.

Tijekom DNK duplikacije S faze, svaki se kromosom sastoji od dvije identične kopije (zvane sestrinske kromatide) koje se drže zajedno na centromeri sve dok se ne razdvoje tijekom mejoze II. U životinjskoj ćeliji se repliciraju i centrosomi koji organiziraju mikrotubule mejotičkog vretena. Ovo priprema ćeliju za prvu mejotičku fazu.

Mejoza I

Rano u profazi I, hromozomi se mogu jasno vidjeti mikroskopski. Kako se nuklearni omotač počinje razbijati, proteini povezani s homolognim hromozomima približavaju par jedan drugom. Čvrsto uparivanje homolognih hromozoma naziva se sinapsa. U sinapsi su geni na kromatidama homolognih kromosoma međusobno precizno poravnani. Dolazi do razmjene segmenata kromosoma između ne-sestrinskih homolognih kromatida i naziva se crossover. Ovaj proces se vizuelno otkriva nakon razmene kao chiasmata (jednina = chiasma) (Slika 7.3).

Kako profaza I napreduje, bliska povezanost između homolognih hromozoma počinje da se razbija, a hromozomi nastavljaju da se kondenzuju, iako homologni hromozomi ostaju vezani jedan za drugi na hijazmama. Broj hiasmata ovisi o vrsti i dužini kromosoma. Na kraju profaze I, parovi se drže zajedno samo na hiasmatama (slika 7.3) i zovu se tetrade jer su sada vidljive četiri sestrinske kromatide svakog para homolognih kromosoma.

Događaji ukrštanja su prvi izvor genetske varijacije proizvedene mejozom. Jedan događaj ukrštanja između homolognih ne-sestrinskih kromatida dovodi do recipročne razmjene ekvivalentne DNK između majčinog i očinskog kromosoma. Sada, kada se ta sestrinska kromatida premjesti u gametu, ona će nositi dio DNK jednog roditelja pojedinca i dio DNK drugog roditelja. Rekombinantna sestrinska hromatida ima kombinaciju majčinih i očinskih gena koji nisu postojali prije ukrštanja.

Ključni događaj u prometafazi I je vezivanje mikrotubula vretenastih vlakana za proteine ​​kinetohora na centromerima. Mikrotubule sastavljene od centrosoma na suprotnim polovima ćelije rastu prema sredini ćelije. Na kraju prometafaze I, svaka tetrada je pričvršćena na mikrotubule s oba pola, pri čemu je jedan homologni kromosom pričvršćen na jedan pol, a drugi homologni kromosom pričvršćen na drugi pol. Homologni hromozomi se i dalje drže zajedno na hiasmatama. Osim toga, nuklearna membrana se u potpunosti razbila.

Tokom metafaze I, homologni hromozomi su raspoređeni u centru ćelije, a kinetohore su okrenute prema suprotnim polovima. Orijentacija svakog para homolognih kromosoma u središtu ćelije je nasumična.

Ova nasumičnost, nazvana nezavisni asortiman, fizička je osnova za generiranje drugog oblika genetske varijacije u potomstvu. Uzmite u obzir da su homologni kromosomi spolno reproduktivnog organizma izvorno naslijeđeni kao dva odvojena skupa, po jedan od svakog roditelja. Koristeći kao primjer ljude, jedan set od 23 kromosoma prisutan je u jajetu koje je donirala majka. Otac daje drugi set od 23 hromozoma u spermi koja oplođuje jajnu ćeliju. U metafazi I, ti se parovi postavljaju na sredini puta između dva pola ćelije. Budući da postoji jednaka šansa da vlakno mikrotubule naiđe na kromosom naslijeđen od majke ili od oca, raspored tetrada na metafaznoj ploči je slučajan. Bilo koji hromozom naslijeđen od majke može se suočiti sa bilo kojim polom. Svaki hromozom naslijeđen od oca može se suočiti sa bilo kojim polom. Orijentacija svake tetrade je nezavisna od orijentacije ostalih 22 tetrade.

U svakoj ćeliji koja prolazi kroz mejozu, raspored tetrada je drugačiji. Broj varijacija zavisi od broja hromozoma koji čine skup. Postoje dvije mogućnosti za orijentaciju (za svaku tetradu) pa je mogući broj poravnanja jednak 2 n gdje n je broj hromozoma po setu. Ljudi imaju 23 para hromozoma, što rezultira sa preko osam miliona (2 23 ) mogućnosti. Ovaj broj ne uključuje varijabilnost koja je prethodno stvorena u sestrinskim kromatidama ukrštanjem. S obzirom na ova dva mehanizma, malo je vjerojatno da će bilo koje dvije haploidne ćelije nastale kao posljedica mejoze imati isti genetski sastav (slika 7.4).

Da rezimiramo genetske posljedice mejoze I: majčinski i očinski geni rekombinirani su unakrsnim događajima koji se događaju na svakom homolognom paru tijekom profaze I, slučajni asortiman tetrada u metafazi proizvodi jedinstvenu kombinaciju majčinskih i očinskih kromosoma koji će učiniti njihove put u gamete.

U anafazi I, vretenasta vlakna razdvajaju povezane hromozome. Sestrinske hromatide ostaju čvrsto povezane zajedno na centromeri. To su veze hijazme koje se prekidaju u anafazi I dok vlakna vezana za spojene kinetohore razdvajaju homologne hromozome (slika 7.5).

U telofazi I, razdvojeni hromozomi stižu na suprotne polove. Ostatak tipičnih događaja telofaze može se dogoditi, ali i ne mora biti, ovisno o vrsti. Kod nekih organizama hromozomi se dekondenzuju i nuklearne ovojnice se formiraju oko hromatida u telofazi I.

Citokineza, fizičko razdvajanje citoplazmatskih komponenti u dvije ćelije kćeri, odvija se bez reformacije jezgri u drugim organizmima. Kod gotovo svih vrsta citokineza odvaja ćelijski sadržaj ili brazdom cijepanja (kod životinja i nekih gljiva) ili staničnom pločom koja će na kraju dovesti do stvaranja staničnih stijenki koje razdvajaju dvije ćelije kćeri (u biljkama). Na svakom polu postoji samo jedan član svakog para homolognih hromozoma, pa je prisutan samo jedan kompletan skup hromozoma. To je razlog zašto se ćelije smatraju haploidnim - postoji samo jedan skup kromosoma, iako postoje duple kopije skupa jer se svaki homolog još uvijek sastoji od dvije sestrinske kromatide koje su još uvijek međusobno povezane. Međutim, iako su sestrinske hromatide nekada bile duplikati istog hromozoma, u ovoj fazi više nisu identične zbog ukrštanja.

Koncepti na djelu

Pregledajte proces mejoze, promatrajući kako se kromosomi poravnavaju i migriraju, na ovom mjestu.

Mejoza II

U mejozi II, povezane sestrinske kromatide preostale u haploidnim stanicama od mejoze I bit će podijeljene u četiri haploidne ćelije. Kod nekih vrsta, stanice ulaze u kratku interfazu ili interkinezu, kojoj nedostaje S faza, prije ulaska u mejozu II. Kromosomi se ne dupliciraju tijekom interkineze. Dvije ćelije nastale u mejozi I prolaze kroz događaje mejoze II sinhrono. Sve u svemu, mejoza II podsjeća na mitotičku podjelu haploidne ćelije.

U profazi II, ako se hromozomi dekondenziraju u telofazi I, ponovo se kondenzuju. Ako su nastale nuklearne ovojnice, one se fragmentiraju u vezikule. Centrosomi duplicirani tokom interkineze udaljavaju se jedan od drugog prema suprotnim polovima i stvaraju se nova vretena. U prometafazi II, nuklearne ovojnice su potpuno razbijene, a vreteno je potpuno formirano. Svaka sestrinska kromatida tvori pojedinačnu kinetohoru koja se veže za mikrotubule sa suprotnih polova. U metafazi II, sestrinske kromatide su maksimalno kondenzirane i poravnane u središtu ćelije. U anafazi II, sestrinske kromatide se razdvajaju vretenastim vlaknima i kreću prema suprotnim polovima.

U telofazi II, hromozomi stižu na suprotne polove i počinju da se dekondenzuju. Oko kromosoma nastaju jezgrene ovojnice. Citokineza razdvaja dvije ćelije u četiri genetski jedinstvene haploidne ćelije. U ovom trenutku jezgre u novoproizvedenim stanicama oboje su haploidne i imaju samo jednu kopiju pojedinačnog skupa kromosoma. Proizvedene ćelije su genetski jedinstvene zbog nasumičnog asortimana očevih i majčinih homologa i zbog rekombinacije majčinih i očevih segmenata hromozoma – sa njihovim skupovima gena – koja se dešava tokom crossovera.

Poređenje mejoze i mitoze

Mitoza i mejoza, koji su oblici diobe jezgre u eukariotskim stanicama, imaju neke sličnosti, ali i pokazuju izrazite razlike koje dovode do njihovih vrlo različitih ishoda. Mitoza je jedna nuklearna dioba koja rezultira dvije jezgre, obično podijeljene u dvije nove ćelije. Jezgre nastale mitotičkom podjelom genetski su identične originalu. Imaju isti broj setova hromozoma: jedan u slučaju haploidnih ćelija i dva u slučaju diploidnih ćelija. S druge strane, mejoza je dvije nuklearne diobe koje rezultiraju s četiri jezgre, obično podijeljene u četiri nove ćelije. Jezgre nastale mejozom nikada nisu genetski identične i sadrže samo jedan skup kromosoma - to je polovina broja izvorne ćelije koja je bila diploidna (slika 7.6).

Do razlika u ishodima mejoze i mitoze dolazi zbog razlika u ponašanju kromosoma tokom svakog procesa. Većina ovih razlika u procesima javlja se u mejozi I, koja je vrlo različita nuklearna podjela od mitoze. U mejozi I, homologni parovi kromosoma međusobno se povezuju, vežu zajedno, doživljavaju hijazme i križanje između sestrinskih kromatida i svrstavaju se duž metafazne ploče u tetradama s vretenastim vlaknima sa suprotnih polova vretena pričvršćenih za svaki kinetohor homologa u tetrada. Svi ovi događaji događaju se samo u mejozi I, nikada u mitozi.

Homologni kromosomi prelaze na suprotne polove tijekom mejoze I pa se broj skupova kromosoma u svakom budućem jezgru smanjuje s dva na jedan. Iz tog razloga, mejoza I se naziva redukcijska podjela. Ne postoji takvo smanjenje nivoa ploidnosti u mitozi.

Mejoza II mnogo je analognija mitotičkoj podjeli. U ovom slučaju, duplicirani hromozomi (samo jedan set njih) se poredaju u centru ćelije sa podeljenim kinetohorima vezanim za vlakna vretena sa suprotnih polova. Tokom anafaze II, kao u mitotičkoj anafazi, kinetohori se dijele i jedna sestrinska hromatida se povlači na jedan pol, a druga sestrinska hromatida se povlači na drugi pol. Da nije bilo ukrštanja, dva proizvoda svake podjele mejoze II bila bi identična kao u mitozi, oni su različiti jer je uvijek postojao barem jedan crossover po hromozomu. Mejoza II nije redukcijska podjela jer, iako ima manje kopija genoma u nastalim stanicama, još uvijek postoji jedan set hromozoma, kao što je bio na kraju mejoze I.

Ćelije proizvedene mitozom će funkcionirati u različitim dijelovima tijela kao dio rasta ili zamjene mrtvih ili oštećenih stanica. Mogu čak biti uključeni u aseksualnu reprodukciju u nekim organizmima. Ćelije proizvedene mejozom u diploidno dominantnom organizmu kao što je životinja će sudjelovati samo u seksualnoj reprodukciji.