Informacije

Gdje mogu učitati podatke o genotipu koji nisu ljudi?

Gdje mogu učitati podatke o genotipu koji nisu ljudi?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Imam podatke o genotipu malobrojne populacije pilića i želim ih (moram) postaviti negdje na internet sa slobodnim pristupom. Pretražio sam internet, ali nisam našao nijedno mjesto za podatke o genotipovima koji nisu ljudi!

Ima li neko ideju gdje to mogu učitati, što je javno dostupno i prilagođeno korisnicima?

najbolji


Formati ulaznih datoteka

Haploview trenutno prihvaća ulazne podatke u pet formata, standardni format povezivanja, potpuno ili djelomično fazno oblikovane haplotipove, ispise podataka HapMap projekta, format PHASE i izlaze PLINK. Program također može automatski preuzeti fazne HapMap podatke s web stranice HapMap. Takođe sadrži zasebnu datoteku sa podacima o položaju markera, kao i nekoliko pomoćnih ulaznih datoteka, opisanih u nastavku. Četiri formata su dublje objašnjena.

Format veze

Podaci o povezivanju trebaju biti u formatu Rodovnica veze (prethodno MAKEPED), s kolonama porodice, pojedinca, oca, majke, spola, statusa i genotipova. Datoteka ne smije imati zaglavlje (tj. Prvi red bi trebao biti za prvog pojedinca, a ne za nazive stupaca). Imajte na umu da Haploview može interpretirati samo bialelne markere s više od dva alela (npr. Mikrosateliti) koji neće raditi ispravno. Uzorak retka iz takve datoteke može izgledati otprilike ovako:

Jedinstveni alfanumerički identifikator za porodicu ove osobe. Nesrodne osobe ne bi trebale dijeliti ime u rodovniku.

Alfanumerički identifikator za ovu osobu. Trebao bi biti jedinstven u svojoj porodici (vidi gore).

Identifikator koji odgovara očevoj individualnoj identifikaciji ili "0" ako je otac nepoznat. Bilješka
da ako je naveden ID oca, otac se također mora pojaviti u datoteci.

Identifikator koji odgovara individualnom ID -u majke ili "0" ako je nepoznata majka Imajte na umu da ako je naveden identifikator majke, majka se također mora pojaviti u datoteci.

Spol pojedinca (1=MUŠKARAC, 2=ŽENA).

Status afekcije koji će se koristiti za testove asocijacije (0 = NEPOZNATO, 1 = NEPOZNATO, 2 = UTJECANO).

Svaki marker je predstavljen sa dvije kolone (po jedan za svaki alel, odvojen razmakom) i kodiran ili ACGT ili 1-4 gdje je: 1=A, 2=C, 3=G, T=4. 0 u bilo kojem položaju genotipa markera (kao u genotipovima za treći marker gore) ukazuje na nedostajuće podatke.

Također je vrijedno napomenuti da se ovaj format može koristiti s podacima koji nisu porodični. Jednostavno koristite lažnu vrijednost za ime rodovnika (1, 2, 3. ) i popunite nule za ID oca i majke. Važno je da "lažna" vrijednost za ime peda bude jedinstvena za svakog pojedinca. Status afekta se može koristiti za označavanje slučajeva u odnosu na kontrole (2 i 1, respektivno).

Datoteke također trebaju slijediti sljedeće smjernice:

  • Porodice bi trebale biti navedene uzastopno unutar fajla (tj. svi redovi sa istim ID-om rodovnika trebaju biti susjedni)
  • Ako pojedinac ima roditelja koji nije nula, roditelj bi trebao biti uključen u datoteku u svojoj liniji.

Fazni haplotipovi

Podaci o haplotipu za Haploview-ov unos moraju biti formatirani u kolonama Porodica, Pojedinac i Genotipovi. Trebale bi postojati dvije linije (kromosomi) za svakog pojedinca. Ovo je standardni format Genehunterovog TDT izlaza. Pogledajte uzorak ispod:

Format podataka koristi brojke 1-4 za predstavljanje genotipova, broj nula za prikaz podataka koji nedostaju, a slovo "h" za predstavljanje heterozigotnog alela. To jest, ako je pojedinac heterozigotan na lokusu, oba alela trebaju biti "h" ako je faza (koji alel pada na koji hromozom) neizvjesna.

Snimci podataka HapMap projekta

Podaci iz projekta HapMap mogu se izbaciti po regijama koristeći GBrowse interfejs. Spremljena datoteka podataka je u formatu markera po retku koji se može učitati u Haploview.

GBrowse ispisuje samo jednu datoteku koja ima jedan marker po retku i koja uključuje porodične odnose među uzorcima HapMap -a, kao i informacije o položaju markera. Format datoteke ima nekoliko redova zaglavlja (koji počinju sa "#") koje Haploview analizira. Otvorite datoteku odabirom opcije "Pretraži HapMap podatke" i odabirom preuzete datoteke.

Ako želite učitati podatke iz drugog izvora u formatu HapMap stila, morat ćete navesti podatke o rodovnici u zaglavlju datoteke koju ste stvorili. To se može učiniti kreiranjem linija sljedećeg formata na vrhu vašeg fajla:

Ovi podaci su isti kao i format pedfilea o kojem je gore raspravljano. Polja su porodica, pojedinac, otac, majka, pol, status pogođenog lica. Zatim biste zamijenili NAXXXX identifikatore u zaglavlju reda HapMap datoteke sa svojim identifikatorima, podliježući dvama važnim ograničenjima: oni moraju biti jedinstveni u cijelom skupu podataka, ne samo unutar porodice i moraju početi znakovima NA.

HapMap PHASE Format

Podaci u HapMap FAZA format se može učitati u Haploview pomoću tri zasebne datoteke. Prvi je datoteka podataka koja sadrži informacije o binarnim alelima. Drugi je primjer datoteke koja sadrži jednu kolonu pojedinačnih ID -a korištenih u skupu podataka. Treća je datoteka legende koja sadrži četiri stupca: marker, position, 0 i 1. Samo datoteka legende zahtijeva zaglavlje i koristi se za dekodiranje informacija u datoteci podataka. Ove datoteke se mogu učitati kao GZIP komprimirane datoteke pomoću potvrdnog okvira "Datoteke su komprimirane GZIP -om" na početnom ekranu za učitavanje. Za više informacija o formatu HapMap PHASE, pogledajte readme HapMap PHASE.

Preuzimanje HapMap

Podaci u HapMap FAZA format se također može automatski preuzeti u Haploview koristeći karticu "HapMap Download" na ekranu za učitavanje navođenjem HapMap izdanja, hromozoma, panela za analizu i početne i krajnje pozicije (u kb). Ove se opcije također mogu automatski popuniti postavljanjem upita bazi podataka GeneCruiser s genom ili SNP ID -om. Više informacija o bazi podataka GeneCruiser možete pronaći na web stranici GeneCruiser.

Datoteka sa informacijama o markeru

Datoteka sa podacima o markeru ima dvije kolone, naziv markera i poziciju. Položaji mogu biti ili apsolutne kromosomske koordinate ili relativni položaji. To bi moglo izgledati otprilike ovako:

Opcionalna treća kolona može biti uključena u info datoteku kako bi se napravile dodatne napomene za određene SNP-ove. SNP-ovi sa dodatnim informacijama su označeni zelenom bojom na LD displeju. Na primjer, možete primijetiti da je prvi SNP varijanta kodiranja kako slijedi:

PLINK format

Izlazne datoteke iz PLINK može se učitati u Haploview pomoću kartice PLINK na početnom ekranu za učitavanje. PLINK datoteke moraju sadržavati zaglavlje, a najmanje jedno zaglavlje stupca mora biti naslovljeno kao "SNP" i sadržavati ID oznake za rezultate u datoteci. PLINK učitavanje također zahtijeva standardnu ​​PLINK mapu ili datoteku binarne mape koja odgovara markerima u izlaznoj datoteci. Datoteka karte može biti tri ili četiri kolone bez zaglavlja (kolona Morganova udaljenost nije obavezna). Datoteka karte može se također ugraditi u datoteku rezultata kao prvih nekoliko kolona datoteke pomoću potvrdnog okvira "Integrirane informacije o karti". Možete učitati i datoteke koje nisu bazirane na SNP-u tako što ćete označiti polje "Non-SNP". Ove datoteke ne zahtijevaju datoteku karte. Možete odabrati učitavanje samo jednog kromosoma iz datoteke rezultata pomoću potvrdnog okvira "Samo učitaj rezultate iz kromosoma" i odabirom kromosoma s padajuće liste. Takođe možete izabrati koje kolone želite učitati iz datoteke rezultata tako što ćete označiti polje za potvrdu "Odaberi kolone". Za mnogo više informacija o PLINK izlazima, pogledajte PLINK web stranicu Shauna Purcella.

Paketno učitavanje datoteke

Zastava "-batch" na komandnoj liniji omogućava vam da automatski pokrenete Haploview (u načinu rada nogui) na nekoliko datoteka. Paketne ulazne datoteke trebale bi imati jednu datoteku genotipa po retku, zajedno s datotekom s podacima (po želji) odvojenom razmakom. Imena datoteka moraju biti u skladu sa sljedećim pravilima:

  • Imena pedfila moraju završavati sa ".ped"
  • Imena faznih haplotipova moraju završavati s ". Možda"
  • Nazivi HapMap datoteka moraju završavati na ".hmp"
  • Nazivi info fajlova moraju se završavati na ".info"

Sljedeći primjer prikazuje 2 pedfila (s informativnim datotekama) i hapmap datoteku:


Genotipizacija koja nije ljudska

Illumina nudi sveobuhvatan paket proizvoda za niz genotipiziranja za neljudske organizme. BeadChip mikromrežna rješenja spremna za upotrebu su dostupna za usjeve, stoku i modelne organizme, koristeći sadržaje koje su odabrali stručnjaci i konzorcijumi. Za neljudske organizme koji još nisu genetski istraženi, mogu se stvoriti prilagođeni nizovi iSelect s poznatim ili sumnjivim markerima.

Pokrenute Infinium test tehnologijom, Illumina BeadChips ne-humane genotipizacije isporučuju iznimnu kvalitetu podataka i genomsku pokrivenost velike gustoće. Ovi BeadChipovi podržavaju višestruku obradu velike propusnosti za studije velikih uzoraka, isporučujući visokokvalitetne podatke po niskoj cijeni po uzorku.

Genotipizacija poljoprivrede

Studije genotipizacije na biljkama i životinjama mogu otkriti vezu između genotipa i fenotipa, dajući informacije o odlukama o uzgoju i genetskom odabiru vrijednih osobina za poboljšanje usjeva i stada.

Intervjui kupaca za poljoprivrednu genotipizaciju

Genotipizacija visoke propusnosti daje informacije o selektivnom uzgoju stoke

Prilagođeni nizovi omogućuju isplativu genotipizaciju koja uzgajivačima pruža informacije potrebne za poboljšanje stada.

Holstein Genotyping Breeds Coopetition unutar Evrope

EuroGenomics dijeli genomske informacije prikupljene korištenjem Infinium BovineSNP50 BeadChip-a i prilagođenog BovineLD BeadChip-a koji je razvilo sedam partnera iz EU.

Pomoć na farmi: Kako je genomika promijenila upravljanje stadom

Genotipizacija omogućava poljoprivredniku da poveća količinu i kvalitet mlijeka koje proizvede njegovo stado za proizvodnju sira.

Prilagođeno genetiziranje

Illumina nudi širok raspon prilagođenih opcija za niz genotipova za fleksibilan dizajn više od 1 milijuna varijanti. Dostupni su praktični online alati i predstavnici Illumine koji pomažu u dizajnu i odabiru markera od interesa, te odabiru proizvoda za analizu i prilagođene mikromreže koji najbolje odgovaraju dizajnu studija ili komercijalnim procesima.

Poljoprivredni konzorcijumi

Illumina koordinira Konzorcijum za poljoprivredu kako bi unaprijedila kolektivno razumijevanje agrigenomije i poboljšala individualnu ekonomiju. BeadChip mikro nizovi temelj su na desetine nizova agreganomskih konzorcija koji su dostupni putem konzorcija, javno su dostupni ili su u razvoju.

Istaknuto istraživanje poljoprivrede

Illumina objavljuje trinaestog dobitnika granta za veliko dobro u poljoprivredi

Dr. Bertram Brenig koristi grant za genomiku da pomogne u spašavanju pčela

10 godina genomske selekcije donosi opipljive povrate kanadskim mljekarima

Povećanje produktivnosti i izbor junica pokreću efikasnost i konkurentnost farmi.

Illumina proglašava dvanaestog dobitnika dobre pomoći u poljoprivredi

Međunarodna mreža poboljšanja mungbeana dobiva grant

Proizvodi niza genotipizacije koji nisu humani

Microarray Kit Selector

Identifikujte najbolji niz za genotipizaciju ne-ljudi za svoje potrebe pomoću ovog alata koji je jednostavan za korištenje.

Prilagođeni nizovi genotipizacije

Dizajnirajte prilagođene i polu prilagođene BeadChip nizove s prikladnim mrežnim alatima i stručnom pomoći Illumine.

Nizovi genotipizacije nečovjeka

Pogledajte listu mikropostrojenja koja se može filtrirati za genotipizaciju širokog spektra vrsta, od goveda do kukuruza, svinja i još mnogo toga.

IScan skener niza

Podržava visokopropusnu obradu polja BeadChip, brzo i precizno skenirajući stotine do hiljade uzoraka.

Zainteresirani ste za primanje biltena, studija slučaja i informacija o tehnikama genomske analize? Unesite svoju adresu e -pošte.

Dodatni izvori

Poboljšanje proizvodnje mlijeka genotipizacijom goveda

Martin Dairy vrši genomsku selekciju s BovineSNP50 BeadChip-om kako bi poboljšala produktivnost stada.

Genotipizacija goveda za poboljšanje odluka o uzgoju

GeneSeek koristi prilagođene iSelect BeadChips za procjenu genetskih vrijednosti i odabir superiornog priplodnog stoka.

Genotipiziranje sekvenciranjem (GBS)

GBS je efikasan i isplativ alat za otkrivanje i genotip SNP-a u velikoj populaciji.

FastTrack Microarray usluge

Stručnjaci kompanije Illumina pružaju usluge genotipizacije i metilacije.

Konzorcij za uzgoj boljeg pamuka

Istraživači su razvili niz genotipova pamuka, koji je uzgajivačima omogućio proizvodnju održivijeg i vrijednijeg pamuka.

Budućnost uzgoja goveda

Sandhill Farms uključuje genomske tehnologije u proces selekcije osobina kako bi osigurao predvidljiviju zalihu sjemena.

Vodič za metode

Sve potrebne informacije, od BeadChips -a do pripreme biblioteke do odabira i analize sekvencera. Odaberite najbolje alate za svoju laboratoriju.

Inovativne tehnologije

Naš cilj u Illumini je primijeniti inovativne tehnologije na analizu genetskih varijacija i funkcija, omogućavajući studije koje nisu bile zamislive prije samo nekoliko godina. Za nas je ključna misija da isporučimo inovativna, fleksibilna i skalabilna rješenja koja će zadovoljiti potrebe naših kupaca. Kao globalna kompanija koja visoko cijeni međusobne interakcije, brzu isporuku rješenja i pružanje najvišeg nivoa kvaliteta, nastojimo odgovoriti na ovaj izazov. Illumina inovativne tehnologije sekvenciranja i niza potiču revolucionarni napredak u istraživanju prirodnih nauka, translacijskoj i potrošačkoj genomici i molekularnoj dijagnostici.

Samo za istraživačku upotrebu. Nije za upotrebu u dijagnostičkim postupcima (osim kako je posebno navedeno).


Impute.me: open source, neprofitni alat za korištenje podataka iz DTC genetskog testiranja za izračunavanje i tumačenje rezultata poligenog rizika

Do danas se tumačenje genomskih informacija fokusiralo na pojedinačne varijante koje prenose rizik od bolesti, ali većina poremećaja od velikog interesa za javnost ima poligensku arhitekturu. Poligenski skori rizika (PRS) daju jedinstvenu mjeru odgovornosti za bolest sumiranjem rizika od stotina hiljada genetskih varijanti. Oni se mogu izračunati u bilo kojem izvoru podataka genotipa za cijeli genom, koristeći model predviđanja zasnovan na zbirnoj statistici za cijeli genom iz vanjskih studija.

Kako studije asocijacija na nivou genoma povećavaju snagu, tako će se povećati i prediktivna sposobnost za rizik od bolesti. Iako je malo vjerojatno da će PRS ikada biti u potpunosti dijagnostički, oni mogu dati vrijedne medicinske informacije za stratifikaciju rizika, prognozu ili predviđanje odgovora na liječenje.

Javno angažovanje stoga postaje važno u pogledu potencijalne upotrebe i prihvatljivosti SSS. Međutim, trenutna percepcija genetike u javnosti je da ona daje „da/ne“ odgovore o prisutnosti/odsustvu stanja ili mogućnosti razvoja stanja, što ne vrijedi za uobičajene, složene poremećaje sa poligenskom arhitekturom.

U međuvremenu, razvijaju se neregulisane aplikacije trećih strana kako bi se zadovoljila potražnja potrošača za informacijama o uticaju varijanti nižeg rizika na uobičajene bolesti koje su visoko poligene. Često aplikacije prijavljuju rezultate pojedinačnih SNP -ova i zanemaruju veličinu efekta, što je krajnje neprikladno za uobičajene, složene poremećaje gdje svi nose varijante rizika.


DISKUSIJA

Inicijativa Monarh pruža sistem za organizaciju i usklađivanje podataka o heterogenim genotip-fenotipima koji se nalaze u kliničkim i modelnim i ne-modelnim resursima organizma (poput veterinarskih vrsta), stvarajući jedinstven pregled ovog bogatog pejzaža izvora podataka. Neki od izazova s ​​kojima smo se morali pozabaviti su da svaki resurs dijeli podatke putem različitih mehanizama i koristi drugačiji model podataka. Posebno je važno napomenuti da svaki organizam bilježi fenotipske podatke na različite aspekte genotipa - jedan izvor može biti za gen, drugi za alel, drugi za skup alela, potpuni genotip ili SNP. Ovo ne samo da otežava integraciju podataka, već također znači da se računanje povezanosti genotip -fenotip mora obaviti pažljivo. Slični problemi u MGI -u su opisani (46). Osim toga, budući da većina ontologija anatomije, fenotipa i bolesti opisuje biologiju jedne vrste, tradicionalno je bilo prilično teško "preslikati" vrste. Neki primjeri su Ontologija ljudskog fenotipa (HPO) (30) i Ontologija anatomije miša (47). Monarch koristi četiri ontologije neutralne prema vrstama koje objedinjuju njihove vrste specifične za svaku vrstu (kao što je prikazano na slici 3): GENO za genotipove (19), UPheno za fenotipove (25), UBERON za anatomiju (23) i MonDO za bolesti (26) . Prethodni napori da se mapiraju ili integrišu anatomske ontologije specifične za vrstu (24, 48), na primjer, korišteni su u konstrukciji ovih vrsta neutralnih ontologija. Krajnji rezultat je translacijska platforma koja omogućuje jedinstven pogled na biologiju čovjeka, modela i ne-modela.

Poređenje između Monarcha i postojećih resursa je opravdano. InterMine je sistem skladištenja podataka otvorenog koda koji se koristi za diseminaciju podataka iz velikih, složenih bioloških heterogenih izvora podataka (49). InterMine pruža sofisticirane web usluge za podršku denormaliziranim upitima i korišten je za poboljšanje upita i pristup podacima modelima baza podataka o organizmu (50) i ne-modelima organizama (51). InterMine je udruženi pristup u kojem svaka pojedinačna baza podataka može usvojiti i popuniti svoj vlastiti objektno orijentirani model podataka, ali se također može uskladiti po određenim aspektima kao što je usklađivanje genomskih modela podataka pomoću SO. Međutim, modeliranje genotipa i fenotipa još uvijek nije usklađeno, a Intermine ne pruža podudaranje bolesti niti fenotipsko pretraživanje. Trenutno radimo s InterMineom na postizanju harmonizacije u ovoj oblasti. Drugi izvori, poput KaBOB -a (52) i Bio2RDF -a (38), semantički integriraju različite resurse u velike triplestore. Bio2RDF obično zadržava izvorni rječnik integriranih resursa, dok je KaBOB sličniji Monarchu jer preslikava OBO ontologije (18). Drugi pristupi integraciji podataka uključuju API BioThings, primjer primjera sistema MyVariant (32) koji agregira varijantne podatke iz više izvora. Trenutno radimo s programerima API -ja BioThings na integraciji ovih različitih pristupa u okvir Dippera. Monarch je jedinstven po tome što ima za cilj uskladiti i genotipsko i fenotipsko modeliranje prema vrstama i izvorima.

Upute za budućnost

Budući smjerovi uključuju donošenje fenotipskih podataka iz specijaliziranih izvora i baza podataka, uključujući širi raspon tipova podataka, te proširenje i poboljšanje analitičkih metoda za donošenje zaključaka među vrstama. Trenutno jezgro Monarcha uključuje prvenstveno kvalitativne fenotipove opisane korištenjem termina iz postojećih fenotipskih vokabulara – počinjemo unositi više kvantitativnih podataka, iz izvora kao što su MPD (53) i GeneNetwork (54), pored podataka o ekspresiji anotiranih u Uberonu u BgeeDb -u (55). Takođe proširujemo naše metode fenotipske pretrage da bismo uključili fenologe, fenotipske grupe koje se pretpostavljaju na osnovu ortolognih gena (56, 57). Rana poređenja sugeriraju da će dodavanje fenologa našem skupu alata kako bi se omogućilo ispitivanje genotip-fenotip među vrstama proširiti naš doseg na sinergistički način (58). Stoga planiramo implementirati ovu vrstu pristupa u Monarch paket alata i web stranicu. Jedno od najvažnijih spoznaja na koje smo naišli pri izgradnji platforme Monarch bila je potreba da se bolje predstave naučni dokazi o povezanostima genotip -fenotip. Trenutno razvijamo ontologiju naučnih dokaza i informacija o izvoru (SEPIO) (59) u saradnji sa konzorcijumom Evidence and Conclusion Ontology (21) i ClinGen (60) kako bismo klasifikovali asocijacije kao komplementarne, potvrđujuće ili kontradiktorne. SEPIO će također integrirati biološka ispitivanja iz Ontologije biomedicinskih istraživanja (61). Monarch je također sarađivao s timom Thesaurus (NCIT) američkog Nacionalnog instituta za rak na integraciji fenotipova raka. Konačno, Monarch je radio u kontekstu Globalnog saveza za genomiku i zdravlje (GA4GH) na razvoju formalnog formata razmjene fenotipa (www.phenopackets.org) koji može pomoći razmjeni fenotipskih podataka u brojnim kontekstima, kao što je kliničko, modelno istraživanje organizma , biodiverzitet, veterinarska i evolucijska biologija.


Preuzmite podatke sa IGSR FTP stranice

Cijeli skup datoteka koje hostuje IGSR dostupan je na našoj FTP web stranici. Ovo uključuje dijeljene podatke prije objavljivanja i posredne i radne podatke za projekte u kojima doprinosimo upravljanju podacima projekta. Skup README datoteka pruža dodatne informacije.

Podaci se mogu preuzeti putem FTP-a, Aspere i Globus GridFTP-a. Više informacija o korištenju Aspere ili Globusa možete pronaći u našim čestim pitanjima.

FTP hijerarhija

Struktura FTP -a promijenjena je u septembru 2015. Revidirana struktura opisana je u strukturi FTP stranice README.

Drugi izvori podataka

Tokom glavnog projekta 1000 Genomes, NCBI je delovao kao ogledalo FTP sajta projekta 1000 Genomes koji je ugostio EBI i takođe je uploadovao poravnanja i pozive varijanti u Amazon S3 bucket. Ovaj proces preslikavanja zaustavljen je u septembru 2015. NCBI FTP stranica i Amazon S3 korpa još uvijek sadrže podatke o projektu 1000 genoma, ali više ne preslikavaju nove podatke. Obje ove lokacije odražavaju strukturu FTP lokacije u avgustu 2015. i sadrže sve pilot podatke, faze 1 i faze 3. NCBI i Amazon nemaju nova poravnanja zasnovana na GRCh38, trenutnom referentnom genomu.

Informacije o Amazon web uslugama mogu se pronaći na stranici sa skupom podataka od 1000 Genoma ili direktno na http://s3.amazonaws.com/1000genomes.

Za mali broj novijih skupova podataka, podaci su dodani u AWS i AnVIL. Tamo gdje je to slučaj, to se spominje na našem portalu.

Za citiranje IGSR-a koristite našu NAR publikaciju

Međunarodni resurs za uzorke genoma (IGSR) osnovan je pri EMBL-EBI kako bi nastavio podržavati podatke generirane projektom 1000 genoma, dopunjene novim podacima i novom analizom. IGSR finansira Wellcome Trust (grant broj WT104947/Z/14/Z).


Omike visoke propusnosti u ekosistemu precizne medicine

Elektronski zdravstveni kartoni i istraživanje fenomena podataka

Elektronski zdravstveni zapisi (EHR) pokazali su se vrijednim resursom za analizu fenotipskih osobina i razvoj fenomenalnih studija asocijacija (PheWAS). PheWAS su dizajnirani da proučavaju povezanost fenotipa sa datim genotipom [108]. Ontologija ljudskog fenotipa (HPO) pruža najsveobuhvatniji resurs za dubinsku fenotipizaciju, za translaciona i klinička istraživanja [109]. Nekoliko algoritama zasnovanih na HPO razvijeno je za održavanje genomske dijagnoze zasnovane na fenotipima. Upotreba HPO -a uključuje analizu kliničkih WES/WGS podataka [110–113], kao i integrativnu analizu podataka [114–116]. Korištenjem kodova izvedenih iz EHR-a, preslikanih na termine HPO, generirani su fenotipi zasnovani na EHR-u, što dovodi do bolje periodizacije varijanti patogenosti kod mendelskih bolesti [117].


Alati, podaci i baze podataka

Napredak u preciznoj onkologiji stvorio je potražnju za skalabilnim interpretativnim alatima koji se bave rastućom složenošću genetskih/genomskih podataka i odgovarajućim modalitetima liječenja. Jackson Laboratory & rsquos Clinical Knowledge Base (CKB) vodeći je izvor u nastojanju da se kliničkim ljekarima, istraživačima i na kraju pacijentima pruže informacije zasnovane na dokazima. Prvobitno razvijen da podrži sopstvenu laboratoriju kliničke genomike, CKB je stručno kurirana i javno dostupna relaciona baza znanja o varijantama gena, ciljanim terapijama, dokazima o efikasnosti i kliničkim ispitivanjima vezanim za rak. Molekularne varijacije trenutno uključuju somatske mutacije, varijacije broja kopija, fuzije, mutacijsko opterećenje tumora i nestabilnost mikrosatelita i ekspresiju. Molekularni entiteti su ugrađeni u molekularne profile i dodijeljeni su odgovarajućim pristupima liječenju. Terapeutski odgovor također uzima u obzir indikaciju, koja je predstavljena integriranom ontologijom bolesti. CKB pruža informacije zasnovane na dokazima i omogućava uvid u potencijalne mogućnosti istraživanja koja bi mogla otkriti nove tretmane raka.

MAV-seq

Model-AD konzorcijum

Konzorcij MODEL-AD, koji se sastoji od Centra na Univerzitetu Indiana, The Jackson Laboratory i Sage Bionetworks, te Centra na Kalifornijskom univerzitetu Irvine, osnovao je Nacionalni institut za starenje kako bi:


Sažetak

Animal-ImputeDB (http://gong_lab.hzau.edu.cn/Animal_ImputeDB/) je javna baza podataka sa genomskim referentnim panelima od 13 životinjskih vrsta za online imputaciju genotipa, pretraživanje genetskih varijanti i besplatno preuzimanje. Imputacija genotipa je proces procjene nedostajućih genotipova u smislu haplotipova i genotipova u referentnom panelu. Može efikasno povećati gustinu polimorfizama pojedinačnih nukleotida (SNP) i stoga se može široko koristiti u studijama asocijacija na nivou genoma (GWAS) koristeći relativno jeftine i niske gustine SNP nizova. Međutim, većini životinja osim ljudi nedostaju visokokvalitetni referentni paneli, što uvelike ograničava primjenu imputacije genotipa na životinjama. Kako bismo prevladali ovo ograničenje, razvili smo Animal-ImputeDB, koji je posvećen prikupljanju podataka o genotipu i ponovnom sekvenciranju podataka cijelog genoma nehumanih životinja iz različitih studija i baza podataka. Računski cjevovod razvijen je za obradu različitih vrsta sirovih podataka za izradu referentnih ploča. Konačno, izgrađeno je 13 visokokvalitetnih referentnih ploča, uključujući million400 miliona SNP-a iz 2265 uzoraka. U Animal-ImputeDB, online alatka koja se sastoji od dva popularna alata za imputaciju dizajnirana je za potrebe imputacije genotipa. Zajedno, Animal-ImputeDB služi kao važan resurs za imputaciju životinjskog genotipa i uvelike će olakšati istraživanje o selekciji životinjskog genoma i genetskom poboljšanju.


6. Otpremite svoje sirove DNK podatke!

Možete učitati neobrađene podatke u GenoPalate da dobijete analizu. Nažalost, GenoPalate radi ne dopustiti korisnicima da preuzmu svoju datoteku neobrađenih DNK kako bi ih prenijeli u druge kompanije ako koristite njihov komplet za DNK test.

Mnoge druge kompanije, poput 23andMe i AncestryDNA, imaju ovu opciju. To korisnicima daje pristup velikom rasponu opcija. Osim toga, sa nekoliko drugih nezavisnih kompanija za analizu, možete dobiti informacije o mnogo više od same ishrane. Pogledajte ove druge sjajne web stranice da vidite što možete naučiti!

- Genomelink: 25 svojstava besplatno, 200+ zabavnijih i jedinstvenih osobina, uključujući osobine ishrane

- Prometeaza: Istražite stvarne naučne publikacije o genetskim varijantama koje nosite

Da biste saznali više web lokacija za postavljanje DNK, pogledajte naš članak & quot; Najbolje lokacije za postavljanje DNK & quot


Pogledajte video: HERENCIA. GENOTIPO Y FENOTIPO. QUE ES EL GENOTIPO Y EL FENOTIPO. MUY FÁCIL (Decembar 2022).