Informacije

Šta je povezivanje?

Šta je povezivanje?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ako su dva gena na istom hromozomu, da li su uvijek "povezani"? Što ako su udaljeni više od 50 cm? Zatim bi slijedili Mendalovski obrazac nasljeđivanja. Pa jesu li još uvijek povezani?


Centimorgan nije mjera fizičke udaljenosti između lokusa gena, već mjera povezanosti između lokusa.

Pretpostavimo da imate dva gena smještena jedan do drugog, na vrhu kromosoma. Vjerojatnost njihove rekombinacije je gotovo nula, jer je vrlo malo vjerojatno da će dva gena biti razdvojena u križanju tijekom mejoze.

Nasuprot tome, ako imate dva gena udaljena jedan od drugog, ali još uvijek na istom kromosomu (tj. Nalaze se na suprotnim vrhovima), vjerovatnoća njihove rekombinacije je blizu 100%--- to znači omjer 1: 1 roditeljskog tipa do gamata rekombinantnog tipa.

Dakle, ako 0% vjerovatnoće rekombinacije implicira da su geni jedan do drugog, a 100% vjerovatnoće rekombinacije implicira da su udaljeni jedan od drugog, moći ćemo odrediti koliko je gen udaljen iz drugog gena po njihovoj vjerovatnoći rekombinacije.

Sada se vjerovatnoća rekombinacije mjeri izračunavanjem frekvencije rekombinacije. Geni koji nisu povezani daju vam 1: 1 roditeljski prema rekombinantnom tipu u potomstvu, što je rekombinantna učestalost od 50%. Geni koji su "savršeno povezani", tj. Uvijek odvojeni zajedno, daju potomstvo roditeljskog tipa cijelo vrijeme, pa imaju rekombinantnu učestalost od 0%.

Rekavši sve to, možemo se povezati,

$$ ext{0% vjerovatnoće rekombinacije} implicira ext{0% rekombinantne frekvencije} ext{100% vjerovatnoće rekombinacije} implicira ext{50% rekombinantne frekvencije}$$

I to povezujući s lokusima dva gena na kromosomu,

$$ ext{Susjedni geni} implicira ext{0% rekombinantne frekvencije} ext{Savršeno udaljeni geni} implicira ext{50% rekombinantne frekvencije}$$

A ako dužinu hromozoma predstavimo kao 50 centimorgana, onda

$$1 ext{ centimorgan} približno 1\% ext{ rekombinantna frekvencija} približno 1\% ext{ vjerovatnoća rekombinacije}$$

To će reći, teoretska maksimalna udaljenost između dva gena na kromosomu je dužina samog kromosoma, koja je 50 centimorgana.


Uočite da u gornjim objašnjenjima postoji mnogo implicitnih pretpostavki. Prvi je da nema slučajnih fluktuacija u izračunavanju rekombinantne frekvencije. Drugi je da se tokom mejoze dogodi tačno jedan crossover događaj, a lokusi na koje djeluje su jednoliko nasumični. Kad kažem 'vjerovatnoća rekombinacije', mislim na mogućnost jednog događaja crossover -a između dva homologna kromosoma, što rezultira gametom roditeljskog do rekombinantnog tipa 1: 1.


Lako naučite o prelasku, povezivanju i genetskom mapiranju

Mendelov drugi zakon, ili zakon nezavisnog asortimana, važi za gene koji se nalaze u različitim hromozomima. Ovi geni se nezavisno odvajaju tokom mejoze.

Međutim, Mendelov drugi zakon ne vrijedi za fenotipske osobine uvjetovane genima koji se nalaze u istom kromosomu (geni povezani), budući da se ti geni, poznati kao povezani geni, ne odvajaju tijekom mejoze (osim fenomena križanja).

Više pitanja i odgovora veličine zalogaja u nastavku

2. Zašto je drozofila pogodna životinja za proučavanje povezanih gena?

Voćna mušica ili drosofila pogodna je za proučavanje genetike jer ima mnogo različitih osobina, ali ima samo četiri hromozoma (jedan polni hromozom i tri autosoma).  

Definicija veze

3. Šta je povezivanje?

Za dva gena se kaže da su vezana, ili povezana, kada se nalaze na istom hromozomu.

Na primjer, istraživanje ljudskog genoma otkrilo je da se gen za faktor III gena za zgrušavanje i gen za faktor V za zgrušavanje nalaze na istom kromosomu (ljudski kromosom 1). Međutim, gen faktora VII nije povezan s tim genima, budući da se nalazi na kromosomu 13.

Odaberite bilo koje pitanje da biste ga podijelili na FB -u ili Twitteru

Samo odaberite (ili dvaput kliknite) pitanje koje želite podijeliti. Izazovite svoje Facebook i Twitter prijatelje.

Crossing Over Definition

4. Šta je prelaz? Kako je mejoza povezana s ovom pojavom?

Povezani aleli, na primjer, A-b i a-B, tvore gamete A-b i a-B, koje održavaju vezu alela. Ova vrsta povezivanja naziva se potpuna veza. Međutim, u prvoj podjeli mejoze (mejoza I) može doći do pojave prelaska. Hromosomi iz para homolognih hromozoma mogu zamijeniti krajeve i određeni jednom povezani aleli, na primjer, A-b i a-B, rekombinirati se u različite gamete, u ovom slučaju A-B i a-b.

Ukrštanje se može dogoditi kada se krakovi kromatida svakog homolognog hromozoma upare tokom mejoze. Odgovarajući delovi krajeva dve nesestrinske hromatide (jedne iz jednog homolognog hromozoma u paru) se odvajaju i delovi se razmenjuju, od kojih svaki postaje deo kraka druge hromatide. Na primjer, ako se alel A nalazi s jedne strane ruke u odnosu na točku loma, a alel b nalazi se s druge strane, oni će se odvojiti i formirat će se gamete AB i ab, umjesto Ab i aB .

(Postotak rekombinantnih gameta u usporedbi s normalnim gametama ovisi o stopi ukrštanja, što opet ovisi o tome koliko su dani aleli udaljeni u kromosomu.)

5. U genetskoj rekombinaciji prelaskom, koja je razlika između roditeljskih gameta i rekombinantnih gameta?

Roditeljske gamete su gamete koje održavaju izvornu vezu gena (alela) u hromozomu. Rekombinantne gamete su one kod kojih je izvorna veza prekinuta zbog razmjene kromosomskih komada prelaskom tokom mejoze.

Frekvencija rekombinacije i genetsko mapiranje

6. Kolika je frekvencija rekombinacije?

Frekvencija rekombinacije, ili stopa ukrštanja, je procenat rekombinantnih gameta proizvedenih ukrštanjem (u odnosu na broj proizvedenih roditeljskih gameta). Uvijek se odnosi na dva gena smještena u istom kromosomu.

7. Zašto frekvencija rekombinacije gena varira u zavisnosti od udaljenosti između njih u hromozomu?

Što je veća udaljenost između lokusa dva gena u hromozomu, to je veća frekvencija rekombinacije između ovih gena. To je istina jer kada su aleli bliže jedan drugom unutar kromosoma, vjerojatnije je da će se oni održati ujedinjeni kada se kromosomski krajevi razmijene ukrštanjem. S druge strane, ako su udaljeniji, bit će im lakše razdvojiti se prelaskom.

8. Šta je centimorgan?

Centimorgan, ili jedinica za rekombinaciju, po konvenciji je udaljenost između dva povezana gena koja odgovara 1% frekvencije rekombinacije ovih gena.

9. Kako se koncept frekvencije rekombinacije može koristiti u genetskom kartiranju?

Genetsko mapiranje je određivanje lokacije gena na kromosomu.

Određivanjem frekvencije rekombinacije između nekoliko različitih povezanih gena, moguće je procijeniti udaljenost između njih na hromozomu. Na primjer, ako gen A ima frekvenciju rekombinacije 20% s genom B, gen B ima frekvenciju rekombinacije 5% s  genom C, a gen C ima frekvenciju rekombinacije 15% s genom A, moguće je kako bi se utvrdilo da se gen A nalazi na udaljenosti 20 centimorgana od gena B i da između njih leži gen C, koji se nalazi na udaljenosti od 15 centimorgana od gena A.

Crossing Over i evolucijska raznolikost

10. Da li je prelazak važan za raznolikost biološke evolucije?

Seksualna reprodukcija i rekombinacija povezanih gena (ukrštanje) glavni su instrumenti biološke varijabilnosti, uz mutacije. Seksualna reprodukcija dopušta mnoge kombinacije među genima koji se nalaze u različitim kromosomima. Međutim, križanje je jedino sredstvo za rekombinaciju alela smještenih na istom kromosomu. Križanje je vjerojatno nastalo i održalo se evolucijom zbog svog značaja za biološku raznolikost.

Sada kada ste završili proučavanje povezivanja i prelaska, ovo su vaše mogućnosti:


Linkage Group

Da bi se definirale grupe veza ili specifično definirale veze u biologiji, potrebno je razumjeti da se geni nalaze na kromosomima. Ovi geni mogu biti specifični markeri koji se nalaze na hromozomima. Oni također rezultiraju određenim fenotipovima, tj. fizičkim karakteristikama kao što su duge, kratke, okrugle, grube, itd.

Ovi geni, prema Mendelovim zakonima nasljeđivanja, tipično su poznati po tome da se razvrstavaju nezavisno jedan od drugog. Ali poznato je da se neki od fenotipova kombinuju zajedno jer se pojavljuju u vrsti zajedno jedni s drugima. To je posljedica genetske povezanosti u kojoj je tendencija da DNK sekvence gena budu bliske i na taj način dovodi do nasljeđivanja grupa gena koje se pojavljuju zajedno. Ovi klupkasti geni koji su smješteni vrlo blizu na kromosomu poznati su kao grupe povezivanja.

Koncept Linkage Group

Grupa veza je grupa gena koja slijedi koncept genetske veze koja je tendencija DNK sekvenci gena koji se nalaze vrlo blizu jedan na drugom na kromosomu i nasljeđuju se zajedno u fazi mejoze seksualnog načina reprodukcije.

Kada su dva ili više genetskih markera prisutni fizički blizu jedan na drugom na kromosomu i malo je vjerojatno da će se odvojiti na različitim kromatidama kada postoji kromosomski crossover dok se stanica nalazi u diobi ćelije mejoze, za njih se kaže da su međusobno povezani . Ovaj koncept se koristi za definiranje povezanosti u biologiji i odgovara na pitanje - šta je grupa povezivanja?

Grupa za vezu u biologiji

Prema konceptu koji se koristi za definiranje veze u biologiji, grupa povezivanja je skup svih gena prisutnih na jednom hromozomu. Zbog svoje lokacije nasljeđuju se zajedno kao grupa.

Zbog toga se, dok se ćelija podvrgava diobi ćelije, ovi skupovi gena koji definiraju šta je grupa povezivanja, kreću zajedno kao jedna jedinica, a ne kao nezavisni i različiti entiteti. Ovo je u suprotnosti s Mendelovim zakonom nasljeđivanja koji također opisuje zakon nezavisnog asortimana. Zakon nezavisnog asortimana kaže da se geni i njihovi aleli koji predstavljaju različite osobine ili fenotipove prenose nezavisno jedan od drugog dok se kreću s jedne generacije na drugu.

Međutim, otkriće grupa povezanosti razjasnilo je razlog zašto se obično smatra da se određene osobine nasljeđuju zajedno. Ovaj rad je pružio dokaz koncepta da su geni fizičke strukture koje su povezane jedinicom fizičke udaljenosti.

Ova jedinica fizičke udaljenosti je centimorgan (cm). Rečeno je da je udaljenost od 1 cm razdvajanje dva različita markera po 100 mejotičkog proizvoda ili 50 mejoznog ciklusa. Ove grupe povezivanja i koncepti povezivanja koriste se za konstrukciju karata povezivanja koje prikazuju relativne udaljenosti između dva markera.

Karte veza i analiza veza

Mapa povezivanja poznata je i kao genetska karta. Takva mapa je tabelarni prikaz vrste ili eksperimentalne populacije koja navodi da je položaj poznatih gena ili genetskih markera jedan u odnosu na drugi u smislu učestalosti rekombinacije umjesto specifične fizičke udaljenosti duž svakog od kromosoma. Jedna od prvih takvih mapa veza koja je razvijena pripremljena je korištenjem grupe povezivanja kod drozofile. Karta povezivanja se priprema na osnovu učestalosti rekombinacionog događaja između dva ili više markera tokom ukrštanja homolognih hromozoma.

Na osnovu koncepata koji definišu vezu u biologiji, postoji metoda analize veze koja se koristi za traženje segmenata hromozoma koji se obično segregiraju zajedno sa određenim fenotipom kroz generacije iste porodice. Analiza veza se također može koristiti za određivanje karata povezivanja u slučajevima i binarnih i kvantitativnih svojstava. Ali postoje određena ograničenja za metodu analize veza.

Iako je analiza povezanosti bila uspješna u identificiranju genetskih varijanti kod ljudi, putem različitog broja grupa povezanosti kod ljudi, koje su uzrok rijetkih poremećaja poput Huntingtonove bolesti, nije uspjela kada se primjenjuje za češće poremećaje poput bolesti srca i različiti oblici raka. Objašnjenje za ovu vrstu pojave je da se genetski mehanizmi koji igraju ulogu u uobičajenim poremećajima razlikuju od mehanizama koji igraju ulogu u rijetkim poremećajima.

Uobičajeni primjer grupa veza - spolna veza

Seksualni fenotipi ili spolne karakteristike jedan su od istaknutih primjera koji se mogu koristiti za navođenje veza i grupa veza. Ovaj koncept spolnog povezivanja može objasniti grupu povezivanja kod muškaraca i žena i dati objašnjenja za karakteristike koje se prenose i nose kao grupe povezivanja. Spolna veza je koncept u kojem se određene karakteristike ili fenotipovi mogu povezati s jednim spolom. Kompletan set gena X-hromozoma nosi zajedno i ljudska bića i Drosophila muhe, dok Y-hromozomi nose samo nekoliko gena zajedno. Stoga je grupa povezivanja kod muškaraca relativno mala u poređenju sa grupom povezivanja kod ženki.

Dobro je utvrđeno da jajašca ženke nose X-hromozom, a ćelije sperme mogu nositi ili X-hromozom ili Y-hromozom. Kada je jajna ćelija koja nosi X-hromozom oplođena spermom koji nosi drugi X-hromozom, rađa se ženka, a kada je jajna ćelija oplođena spermom koji nosi Y-hromozom, rođen je muškarac. Dakle, kod djeteta koje nosi par XY hromozoma, bilo koji fenotip ili osobina koju nosi X-hromozom će biti izražen osim ako i sve dok odgovarajući alel nije prisutan na Y-hromozomu.

Primjeri spolno vezanih osobina kod muškaraca koje slijede grupu povezivanja kod muških muškaraca su sljepilo za crvenom i zelenom bojom i hemofilija. To je zato što su fenotipi kontrolirani genima prisutnim na X-kromosomu i imaju veću učestalost pojavljivanja kod muškaraca nego kod žena zbog odsustva odgovarajućeg alela na Y-kromosomu.


Sadržaj

Povezanost alela A i B može se smatrati potpuno slučajnim - što je u statistici poznato kao nezavisnost—Kad pojava jednog ne utiče na pojavu drugog, u tom slučaju vjerovatnoća da oboje A i B nastaju zajedno daje proizvod p A p B < displaystyle p_p_> vjerovatnoća. Kaže se da postoji neravnoteža povezivanja između dva alela kad god je p A B < displaystyle p_> razlikuje se od p A p B < displaystyle p_p_> iz bilo kog razloga.

Nivo neravnoteže povezanosti između A i B može se kvantificirati pomoću koeficijent neravnoteže veze D A B >, koji je definiran kao

Za dva bijalelna lokusa, gdje su a i b drugi aleli na ova dva lokusa, ograničenja su toliko jaka da je samo jedna vrijednost D dovoljna za predstavljanje svih veza neravnoteže između ovih alela. U ovom slučaju, D A B = − D A b = − D a B = D a b =-D_= -D_= D_>. Njihove odnose možemo okarakterisati na sledeći način. [3]

Znak D u ovom slučaju se bira proizvoljno. Veličina D je važnija od znaka D jer je veličina D reprezentativna za stepen neravnoteže povezanosti. [4] Međutim, pozitivna vrijednost D znači da je gameta češća nego što se očekivalo, dok negativna znači da je kombinacija ova dva alela rjeđa nego što se očekivalo.

Neravnoteža veza u aseksualnim populacijama može se definirati na sličan način u smislu frekvencija alela populacije. Nadalje, također je moguće definirati neravnotežu povezivanja između tri ili više alela, međutim ove asocijacije višeg reda se obično ne koriste u praksi. [1]

Lewontin [5] je predložio normalizaciju D dijeljenjem sa teorijskom maksimalnom razlikom između uočene i očekivane frekvencije haplotipa na sljedeći način:

Alternativa D ′ < displaystyle D '> je koeficijent korelacije između parova lokusa, izražen kao

Razmotrimo haplotipove za dva lokusa A i B sa po dva alela-model sa dva lokla, dva alela. Zatim sljedeća tablica definira frekvencije svake kombinacije:

Haplotip Frekvencija
A 1 B 1 < displaystyle A_ <1> B_ <1>> x 11 < displaystyle x_ <11>>
A 1 B 2 B_<2>> x 12 < displaystyle x_ <12>>
A 2 B 1 B_<1>> x 21 < displaystyle x_ <21>>
A 2 B 2 < displaystyle A_ <2> B_ <2>> x 22 < displaystyle x_ <22>>

Imajte na umu da su to relativne frekvencije. Možete koristiti gornje frekvencije da odredite frekvenciju svakog od alela:

Odstupanje uočene učestalosti haplotipa od očekivanog je veličina [6] koja se naziva neravnoteža veze [7] i obično se označava velikim slovom D:

Sljedeća tabela ilustruje odnos između učestalosti haplotipa i učestalosti alela i D.

Ova formula se može prepisati kao

Ako u nekom trenutku uočimo neravnotežu veze, ona će nestati u budućnosti zbog rekombinacije. Međutim, što je manja udaljenost između dva lokusa, to će biti manja stopa konvergencije D < displaystyle D> na nulu.

HLA čini grupu staničnih površinskih antigena poznatih i kao MHC ljudi. Budući da se HLA geni nalaze na susjednim lokusima u određenoj regiji kromosoma i pretpostavlja se da pokazuju epistazu međusobno ili s drugim genima, značajan dio alela je u neravnoteži povezivanja.

Primjer takve neravnoteže povezivanja je između alela HLA-A1 i B8 u nepovezanih Danaca [8] na koje se pozivaju Vogel i Motulsky (1997). [9]

Budući da je HLA kodominantna i da se ekspresija HLA testira samo lokus po lokus u anketama, LD mjeru treba procijeniti iz takve tablice 2 × 2 s desne strane. [9] [10] [11] [12]

Označava alele ' -' na antigenu i biti xi kod antigena j biti y, uočena učestalost haplotipa xy je

i procijenjena učestalost haplotipa xy je

Tabela 2. Neravnoteža veza između HLA alela kod panevropljana [12]
HLA-A aleli i HLA-B aleli j Δ i j < displaystyle Delta _> t
A1 B8 0.065 16.0
A3 B7 0.039 10.3
A2 Bw40 0.013 4.4
A2 Bw15 0.01 3.4
A1 Bw17 0.014 5.4
A2 B18 0.006 2.2
A2 Bw35 −0.009 −2.3
A29 B12 0.013 6.0
A10 Bw16 0.013 5.9

Tablica 2 prikazuje neke od kombinacija alela HLA-A i B gdje je značajna LD zabilježena među Paneuropljanima. [12]

Vogel i Motulsky (1997) [9] tvrdili su koliko bi trebalo da nestane neravnoteža veza između lokusa HLA-A i B. Smatralo se da je rekombinacija između lokusa HLA-A i B reda veličine 0,008. Slično ćemo se raspravljati s Vogelom i Motulskim u nastavku. U slučaju da je primijećeno da je LD vrijednost 0,003 u paneuropljanima na listi Mittal [12], ona je uglavnom neznačajna. Ako se Δ 0 < displaystyle Delta _ <0>> smanjio sa 0,07 na 0,003 pod rekombinacijskim efektom kako je prikazano Δ n = (1 - c) n Δ 0 < displaystyle Delta _=(1-c)^ Delta _ <0>>, zatim n ≈ 400 < displaystyle n približno 400>. Pretpostavimo da je jednoj generaciji trebalo 25 godina, to znači 10.000 godina. Vremenski raspon izgleda prilično kratak u istoriji ljudi. Tako uočena neravnoteža veza između HLA-A i B lokusa može ukazivati ​​na neku vrstu interaktivne selekcije. [9]

Prisustvo neravnoteže povezanosti između HLA lokusa i pretpostavljenog glavnog gena osjetljivosti na bolest odgovara bilo kojem od sljedećih fenomena:

  • Relativni rizik da osoba koja ima specifičan HLA alel oboli od određene bolesti je veći od 1. [13]
  • Učestalost HLA antigena među pacijentima je veća od one kod zdrave populacije. Ovo se procjenjuje δ < displaystyle delta> vrijednošću [14] da pređe 0.
  • Tablica 2 × 2 povezanosti pacijenata i zdravih kontrola s HLA alelima pokazuje značajno odstupanje od stanja ravnoteže izvedeno iz graničnih frekvencija.

Relativni rizik od HLA alela za bolest je aproksimiran omjerom šansi u 2×2 tabeli povezivanja alela s bolešću. Tablica 3 prikazuje povezanost HLA-B27 s ankilozantnim spondilitisom među nizozemskom populacijom. [15] Relativni rizik x < displaystyle x> ovog alela aproksimira se sa

Primijenjena je Woolfova metoda [16] da se vidi postoji li statistička značajnost. Neka

Tablica 4. Povezanost alela HLA s reumatskim i autoimunim bolestima među bijelom populacijom [13]
Bolest HLA alel Relativni rizik (%) FAD (%) FAP (%) δ
Ankilozirajući spondilitis B27 90 90 8 0.89
Reaktivni artritis B27 40 70 8 0.67
Spondilitis u upalnoj bolesti crijeva B27 10 50 8 0.46
Reumatoidni artritis DR4 6 70 30 0.57
Sistemski eritematozni lupus DR3 3 45 20 0.31
Multipla skleroza DR2 4 60 20 0.5
Dijabetes melitus tip 1 DR4 6 75 30 0.64

U tablici 4 prikazani su neki primjeri povezanosti HLA alela i bolesti. [13]

(1a) Višak učestalosti alela među pacijentima u odnosu na kontrole

Uočeni su čak i visoki relativni rizici između alela HLA i bolesti, samo veličina relativnog rizika ne bi mogla odrediti jačinu povezanosti. [14] δ vrijednost je izražena sa

(2) Odstupanja od očekivanih vrijednosti od marginalnih frekvencija u 2×2 tablici asocijacija HLA alela i bolesti

Poređenje različitih mjera LD -a daje Devlin & amp Risch [19]

Međunarodni HapMap projekat omogućava online proučavanje LD u ljudskoj populaciji. Ensembl projekat integriše HapMap podatke sa drugim genetskim informacijama iz dbSNP.


Spolna veza

Koliko god tračali o heteroseksualnim parovima s velikim razlikama u godinama, barem se suzdržavamo od toga da ih nazivamo seksualnim prestupnicima.

Scruff vjeruje da seks nije primarna briga korisnika.

Onima koji su se složili s njim, Bush je obećao da će zakon protiv istopolnih brakova ostati netaknut.

Bush je zauzet angažiranjem birača s obje strane debate o istospolnim brakovima uoči predsjedničkih izbora 2004. godine.

Ove nedelje Florida je postala 36. država koja je dozvolila istopolne brakove.

Jeste li sasvim sigurni da nikada niste patili od ovog prilično uobičajenog poremećaja, barem nježni čitatelju, ako ste muškog spola?

Ali ako to ograničite, u smislu u kojem se uobičajeno primjenjuje na anđeoski spol, nisam spreman odgovoriti.

Kao javni tužilac, izazvao je smrt ogromnog broja ljudi, svih starosnih dobi i oba pola.

Savjest je priznala da je mogao izgubiti glavu i „uvesti element seksa“ da je to već uvedeno.

Poštovao je njenu hrabrost i očiglednu moć da se izdigne iznad ličnog stava svog pola.


Spolno nasljeđivanje i spolno povezivanje

Spol organizma određen je hromozomima, a ne genima. Kod ljudi:
-Žene imaju dva X hromozoma, tako da su sve polne ćelije iste.
-Mužjaci imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom, pa su im gamete različite.

Sex Linkage

  • Gen je spolno vezan kada se nosi na X ili Y kromosomu.
  • X kromosomi su mnogo duži od Y hromozoma, što znači da veliki dio X hromozoma kod muškaraca nema homologan dio Y kromosoma s kojim bi se mogao podudarati.
  • To znači da će karakteristike koje daju recesivni aleli na nehomolognom dijelu X hromozoma biti češće, jer nema dominantnih alela koji bi se poklapali s njima.

Hemofilija

  • Hemofilija je stanje kod ljudi u kojem se krv sporo zgrušava i može uzrokovati unutrašnje krvarenje.
  • Jedan od uzroka hemofilije je recesivni alel sa promijenjenom DNK, zbog čega se ne kodira potreban protein za zgrušavanje.
  • Ovaj protein se sada može izdvojiti iz donirane krvi i dati osobama s hemofilijom kako bi im se omogućilo da žive skoro normalnim životom.
  • Muškarci uvijek nasljeđuju bolest od majke jer ne mogu naslijediti X hromozome od oca.

Pedigree Charts

Pedigre karte su način praćenja nasljeđivanja spolno vezanih karaktera. u ovim:


Biologija 171

Do kraja ovog odjeljka moći ćete učiniti sljedeće:

  • Razgovarajte o Suttonovoj kromosomskoj teoriji nasljeđivanja
  • Opišite genetsku vezu
  • Objasnite proces homologne rekombinacije ili prelaska
  • Opišite stvaranje kromosoma
  • Izračunajte udaljenosti između tri gena na kromosomu pomoću test križa u tri točke

Mnogo prije nego što su znanstvenici vizualizirali kromosome pod mikroskopom, otac moderne genetike, Gregor Mendel, počeo je proučavati nasljedstvo 1843. Uz poboljšane mikroskopske tehnike tokom kasnih 1800 -ih, ćelijski biolozi mogli su obojati i vizualizirati podstanične strukture bojama i promatrati njihova djelovanja tokom diobe ćelija i mejoza. Sa svakom mitotičkom diobom, kromosomi su se replicirali, kondenzirali iz amorfne (bez stalnog oblika) nuklearne mase u različita tijela u obliku slova X (parovi identičnih sestrinskih kromatida) i migrirali na odvojene ćelijske polove.

Hromozomska teorija nasljeđivanja

Nagađanja da bi hromozomi mogli biti ključ za razumijevanje nasljedstva navela su nekoliko naučnika da ispitaju Mendelove publikacije i preispitaju njegov model u smislu ponašanja hromozoma tokom mitoze i mejoze. 1902. godine Theodor Boveri primijetio je da se pravilan embrionalni razvoj morskog ježa ne događa osim ako su prisutni kromosomi. Iste godine, Walter Sutton je uočio razdvajanje hromozoma u ćelije kćeri tokom mejoze ((Slika)). Ova su zapažanja zajedno dovela do kromosomske teorije nasljeđivanja, koja je identificirala kromosome kao genetski materijal odgovoran za mendelsko nasljeđivanje.


Kromosomska teorija nasljeđivanja bila je u skladu s Mendelovim zakonima, što su podržala sljedeća zapažanja:

  • Tijekom mejoze, homologni parovi kromosoma migriraju kao diskretne strukture koje su neovisne o drugim parovima kromosoma.
  • Čini se da je sortiranje kromosoma iz svakog homolognog para u pred-gamete nasumično.
  • Svaki roditelj sintetizira gamete koje sadrže samo polovinu njihovog kromosomskog komplementa.
  • Iako se muške i ženske spolne stanice (spermatozoidi i jajne stanice) razlikuju po veličini i morfologiji, imaju isti broj kromosoma, što ukazuje na jednak genetski doprinos svakog roditelja.
  • Gametski hromozomi se kombinuju tokom oplodnje i proizvode potomstvo sa istim brojem hromozoma kao i njihovi roditelji.

Unatoč uvjerljivim korelacijama između ponašanja kromosoma tijekom mejoze i Mendelovih apstraktnih zakona, znanstvenici su predložili kromosomsku teoriju nasljeđivanja mnogo prije nego što je bilo direktnih dokaza da kromosomi nose svojstva. Kritičari su istakli da su pojedinci imali daleko više nezavisnih segregativnih osobina nego što su imali hromozome. Tek nakon nekoliko godina ukrštanja s voćnom mušicom, Drosophila melanogaster, da je Thomas Hunt Morgan pružio eksperimentalne dokaze koji podržavaju kromosomsku teoriju nasljeđivanja.

Genetička povezanost i udaljenosti

Mendelov rad sugerirao je da se osobine nasljeđuju nezavisno jedna od druge. Morgan je identificirao podudarnost 1: 1 između obilježja segregacije i X kromosoma, sugerirajući da je nasumična segregacija hromozoma fizička osnova Mendelovog modela. Ovo je također pokazalo da povezani geni remete Mendelove predviđene ishode. To što svaki hromozom može nositi mnogo povezanih gena objašnjava kako pojedinci mogu imati mnogo više osobina nego što imaju hromozoma. Međutim, istraživači u Morganovom laboratoriju sugerirali su da aleli smješteni na istom kromosomu nisu uvijek zajedno naslijeđeni. Tokom mejoze, povezani geni su nekako postali nepovezani.

Homologna rekombinacija

Godine 1909. Frans Janssen je uočio hijazme - točku u kojoj su kromatide u međusobnom kontaktu i mogu razmjenjivati ​​segmente - prije prve podjele mejoze. Predložio je da aleli postanu nepovezani, a kromosomi fizički izmjenjuju segmente. Kako su se kromosomi kondenzirali i uparivali sa svojim homolozima, činilo se da su u interakciji na različitim mjestima. Janssen je predložio da ove točke odgovaraju regijama u kojima se izmjenjuju segmenti kromosoma. Sada znamo da uparivanje i interakcija između homolognih kromosoma ili sinapse ne čini samo jednostavno organiziranje homologa za migraciju u odvojene ćelije kćeri. Kada se sinapse, homologni kromosomi prolaze kroz recipročnu fizičku razmjenu na njihovim rukama u homolognoj rekombinaciji, ili jednostavnije, „prelasku“.

Da biste bolje razumjeli vrstu eksperimentalnih rezultata koje su istraživači dobili u to vrijeme, razmotrite heterozigotnu jedinku koja je naslijedila dominantne majčinske alele za dva gena na istom kromosomu (kao što je AB) i dva recesivna očinska alela za te iste gene (kao npr ab). Ako su geni povezani, moglo bi se očekivati ​​da će ova osoba proizvesti gamete koje jesu AB ili ab u odnosu 1: 1. Ako su geni nepovezani, pojedinac bi trebao proizvoditi AB, Ab, aB, i ab gamete jednakih frekvencija, prema mendelskom konceptu nezavisnog asortimana. Budući da odgovaraju novim kombinacijama alela, genotipovi Ab i aB su neparentalni tipovi koji su rezultat homologne rekombinacije tokom mejoze. Roditeljski tipovi su potomci koji pokazuju istu alelnu kombinaciju kao i njihovi roditelji. Morgan i njegove kolege su, međutim, otkrili da kada su testirali ukrštanje takvih heterozigotnih pojedinaca sa homozigotnim recesivnim roditeljem (AaBb × aabb), dogodili su se i roditeljski i neroditeljski slučajevi. Na primjer, moglo bi se pronaći 950 potomaka koji su bili AaBb ili aabb, ali bilo bi i 50 potomaka Aabb ili aaBb. Ovi rezultati sugeriraju da se povezivanje najčešće događalo, ali značajna manjina potomaka su bili proizvodi rekombinacije.


U test ukrštanju za dvije karakteristike, poput ove ovdje, može li rekombinantno potomstvo predvidjeti učestalost 60 posto? Zašto ili zašto ne?

Genetske karte

Janssen nije imao tehnologiju za demonstriranje prelaska pa je to ostala apstraktna ideja u koju naučnici nisu vjerovali. Naučnici su mislili da su hijazme varijacija u sinapsi i nisu mogli razumjeti kako se kromosomi mogu slomiti i spojiti. Ipak, podaci su bili jasni da se povezivanje nije uvijek događalo. Konačno, bio je potreban mlad student i „svenoćnjak“ da matematički razjasni problem povezivanja i rekombinacije.

Godine 1913. Alfred Sturtevant, student u Morganovoj laboratoriji, prikupio je rezultate istraživača u laboratoriji i odveo ih jedne noći kući da ih razmotri. Do sljedećeg jutra stvorio je prvu "mapu hromozoma", linearni prikaz reda gena i relativne udaljenosti na hromozomu ((slika)).


Koja je od sljedećih tvrdnji tačna?

  1. Rekombinacija boje tijela i alela crvenog/cinobarnog oka javljat će se češće nego rekombinacija alela za dužinu krila i dužinu ariste.
  2. Rekombinacija boje tijela i alela dužine ariste će se dogoditi češće nego rekombinacija alela crvenih/smeđih očiju i alela dužine ariste.
  3. Neće se dogoditi rekombinacija sive/crne boje tijela i alela dugih/kratkih arista.
  4. Rekombinacija alela crvenog/smeđeg oka i dugih/kratkih arista javljat će se češće nego rekombinacija alela zbog dužine krila i boje tijela.

Kao što prikazuje (slika), pomoću frekvencije rekombinacije za predviđanje genetske udaljenosti možemo zaključiti relativni red gena na kromosomu 2. Vrijednosti predstavljaju udaljenosti karte u centimorganima (cM), koje odgovaraju frekvencijama rekombinacije (u postocima). Stoga su geni za boju tijela i veličinu krila bili na udaljenosti od 65,5 − 48,5 = 17 cM, što ukazuje da se aleli majke i oca za ove gene rekombinuju u prosjeku kod 17 posto potomaka.

Da bi konstruisao mapu hromozoma, Sturtevant je pretpostavio da su geni poređani serijski na hromozomima sličnim nitima. Također je pretpostavio da bi se incidencija rekombinacije između dva homologna kromosoma mogla dogoditi s jednakom vjerovatnoćom bilo gdje dužinom hromozoma#8217. Djelujući pod ovim pretpostavkama, Sturtevant je postavio da je veća vjerojatnost da će aleli koji su bili daleko udaljeni na kromosomu disocirati tijekom mejoze jednostavno zato što je postojalo veće područje nad kojim se može dogoditi rekombinacija. Suprotno tome, aleli koji su bili blizu jedan drugom na hromozomu vjerovatno će biti zajedno naslijeđeni. Prosječan broj križanja između dva alela - to jest, njihova učestalost rekombinacije - korelirao je s njihovom genetskom udaljenošću jedan od drugog, u odnosu na lokacije drugih gena na tom kromosomu. Uzimajući u obzir primjer između AaBb i aabb gore, mogli bismo izračunati frekvenciju rekombinacije ’s kao 50/1000 = 0,05. Odnosno, vjerovatnoća križanja između gena Aa i B/b iznosio je 0,05, odnosno 5 posto. Takav rezultat bi ukazivao na to da su geni definitivno povezani, ali da su bili dovoljno udaljeni jedan od drugog da bi povremeno došlo do ukrštanja. Sturtevant je svoju genetsku mapu podijelio na jedinice karte, ili centimorgane (cM), u kojima frekvencija rekombinacije od 0,01 odgovara 1 cM.

Prikazujući alele na linearnoj karti, Sturtevant je sugerirao da se geni mogu kretati u rasponu od savršenog povezivanja (frekvencija rekombinacije = 0) do savršenog odvajanja (frekvencija rekombinacije = 0,5) kada su geni na različitim kromosomima ili su geni jako udaljeni na istom kromosomu. Savršeno nepovezani geni odgovaraju frekvencijama za koje je Mendel predvidio da će se sortirati nezavisno u dihibridnom ukrštanju. Učestalost rekombinacije od 0,5 ukazuje na to da su 50 posto potomaka rekombinanti, a ostalih 50 posto roditeljski tipovi. To jest, svaki tip kombinacije alela je predstavljen jednakom frekvencijom. Ovo predstavljanje omogućilo je Sturtevant -u da aditivno izračuna udaljenosti između nekoliko gena na istom kromosomu. Međutim, kako se genetska udaljenost približavala 0,50, njegova predviđanja postajala su manje točna jer nije bilo jasno jesu li geni jako udaljeni na istom ili na različitim kromosomima.

Godine 1931. Barbara McClintock i Harriet Creighton demonstrirali su ukrštanje homolognih hromozoma u biljkama kukuruza. Nekoliko tjedana kasnije, Curt Stern je pokazao mikroskopski homolognu rekombinaciju u Drosophila. Stern je uočio nekoliko fenotipova povezanih s X koji su bili povezani sa strukturno neobičnim i različitim parom X kromosoma u kojem jednom X nedostaje mali terminalni segment, a drugom X spojen s komadom Y kromosoma. Ukrštanjem muva, promatranjem njihovog potomstva, a zatim vizualizacijom hromozoma potomstva, Stern je pokazao da svaki put kada kombinacija alela potomstva odstupi od bilo koje roditeljske kombinacije, dolazi do odgovarajuće izmjene segmenta X hromozoma. Korištenje mutanata sa strukturno različitim X hromozomima bilo je ključ za promatranje proizvoda rekombinacije jer sekvenciranje DNK i drugi molekularni alati još nisu bili dostupni. Sada znamo da homologni kromosomi redovito razmjenjuju segmente u mejozi recipročnim lomom i pridruživanjem njihove DNK na preciznim lokacijama.

Ovdje pregledajte Sturtevantov proces za stvaranje genetske mape na osnovu frekvencija rekombinacije.

Mendelove mapirane osobine

Homologna rekombinacija uobičajen je genetski proces, ali ga Mendel nikada nije primijetio. Da je istraživao i povezane i nepovezane gene, bilo bi mu mnogo teže stvoriti jedinstveni model svojih podataka na temelju vjerojatnih proračuna. Istraživači koji su od tada mapirali sedam osobina koje je Mendel istraživao na sedam hromozoma genoma biljke graška, potvrdili su da su svi geni koje je ispitivao ili na odvojenim hromozomima ili su dovoljno udaljeni jedan od drugog da bi bili statistički nepovezani. Neki su sugerirali da je Mendel imao ogromnu sreću odabrati samo nepovezane gene, dok drugi postavljaju pitanje je li Mendel odbacio bilo kakve podatke koji upućuju na povezanost. U svakom slučaju, Mendel je dosledno posmatrao nezavisan asortiman jer je ispitivao gene koji su bili efektivno nepovezani.

Sažetak odjeljka

Sutton i Boverijeva hromozomska teorija nasljeđivanja kaže da su hromozomi nosioci genetskog naslijeđa. Ni mendelova genetika ni veza gena nisu savršeno tačni. Umjesto toga, ponašanje hromozoma uključuje segregaciju, nezavisan asortiman, a povremeno i povezivanje. Sturtevant je osmislio metodu za procjenu učestalosti rekombinacije i zaključivanje povezanih gena & relativnih položaja i udaljenosti na kromosomu na osnovu prosječnog broja crossovera u interventnoj regiji između gena. Sturtevant je ispravno pretpostavio da su geni poredani u hromozomima po redoslijedu i da se rekombinacija između homologa može dogoditi bilo gdje na hromozomu sa jednakom vjerovatnoćom. Dok povezivanje uzrokuje da se aleli na istom kromosomu nasljeđuju zajedno, homologna rekombinacija pristrasti alele prema neovisnom obrascu nasljeđivanja.

Art Connections

(Slika) U test ukrštanju za dvije karakteristike, poput one prikazane ovdje, može li predviđena učestalost rekombinantnog potomstva biti 60 posto? Zašto ili zašto ne?

(Slika) Ne. Predviđena učestalost rekombinantnog potomstva kreće se od 0% (za povezana svojstva) do 50% (za nepovezana svojstva).

(Slika) Koja je od sljedećih izjava tačna?

  1. Rekombinacija boje tijela i alela crvenog/cinobarnog oka javljat će se češće nego rekombinacija alela za dužinu krila i dužinu ariste.
  2. Rekombinacija boje tijela i alela dužine ariste će se dogoditi češće nego rekombinacija alela crvenih/smeđih očiju i alela dužine ariste.
  3. Neće se dogoditi rekombinacija sive/crne boje tijela i alela dugih/kratkih arista.
  4. Rekombinacija alela crvenog/smeđeg oka i dugih/kratkih arista javljat će se češće nego rekombinacija alela zbog dužine krila i boje tijela.

Free Response

Objasnite kako je kromosomska teorija nasljeđivanja pomogla u poboljšanju našeg razumijevanja genetike.

Kromosomska teorija nasljeđivanja predlaže da se geni nalaze na kromosomima. Razumijevanje da su hromozomi linearni nizovi gena objašnjavaju vezu, a križanje objašnjava rekombinaciju.

Pojmovnik


Sažetak odjeljka

Hromozomska teorija nasljeđivanja, koju su predložili Sutton i Boveri, kaže da su hromozomi nosioci genetskog naslijeđa. Umesto toga, ni Mendelska genetika ni povezanost gena nisu savršeno tačni, ponašanje hromozoma uključuje segregaciju, nezavisni asortiman, a povremeno i povezivanje. Sturtevant je osmislio metodu za procjenu učestalosti rekombinacije i zaključivanje relativnih položaja i udaljenosti povezanih gena na hromozomu na osnovu prosječnog broja ukrštanja u intervenirajućoj regiji između gena. Sturtevant correctly presumed that genes are arranged in serial order on chromosomes and that recombination between homologs can occur anywhere on a chromosome with equal likelihood. Whereas linkage causes alleles on the same chromosome to be inherited together, homologous recombination biases alleles toward an inheritance pattern of independent assortment.


Basic Genetics

David P. Clark , . Michelle R. McGehee , in Molecular Biology (Third Edition) , 2019

8.1 Recombination During Meiosis Ensures Genetic Diversity

However, the alleles A, B, and C (or a, b, and c) do not always stay together during reproduction. Swapping of segments of the chromosomes can occur by breaking and rejoining of the neighboring DNA strands. Note that the breaking and joining occurs in equivalent regions of the two chromosomes and neither chromosome gains or loses any genes overall. The point at which the two strands of DNA cross over and recombine is called a chiasma (plural, chiasmata) . The genetic result of such prelazeći preko , the shuffling of different alleles between the two members of a chromosomal pair, is called rekombinacija ( Fig. 2.21 ). The farther apart two genes are on the chromosome, the more likely a crossover will form between them and the higher will be their frequency of recombination. Recombination frequency is an important value for a geneticist, and the values range between 0% or 0, which means that the two genes are so close together, they are always found in the same progeny after a mating, to 50% or 0.5, which means that the two genes are so far apart that they appear to be on separate chromosomes.

Figure 2.21 . Linkage of Genes and Recombination During Meiosis

At the top, the two members of a chromosome pair are shown, each carrying different alleles. Because the three alleles A, B, and C are on the same molecule of DNA, they will tend to stay together. So if the offspring inherits allele A from one parent, it will usually get alleles B and C, rather than b and c. If recombination occurs during meiosis, the DNA breaks and the chromosomes rejoin such that part of one chromosome is exchanged with the homologous partner. Now, the offspring can receive allele A with alleles b and c from one parent.

This type of recombination occurs during meiosis, the process that reduces the genome from diploid to haploid. The process of meiosis is divided into two parts, meiosis I and meiosis II ( Fig. 2.22 ). Table 2.01 describes the events that occur at each stage of meiosis. In a typical diploid organism, there are two homologs for each chromosome inside the normal cell. After a single round of DNA replication, there are four different copies of each chromosome, two copies of homolog 1 and two copies of homolog 2. These are attached at their centromeres and form what is called a tetrad .

Figure 2.22 . Meiosis Forms Haploid Gametes

This figure demonstrates how the diploid cell forms four haploid gametes during a special cell division called meiosis. Only one homologous chromosome (red and green) is shown for clarity, but it has undergone DNA replication to create two copies of each homolog.

DivisionStage of MeiosisSubstage of Prophase IStruktura hromozoma
MEJOZA IProfaza ILeptonemaTetrads begin to condense
ZygonemaHomologous chromosomes begin to pair up
PachynemaHomologous chromosomes are fully paired recombination occurs
DiplonemaHomologous chromosomes separate (except at the centromere) chiasmata are visible
DijakinezaPaired chromosomes condense further and attach to spindle fibers
Metafaza I Paired tetrads align at the middle of the cell
Anaphase I Homologous chromosomes split so that two copies move to each half of the cell
Telofaza I Two new nuclei form, each containing a set of two sister chromatids
MEJOZA IIProfaza II Each chromosome condenses once again and start to attach to spindle fibers
Metafaza II Chromosomes align in the center of each new cell
Anaphase II Each of the sister chromatids separates and moves to each side of the new cell
Telofaza II Chromosomes decondense and two new nuclei form
Citokineza Each of the two cells divides, completely forming four new cells, each containing one copy of each chromosome (a haploid genome)

When cells are in the substages of meiosis I, the genetic information on each of the four copies of the chromosomes aligns perfectly, matching gene for gene along the entire length of each chromosome. When the chromosomes are in this state, genetic information is exchanged with the other copies, forming new genetic combinations. The alignment stage, called sinapsis , occurs due to a set of conserved proteins that link the chromosomes. These proteins form a structure where the DNA of each pair of homologous chromosomes is linked together with a zipper-like structure consisting of lateral elements and central elements connected by transverse fibers ( Fig. 2.23 ).

Figure 2.23 . Synaptonemal Complex

The synaptonemal complex is a set of proteins that link the two homologous chromosomes during the zygotema stage of meiosis I. Only one chromosome pair is shown for clarity. The red and green chromosomes form a homologous pair.

Genetic linkage is often defined, from a molecular viewpoint, as the tendency of alleles carried by the same DNA molecule to be inherited together. However, if two genes are very far apart on a very long DNA molecule, linkage may not be observed in practice. In this example, consider a long chromosome, carrying all five genes, A, B, C, D, and E. It can be observed that A is linked to B and C, and that C and D are linked to E, but that no linkage is observed between A and E ( Fig. 2.24 ). Given that A is on the same DNA molecule as B and that B is on the same DNA molecule as C, etc., it can be deduced that A, B, C, D, and E must all be on the same chromosome. In genetic terminology, it is said that A, B, C, D, and E are all in the same grupa povezivanja . Even though the most distant members of a linkage group may not directly show linkage to each other, their relationship can be deduced from their mutual linkage to intervening genes.

Figure 2.24 . Linkage Groups

In this example chromosome, genes A and E are linked even though the recombination frequencies suggest they are not linked. After this parent mates, the percentage of progeny that have a recombination event between the labeled genes is indicated above the chromosome. When the progeny are assayed for the presence of both the A and C allele, there are only 30% that have this combination of genes. When progeny are assayed for the presence of both the C and E allele, about 25% of the progeny have this combination. Since A is linked to C, and C is linked to E, it can be deduced that A and E are on the same linkage group.

The exchange of alleles between homologous chromosomes and independent assortment of chromosomes during anaphase provide all the new combinations of genes to make each person unique.


Teorija nasljeđivanja hromozoma

Geni se nalaze na kromosomima
Danas uzimamo zdravo za gotovo da je DNK genetski materijal, te stoga naši geni moraju biti locirani na hromozomima. Ali, kao i sve činjenice u nauci, ova ideja je morala biti više puta testirana i utvrđena kao istinita prije nego što je mogla biti prihvaćena kao činjenica. The hromozomska teorija nasljeđivanja, ili ideja da se geni nalaze na kromosomima, predložena je na osnovu eksperimenata koje je koristio Thomas Hunt Morgan Drosophila melanogasterili voćne mušice. Drosophila slični su ljudima po tome što je pojedinac s dva X kromosoma ženskog spola, a pojedinac s jednim X i jednim Y kromosomom muški (mnogi organizmi imaju druge načine određivanja spola).
U Drosophila, normalne muve imaju crvene oči. Crvena boja očiju je dominantna. Morgan je otkrio recesivnu mutaciju (alel) koja je uzrokovala bijele oči. Kada je Morgan spario crvenooku ženku sa belookim mužjakom, svo potomstvo je imalo crvene oči. Ovaj rezultat ima savršenog smisla s dominantnim/recesivnim uzorkom nasljeđivanja, a ovdje je Punnettov kvadrat koji pokazuje da (x^w = recesivni alel mutanta bijelog oka x^W = dominantni alel divljeg tipa crvenih očiju):

Prilagođeno iz OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Ali Morgan je postigao iznenađujući rezultat kada je napravio recipročni križ, sparivši ženke bijelih očiju s mužjacima crvenih očiju. Umjesto svih potomaka crvenih očiju, vidio je da sve ženke imaju crvene oči, a svi mužjaci bijele oči. Čini se da je ovaj rezultat prekršio Mendelovo načelo nezavisnog asortimana, jer su dvije različite osobine (spol i boja očiju) bile povezane. Jedini način da se objasne ovi rezultati bio je ako je gen koji je uzrokovao boju očiju lociran (povezan sa) na X hromozomu. Evo Punnettovog trga koji pokazuje ovaj križ:

Prilagođeno iz OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Ovi rezultati podržavaju kromosomsku teoriju nasljeđivanja jer je jedini način da ih objasnimo ako je gen za boju očiju na X kromosomu. Ovo je spolna veza, ili nasljeđivanje gena koji se nalaze na polnim hromozomima (X i Y). Spolno povezane osobine dijelom pokazuju zanimljive nasljedne obrasce jer ženke imaju dvije kopije svakog X kromosoma, ali mužjaci samo jednu. Ovaj obrazac nasljeđivanja znači da će mužjak sa recesivnim alelom uvijek pokazati recesivno svojstvo, jer ima samo jednu kopiju alela. Nasuprot tome, većina gena se nalazi na autosomima ili nepolnim kromosomima, gdje i mužjaci i žene imaju po dvije kopije svakog gena. Podsjetimo da je Mendel promatrao sve obrasce nasljeđivanja, uključujući i princip segregacije i princip nezavisnog asortimana se objašnjavaju ponašanjem hromozoma tokom mejoze. Ovi principi su dio hromozomske teorije nasljeđivanja.
Evo videa koji objašnjava ove eksperimente i malo o implikacijama za ljude:

Na času ćemo koristiti fenotipske omjere da odredimo jesu li geni vezani za spol i predvidimo fenotipove potomstva kada su geni spolno vezani. Ove informacije ćemo također primijeniti za analizu ljudskih rodovnika.

Veza
Povezivanje je nasljeđivanje osobina u obrascu koji krši Mendelov princip nezavisnog asortimana, ideju da se aleli za različite osobine odvojeno razdvajaju u gamete. Seksualna veza je posebna vrsta povezivanja, gdje su osobine povezane sa polnim hromozomima. Genetsko povezivanje nastaje kada geni kontroliraju dvije različite osobine nalazi blizu jedno drugom na istom hromozomu. Osnovna ideja je da ako su dva gena na istom hromozomu, a vi nasljeđujete whole hromozom, tada morate naslijediti ta dva gena (i sve alele koje imaju) zajedno.
Međutim, ovo je biologija pa postoji upozorenje: fenomen prelazeći preko pomaže u miješanju alela za gene koji se nalaze na istom kromosomu. Crossover događaj između položaja dva gena na kromosomu rezultira genetski rekombinacijaili nove kombinacije alela na hromozomu.

Prijelaz između gena A i B rezultira rekombinantnim kromosomima s novim kombinacijama alela a, b i A, B, uz izvorne roditeljske kombinacije A, b i a, B. Slika sa Wikimedije, korisnika Abbyprovenzano, sa CC-BY- SA-3.0 licenca.

Do ukrštanja dolazi tijekom mejotičke profaze I, kada se homologni kromosomi poravnaju i sinapse, i rezultira fizičkom zamjenom genetskog materijala (DNK) između ne-sestrinskih kromatida uparenih homolognih kromosoma. Budući da se križanje događa nasumično duž kromosoma, što su dva gena bliže fizički smještena jedan na drugom na kromosomu, manja je vjerovatnoća da će doći do križanja između njih. Nasuprot tome, što su dva gena udaljenija jedan od drugog duž hromozoma, veća je vjerovatnoća da će biti zamijenjeni sa alelima na homolognom hromozomu. Donja slika ilustrira ovu ideju:

Može biti iznenađujuće shvatiti da će se dva gena na istom kromosomu razvrstati nezavisno (kao geni locirani na odvojenim hromozomima) ako su dovoljno udaljeni da se među njima gotovo uvijek dogodi ukrštanje, stvarajući 50% rekombinanata (jer križanje uključuje samo dva od 4 hromatide u sinapsiranom paru homolognih hromozoma, maksimalna frekvencija rekombinacije je 50%).
Video u nastavku govori o povezivanju kao kršenju nezavisnog asortimana i objašnjava kako ukrštanje prekida vezu. Imajte na umu da ovaj video zapis koristi nepotpunu definiciju veze: do veze dolazi kada postoje dva gena koji se nalaze blizu jedan drugom na istom hromozomu i na taj način imaju tendenciju da se zajedno nasljeđuju. It is not sufficient for genes to be on the same chromosome to be linked they also have to be close enough together that crossing over between them is a relatively rare event.

Simple rules for pedigree analysis
We can’t ask different people to mate and produce lots of offspring so we can test inheritance patterns in humans. Instead we rely on pedigree analysis to infer inheritance patterns. Here is a sample pedigree which explains how to read pedigrees:

Source: Wikimedia Commons (https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9c/Pedigree-chart-example.svg/769px-Pedigree-chart-example.svg.png)

The simple rules for pedigree analysis are:

  • Autosomal recessive
    • affects males and females equally
    • both parents must carry allele
    • parents may not display trait (carriers)
    • X-linked recessive
      • typically affects only males
      • affected male passes allele to daughters, not to sons
      • trait skips a generation

      In class, we will practice using these rules to determine the inheritance patterns of traits in different pedigrees.

      Powerpoint slides with animated illustration of chromosome movements in mitosis and meiosis, to accompany the Nash case: MollyNashMitosisMeiosisAnimations


      Pogledajte video: Povezivanje hostinga i domena (Februar 2023).