Informacije

35.6B: Neurorazvojni poremećaji - autizam i ADHD - biologija

35.6B: Neurorazvojni poremećaji - autizam i ADHD - biologija


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

CILJEVI UČENJA

  • Razlikovati neurorazvojne poremećaje autizma i ADHD -a

Neurorazvojni poremećaji nastaju kada je poremećen razvoj nervnog sistema. Postoji nekoliko različitih klasa neurorazvojnih poremećaja. Neki, poput Downovog sindroma, uzrokuju intelektualne deficite, dok drugi posebno utiču na komunikaciju, učenje ili motorni sistem. Neki poremećaji, poput poremećaja iz spektra autizma i poremećaja pažnje/hiperaktivnosti, imaju složene simptome.

Autizam

Poremećaj iz spektra autizma (ASD, ponekad samo „autizam“) je neurorazvojni poremećaj u kojem se ozbiljnost razlikuje od osobe do osobe. Procjene prevalencije ovog poremećaja su se brzo promijenile u posljednjih nekoliko decenija. Trenutne procjene ukazuju da će jedno od 88 djece razviti poremećaj. ASD je četiri puta češći kod muškaraca nego kod žena.

Karakterističan simptom ASD -a su oslabljene socijalne vještine. Djeca s autizmom mogu imati poteškoća u uspostavljanju i održavanju kontakta očima i čitanju društvenih znakova. Takođe mogu imati problema sa osjećajem empatije prema drugima. Drugi simptomi ASD -a uključuju ponavljajuće motoričko ponašanje (poput ljuljanja naprijed -natrag), zaokupljenost određenim temama, strogo pridržavanje određenih rituala i neuobičajenu upotrebu jezika. Do 30 posto pacijenata s ASD -om razvije epilepsiju. Pacijenti s nekim oblicima poremećaja (npr. Sindromom krhkog X) također imaju intelektualne poteškoće. Budući da se radi o poremećaju spektra, drugi pacijenti sa ASD-om su vrlo funkcionalni i imaju od dobrog do odličnog jezičnog znanja. Mnogi od ovih pacijenata ne osjećaju da pate od poremećaja i jednostavno vjeruju da drugačije obrađuju informacije.

Osim nekih dobro okarakteriziranih, jasno genetskih oblika autizma (na primjer, krhki X i Rettov sindrom), uzroci ASD-a su uglavnom nepoznati. Varijante nekoliko gena koreliraju s prisutnošću ASD -a, ali za svakog pacijenta može biti potrebno mnogo različitih mutacija u različitim genima da bi se bolest razvila. Uopšteno gledano, smatra se da je ASD bolest “netačnog” ožičenja. Shodno tome, mozgovima nekih pacijenata sa ASD nedostaje isti nivo sinaptičkog orezivanja koji se javlja kod ljudi koji nisu pogođeni. Bilo je nekih nepotkrijepljenih kontroverzi koje povezuju vakcinaciju i autizam. Devedesetih je istraživački rad povezao autizam sa uobičajenom vakcinom koja se daje djeci. Ovaj rad je povučen kada je otkriveno da je autor krivotvorio podatke; naknadne studije nisu pokazale povezanost između vakcina i autizma.

Liječenje autizma obično kombinira bihevioralne terapije i intervencije, zajedno s lijekovima za liječenje drugih poremećaja uobičajenih za osobe s autizmom (depresija, anksioznost, opsesivno kompulzivni poremećaj). Iako rane intervencije mogu pomoći u ublažavanju posljedica bolesti, trenutno nema lijeka za ASD.

Poremećaj pažnje i hiperaktivnosti (ADHD)

Otprilike tri do pet posto djece i odraslih pati od poremećaja pažnje/hiperaktivnosti (ADHD). Kao i ASD, ADHD je češći kod muškaraca nego kod žena. Simptomi poremećaja uključuju nepažnju (nedostatak fokusa), poteškoće u izvršnom funkcionisanju, impulsivnost i hiperaktivnost iznad onoga što je karakteristično za normalnu razvojnu fazu. Neki pacijenti nemaju hiperaktivnu komponentu simptoma i dijagnosticiran im je podtip ADHD -a: poremećaj pažnje (ADD). Mnogi ljudi s ADHD -om također pokazuju komorbiditet: razvijaju sekundarne poremećaje pored ADHD -a. Primjeri uključuju depresiju ili opsesivno kompulzivni poremećaj (OCD).

Uzrok ADHD -a nije poznat, iako istraživanja ukazuju na kašnjenje i disfunkciju u razvoju prefrontalnog korteksa i smetnje u neurotransmisiji. Prema nekim studijama blizanaca, poremećaj ima jaku genetsku komponentu. Postoji nekoliko gena kandidata koji mogu doprinijeti poremećaju, ali nisu otkrivene definitivne veze. Faktori okoline, uključujući izloženost određenim pesticidima, također mogu doprinijeti razvoju ADHD-a kod nekih pacijenata. Liječenje ADHD -a često uključuje bihevioralne terapije i propisivanje stimulativnih lijekova, koji, paradoksalno, izazivaju smirujući učinak kod ovih pacijenata.

Ključne točke

  • Poremećaji u razvoju nervnog sistema, genetski ili ekološki, mogu dovesti do neurorazvojnih bolesti.
  • Vjeruje se da osobe pogođene autizmom imaju jednu od mnogih različitih mutacija gena potrebnih da bi bolest izazvala poremećaje u nervnom sistemu koji se općenito primjećuju; međutim, studije o specifičnostima još uvijek nisu konačne.
  • Kod ADHD-a, jaka genetska komponenta može doprinijeti poremećaju; međutim, konačne veze nisu pronađene.
  • Pojedinci sa ADHD -om mogu doživjeti i druge psihološke ili neurološke poremećaje pored simptoma ADHD -a; ovo iskustvo s više od jednog poremećaja naziva se komorbiditet.
  • Uzrok autizma i ADHD -a je nepoznat, a lijekovi nisu dostupni; međutim, tretmani za ublažavanje simptoma su dostupni.

Ključni uslovi

  • autizam: poremećaj uočen u ranom djetinjstvu sa simptomima abnormalne samo-apsorpcije, karakteriziran nedostatkom odgovora na druge ljude i ograničenom sposobnošću ili nesposobnošću za komunikaciju i socijalizaciju
  • poremećaj pažnje i hiperaktivnost: razvojni poremećaj u kojem osoba ima uporni obrazac impulzivnosti i nepažnje, sa ili bez komponente hiperaktivnosti
  • fragile X sindrom: određeni, genetski sindrom, uzrokovan prekomjernim ponavljanjem određenog trinukleotida
  • Rettov sindrom: neurorazvojni poremećaj sive tvari mozga koji pogađa gotovo isključivo žene, ali je nađen i kod muškaraca
  • komorbiditet: prisutnost jednog ili više poremećaja (ili bolesti) pored primarne bolesti ili poremećaja
  • neurorazvojni poremećaj: poremećaj funkcije mozga koji utječe na emocije, sposobnost učenja i pamćenja i koji se razvija kako osoba raste

Poremećaj autističnog spektra (ASD) je neurorazvojni poremećaj. Njegova ozbiljnost razlikuje se od osobe do osobe. Procjene o prevalenciji poremećaja brzo su se promijenile u posljednjih nekoliko decenija. Trenutne procjene ukazuju da će jedno od 88 djece razviti poremećaj. ASD je četiri puta češći kod muškaraca nego kod žena.

Ovaj video govori o mogućim razlozima zbog kojih je došlo do naglog porasta broja ljudi s dijagnozom autizma – a ne o teoriji zavjere o vakcini, koja nema naučnu osnovu.

Karakterističan simptom ASD-a su oštećene socijalne vještine. Djeca s autizmom mogu imati poteškoća u uspostavljanju i održavanju kontakta očima i čitanju društvenih znakova. Takođe mogu imati problema sa osećanjem empatije prema drugima. Drugi simptomi ASD -a uključuju ponavljajuće motoričko ponašanje (poput ljuljanja naprijed -natrag), zaokupljenost određenim temama, strogo pridržavanje određenih rituala i neuobičajenu upotrebu jezika. Do 30 posto pacijenata s ASD -om razvije epilepsiju, a pacijenti s nekim oblicima poremećaja (poput Fragile X) također imaju intelektualne poteškoće. Budući da se radi o poremećaju spektra, drugi pacijenti s ASD-om su vrlo funkcionalni i imaju dobre do izvrsne jezične vještine. Mnogi od ovih pacijenata ne osjećaju da pate od poremećaja i umjesto toga misle da njihov mozak samo drugačije obrađuje informacije.

Osim nekih dobro karakteriziranih, jasno genetskih oblika autizma (poput Fragile X i Rettovog sindroma), uzroci ASD-a su uglavnom nepoznati. Varijante nekoliko gena koreliraju s prisutnošću ASD -a, ali za svakog pacijenta može biti potrebno mnogo različitih mutacija u različitim genima da bi se bolest razvila. Uopšteno gledano, smatra se da je ASD bolest “netačnog” ožičenja. U skladu s tim, mozgu nekih pacijenata s ASD-om nedostaje isti stupanj sinaptičkog orezivanja koji se javlja kod neozlijeđenih osoba. Devedesetih godina prošlog stoljeća jedan je istraživački rad povezivao autizam s uobičajenom vakcinom koja se daje djeci. Ovaj je rad povučen kada je otkriveno da je autor krivotvorio podatke, a naknadne studije nisu pokazale vezu između cjepiva i autizma.

Liječenje autizma obično kombinira bihevioralne terapije i intervencije, zajedno s lijekovima za liječenje drugih poremećaja uobičajenih za osobe s autizmom (depresija, anksioznost, opsesivno kompulzivni poremećaj). Iako rane intervencije mogu pomoći u ublažavanju posljedica bolesti, trenutno ne postoji lijek za ASD.


Neurorazvojni poremećaji u djece

Autizam, ADHD, poteškoće u učenju, zaostajanje u razvoju i intelektualna retardacija su među neurorazvojnim poremećajima koji nanose ogroman emocionalni, mentalni i finansijski danak u smislu narušenog kvaliteta života i doživotnog invaliditeta. Osim toga, za njih je potrebna posebna edukacija, usluge psihološke i medicinske podrške koje crpe resurse i doprinose dodatnom stresu za porodice i zajednice. Iako je općeprihvaćeno da uzrok ovih smetnji vjerovatno uključuju genetske i okolišne faktore, za veliku većinu ovih smetnji uzrok ostaje nepoznat.

Mnogi faktori na složen način doprinose razvoju mozga. To uključuje ekspresiju gena, nasljedstvo, socioekonomske faktore, stres, lijekove, ishranu i hemijske zagađivače. Razvoj mozga je dug, kompliciran proces koji uključuje staničnu proliferaciju, migraciju, diferencijaciju i staničnu smrt (apoptoza). Postoji više načina na koje kemikalije mogu poremetiti neurološki razvoj, kao što je utjecaj na ekspresiju gena, proteinske puteve (1) i hipotireozu (2). Utvrđena je činjenica da je dječji nervni sistem osjetljiviji na hemijsku izloženost u odnosu na nervni sistem odraslih. To je vidljivo iz učestalosti trajnog oštećenja mozga kod fetusa trudnica koje su konzumirale alkohol tokom trudnoće, što je rezultiralo poremećajem fetalnog alkoholnog spektra (3) . Slično, trudnice uključene u katastrofe sa metil -živom pokazale su minimalne znakove toksičnosti u usporedbi sa svojom djecom koja su pokazala efekte u rasponu od cerebralne paralize do odgođenog razvoja (4).

Tokom 1950-ih, talidomid je uveden na tržište za liječenje jutarnje mučnine i kao sedativ. Stvorio je epidemiju od 15.000 beba širom svijeta sa nedostatkom udova i drugim razvojnim smetnjama, uključujući mentalnu retardaciju i autizam (5). Danas je općeprihvaćena činjenica da kemikalije u okolišu mogu uzrokovati razvojne smetnje kod djece. Još intrigantnija je činjenica da određeni agensi iz okoliša mogu uzrokovati dugotrajna oštećenja mozga u razvoju pri razinama izloženosti koje nemaju trajni učinak kod odrasle osobe.

Širok raspon otrovnih kemikalija u okolišu povezan je s neurorazvojnim teškoćama koje pogađaju oko 3-8% od 4 milijuna beba rođenih godišnje u Sjedinjenim Državama. U nedavnoj studiji objavljenoj u časopisu The Lancet, istraživači sa Harvard School of Public Health i Mount Sinai School of Medicine ispitali su javno dostupne podatke o kemijskoj toksičnosti kako bi identificirali industrijske kemikalije koje bi mogle oštetiti mozak u razvoju. Istraživači su sastavili listu od 202 industrijske hemikalije za koje se zna da su toksične za ljudski mozak koristeći Banku podataka o opasnim supstancama Nacionalne medicinske biblioteke i druge izvore podataka (6) . Izloženost ovim hemikalijama proizilazi iz industrijskih nesreća, izlaganja na radu, pokušaja samoubistva i slučajnih trovanja. Autori su istakli da lista nije sveobuhvatna jer broj hemikalija koje mogu izazvati neurotoksičnost u laboratorijskim testovima na životinjama premašuje 1000. Ključna tačka istaknuta u studiji bila je činjenica da iako su umjerene količine hemikalija, poput olova i žive, potrebne za izazivanje neuroloških oštećenja kod većine odraslih osoba, samo male količine mogu biti potrebne za oštećenje mozga u razvoju kod beba, dojenčadi i male djece.

Dobro je poznata činjenica da određene kemikalije, poput olova, žive, PCB-a, dioksina, arsena i toluena mogu uzrokovati kliničke i subkliničke deficite u neurobihevioralnom razvoju zbog ozljede mozga fetusa. Mozak u razvoju izuzetno je osjetljiv na ove agense iz okoline u dozama znatno nižim od onih koje utječu na funkciju mozga odraslih. Studije su pokazale da prenatalna izloženost čak i relativno niskim nivoima olova dovodi do doživotnog smanjenja intelektualnih funkcija i poremećaja ponašanja (7). Polihlorirani bifenili (PCB) prelaze placentnu barijeru i mogu uzrokovati ozljede mozga u razvoju (8). Organska jedinjenja žive, kao što je metil živa, među najmoćnijim su neurotoksinima koji izazivaju ozbiljne razvojne probleme (9). S obzirom na ovu činjenicu, čini se zabrinjavajućim da postoji malo dostupnih podataka o mogućem toksičnom potencijalu za 80.000 kemikalija registriranih u Agenciji za zaštitu okoliša (EPA). Od 3000 kemikalija proizvedenih ili uvezenih sa preko 1 milijun funti godišnje, samo 23% je testirano na njihov potencijal da izazovu razvojna oštećenja (10).

Autizam je neurorazvojni poremećaj koji karakterizira poremećena društvena interakcija, kao i verbalna i neverbalna komunikacija. Postoje različiti stepeni ozbiljnosti ovog poremećaja. Stoga se ovo stanje obično naziva "poremećaji iz spektra autizma" ili ASD koji uključuju autizam, Aspergerov sindrom, sveprisutne razvojne poremećaje koji nisu drugačije specificirani (PDD-NOS) i visoko funkcionirajući autizam. Statistika zasnovana na podacima prikupljenim 2002. godine pokazuje da je više od 550.000 djece pogođeno različitim stupnjevima poremećaja spektra autizma (ASD). U stvari, objavljeno je da je autizam najbrže rastući razvojni invaliditet, koji se po stopi od 10 do 17 posto godišnje povećava prema Američkom društvu za autizam. Iako poboljšane dijagnostičke mjere mogu doprinijeti uočenom povećanju broja slučajeva, postaje sve očiglednije da bi neurotoksini iz okoliša u kombinaciji s genetskim predispozicijama također mogli stvoriti nepovoljne interakcije gena i okoliša.

Istraživanja sprovedena u Kaliforniji ukazuju na skoro 210% povećanje broja slučajeva autizma kod dece u poslednjih 10 godina. Postoji sve veća zabrinutost da određene kemikalije (kao što su živa, halogenirani aromati i pesticidi) i biotički faktori (kao što su antigeni vakcine) mogu djelovati sinergistički kako bi promijenili određenu osjetljivost ili genetske faktore rizika koji mogu rezultirati ASD -om. Centar za zdravlje djece okoliša UC Davis uspostavio je prvu veliku epidemiološku studiju koja je istražila temeljne uzroke autizma. Istraživači UC Davis iz Dječijeg centra sugerirali su vezu između timerosala (etil -žive) i disfunkcije imunološkog sistema kod miševa. U nedavnoj studiji, Windham et. al. (2006) istraživali su moguću povezanost između ASD i izloženosti okoliša opasnim zagađivačima zraka u području zaljeva San Francisco (11). Na osnovu podataka iz studije, autori su sugerirali da bi život u područjima s višim ambijentalnim nivoima HAP-a, posebno metala i hloriranih rastvarača, tokom trudnoće ili ranog djetinjstva mogao biti povezan s umjereno povećanim rizikom od autizma. Ova studija je naglasila potrebu za složenijim etiološkim studijama koje bi kombinirale izloženost više spojeva različitim putevima s genetskim informacijama kako bi se dodatno razumio doprinos izloženosti okoline razvoju autizma.

Još jedan razvojni poremećaj koji utječe na područja društvenih vještina, ponašanja i komunikacije je poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD). Trenutno neki istraživači vjeruju da postoji korelacija između ASD -a i ADHD -a. Procjenjuje se da ADHD pogađa oko 4,5 miliona djece u SAD-u. Glavne karakteristike koje definiraju ADHD uključuju nepažnju, hiperaktivnost i impulsivnost. Iako gotovo svi u nekom trenutku svog života izlažu nešto neprikladno ili se teško fokusiraju na zadatak ili bi mogli postati zaboravni, stručnjaci kažu da se takvo ponašanje mora pokazati u mjeri koja je neprikladna za tu dob, kako bi se mogla postaviti dijagnoza. Nema dovoljno dokaza koji sugeriraju da bi ADHD mogao biti rezultat jednostavno društvenih faktora ili faktora odgoja djece. Drugi faktori kao što su agensi iz okoline poput teških metala i organohalida, traumatske ozljede mozga, aditivi u hrani i šećer, neurobiologija i genetika su uključeni u etiologiju ovog stanja.

Lijekovi koji se čine najučinkovitijima u liječenju ADHD -a su klasa lijekova poznatih kao stimulansi, poput Ritalina (metilfenidata). Međutim, postoji sve veća kontroverza oko široke upotrebe metilfenidata i mogućih po život opasnih učinaka zbog njegove dugotrajne upotrebe. Zbog toga je imperativ implementacija alternativnih modaliteta za upravljanje ADHD -om. Nedostatak hranjivih tvari uobičajen je kod suplementacije ADHD-a mineralima, vitaminima B (dodani pojedinačno), omega-3 i omega-6 esencijalnim masnim kiselinama, flavonoidima i esencijalnim fosfolipidnim fosfatidilserinom (PS) mogu poboljšati simptome ADHD-a (12). U prvoj studiji te vrste, dr. Sarina Grosswald, pedagog i stručnjak za kognitivno učenje i klinički neuropsiholog, William Stixrud istraživao je učinak meditacije na djecu sa ADHD -om u školskom okruženju. Za potrebe istraživanja, djeca s ADHD -om meditirala su 10 minuta, dva puta dnevno. Ova studija je otkrila da su djeca koja su meditirala pokazala smanjenje stresa, anksioznosti i depresije za 45 do 50 posto. Ova djeca su također pokazala značajna poboljšanja u organizacijskim vještinama, pamćenju, strategiji, mentalnoj fleksibilnosti, pažnji i impulsivnosti. Prema Stixrudu, naučiti dijete da regulira svoje tijelo i um kao odgovor na tjeskobu trebalo bi biti prvi odgovor, a ne stavljati ga na lijekove.

Neurorazvojni poremećaji povećali su se u posljednjih 30 godina i barem se djelomično pripisuju izloženosti zagađivačima okoliša. Stoga postaje imperativ ublažiti čimbenike okoliša koji mogu utjecati na bolest. Utjecaj toksina iz okoliša na zdravlje djece postao je glavni fokus u saveznoj vladi što je rezultiralo osnivanjem osam novih istraživačkih centara za zdravlje djece u okolišu uz zajedničko finansiranje EPA i Nacionalnog instituta za zdravstvene nauke o okolišu (NIEHS). "Mozak naše djece je naš najdragocjeniji ekonomski resurs, a mi nismo prepoznali koliko su ranjivi", kaže Philippe Grandjean, pomoćni profesor na Harvardskoj školi javnog zdravlja i glavni autor studije objavljene u The Lancetu. "Moramo učiniti zaštitu mladog mozga glavnim ciljem zaštite javnog zdravlja. Imate samo jednu šansu da razvijete mozak."

Raspravljajte o ovom članku

Bibliografija

  1. Schantz SL, Widholm JJ. Kognitivni efekti hemikalija koje ometaju rad endokrinog sistema kod životinja. Environ Health Perspect 2001109(12):1197-206
  2. Selva KA, Harper A, Downs A, Blasco PA, Lafranchi SH. Neurorazvojni ishodi kod kongenitalnog hipotireoze: poređenje početne doze T4 i vremena za postizanje ciljanog T4 i TSH. J Pediatr 2005147(6):775-80.
  3. Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. Poremećaj fetalnog alkoholnog spektra. JAMA 2003290 (22): 2996-9.
  4. Gilbert SG, Grant-Webster KS. Neurobihejvioralni efekti izlaganja metilživi na razvoj. Perspektiva zdravlja okoliša 1995103 Suppl 6: 135-42.
  5. Lenz, W. Kratka istorija talidomidne embriopatije. Teratologija. 1988. 38: 203-215.
  6. Grandjean, P i Landrigan P. Razvojna neurotoksičnost industrijskih kemikalija. The Lancet, 8. novembar 2006. Vol. 368.
  7. Needleman HL, Schell A, Bellinger D, Leviton A, Allred EN. Dugoročni efekti izloženosti niskim dozama olova u djetinjstvu: 11-godišnji izvještaj o praćenju. N Engl J Med. 1990. 322: 83-88.
  8. Patandin S, Lanting CI, Mulder PG, Boersma ER, Sauer PJ, Weisglas-Kuperus N. Efekti izloženosti okoliša polikloriranim bifenilima i dioksinima na kognitivne sposobnosti u holandske djece u dobi od 42 mjeseca. 1999. J Pediatr. Jan 134(1):33-41
  9. Watanabe C, Satoh H. Evolucija našeg razumijevanja metil žive kao prijetnje zdravlju. Perspektiva zdravlja okoliša. 1996 Apr 104 Suppl 2:367-79.
  10. EPA SAD. Studija dostupnosti podataka o hemijskoj opasnosti: Šta zaista znamo o sigurnosti hemikalija velike proizvodnje? Washington DC: Američka agencija za zaštitu okoliša, 1998.
  11. Windham GC, Zhang L, Gunier R, Croen LA, Grether JK. Poremećaji iz spektra autizma u vezi sa distribucijom opasnih zagađivača zraka u području zaljeva San Francisco. 2006. Environ Health Perspect. 2006. septembar 114 (9): 1438-44.
  12. Kidd, PM. Poremećaj pažnje/hiperaktivnost (ADHD) kod djece: obrazloženje za njegovo integrativno upravljanje. Altern Med Rev. 2000, oktobar 5 (5): 402-28.

Citiranje ove stranice

Ako trebate citirati ovu stranicu, možete kopirati ovaj tekst:

Mona Sethi Gupta, dr. Neurorazvojni poremećaji u djece - autizam i ADHD. EnvironmentalChemistry.com. 14. aprila 2008. Pristupljeno on-line: 30.6.2021
https://EnvironmentalChemistry.com/yogi/environmental/200804childrenautismadhd.html
.

Povezivanje na ovu stranicu

Ako želite da se povežete na ovu stranicu sa svoje web stranice, bloga itd., kopirajte i zalijepite ovaj kod veze (crvenom bojom) i modificirajte ga kako bi odgovarao vašim potrebama:

& lta href = "https://EnvironmentalChemistry.com/yogi/environmental/200804childrenautismadhd.html" & gtecho Neurorazvojni poremećaji u djece (EnvironmentalChemistry.com) & lt/a & gt- Dok općeprihvaćeni uzroci neurorazvojnih poremećaja poput autizma i ADHD-a uključuju genetske i okolišne poremećaje Čimbenici, širok raspon otrovnih kemikalija u okolišu također je povezan s ovim poremećajima.
.

BILJESKA: Iako se ohrabruje povezivanje na članke, NAŠI ČLANCI SE NE MOGU KOPIRANJU ILI PONOVNO OBJAVLJAVATI NA DRUGOJ WEB STRANI NI POD BILO KOJIM USLOVIMA.

MOLIMO, ako vam se sviđa članak koji smo objavili, jednostavno ga povežite na našoj web stranici, nemojte ga ponovo objavljivati.


Metode

Uslovi uključeni u analizu

Stanja uključena u ovaj pregled prikazani su u tabeli 1. Oni su identifikovani iz Rutterovog udžbenika dečije i adolescentne psihijatrije, 5. izdanje [4] i pregleda fenotipova ponašanja [5]. Oni iz potonjeg izvora uključeni su samo ako je bila dostupna procjena prevalencije. Kategorija „intelektualni invaliditet“ (ID) predstavljala je probleme jer to može biti i simptom poznatog poremećaja i nesindromatsko stanje nepoznate etiologije. Nadalje, u Ujedinjenom Kraljevstvu, izraz „poteškoće u učenju” se koristi za označavanje intelektualnih poteškoća, dok se drugdje „poteškoće u učenju” koristi za specifične poteškoće kod djeteta normalnog IQ-a. Uprkos ovim problemima, odlučeno je da se pokuša procijeniti publikacija koja se fokusira na ličnu kartu, ali podatke o ovom stanju treba tretirati s posebnim oprezom.

Broj pogođenih osoba

Procjene prevalencije na 100 su izračunate od Rutter et al. [4] ili Udwin i Dennis [5], pri čemu se srednja vrijednost koristi ako je dat raspon.

Ozbiljnost stanja

Mjere opterećenja bolestima koje se koriste u mainstream medicini fokusiraju se uglavnom na mortalitet i morbiditet i općenito nisu prikladne za neurorazvojne poremećaje. Stoga je bilo neophodno izvesti ad hoc mjeru za ovu studiju. Ovo je bila skala od 4 boda koja predstavlja mjeru u kojoj se može očekivati ​​da će pogođena osoba steći obrazovne kvalifikacije i živjeti samostalno u odrasloj dobi (vidi Tabelu 2). Devet stručnih kliničara koji su vidjeli djecu s neurorazvojnim poremećajima zamoljeni su da procijene ozbiljnost stanja prikazanih u Tabeli 1 na ovoj skali. Za neke uslove, ovu skalu je bilo teško primijeniti zbog velikih razlika u ozbiljnosti. Na primjer, malo je vjerovatno da će osoba s autističnim poremećajem spadati u kategoriju 1, ali bi mogla pasti u kategoriju 2, 3 ili 4. U takvom slučaju od ocjenjivača je zatraženo da daju najbolju procjenu prosječnog nivoa ozbiljnosti. Podaci u Tabeli 3 prikazuju prosjek za sve ocjenjivače. Za rijetka stanja, nekoliko kliničara je imalo dovoljno iskustva u slučajevima da bi moglo donijeti presudu, pa je u tim slučajevima autor dao ocjenu na osnovu opisa fenotipa u Udwinu i Dennisu [5].

Procjene broja publikacija

Mreža znanja bila je osnova za brojanje istraživanja, termini za pretragu koji se koriste prikazani su u Tabeli 1 za rad koji se računao, termin za pretragu se morao pojaviti u naslovu. Ova vježba je otkrila da nekim poremećajima nedostaje dosljedna terminologija i da ih je stoga bilo teško tražiti. Ukupan broj članaka za svaki uslov dobiven je za petogodišnje opsege od 1985. do 2009. Imajte na umu da se kodiranje članaka nije međusobno isključivalo, pa bi se, ako su u naslov uključeni pojmovi za pretraživanje za dva uvjeta, isti članak računao prema ukupnom iznosu za oba stanja. Riječ 'Down' nije valjan pojam za pretraživanje na Webu znanja, pa je bilo potrebno procijeniti broj članaka o Down sindromu. Pretragom Google naučnika ustanovljeno je da 9,9% članaka o Downovom sindromu u naslovu uključuje 'trizomiju 21'. Tako je broj članaka o Down sindromu na Webu znanja procijenjen množenjem broja članaka s "trisomijom 21" u naslovu sa 10,1.

Indeks publikacije

Ovo je izvedeno metodom sličnom onoj koju su koristili Al-Shahi et al [1] dijeljenjem ukupnog broja članaka prema prevalenciji. Ovo je skalirano tako da se može lako protumačiti kao broj N radova u 25 godina na 100 pogođenih slučajeva u populaciji od 11,56 miliona, što je procjena broja djece u UK [6].

Stopa povećanja publikacija

Ova mjera je izvedena izračunavanjem nagiba linije koja povezuje broj publikacija u petogodišnjim vremenskim kutijama u periodu 1985–2009.

Procjene količine genetskih istraživanja/istraživanja na životinjama

Preliminarne analize su sugerirale da je količina istraživanja o stanju djelimično određena disciplinama koje su uključene za neka stanja, a visok udio studija uključivao je genetiku i/ili modele miševa. Da bi se dobila procjena koliko je istraživanja o svakom stanju bilo ovog tipa, ponovno su pokrenute pretrage kako bi se pronašao udio radova o stanju koji je imao riječi 'gen', 'genetski', 'miš', 'miševi' ili 'hromozom' u polju teme.

Iznos finansiranja Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH)

Podaci o finansiranju NIH-a dobijeni su pomoću alata za online izvještavanje o istraživačkom portfelju (RePORT) (http://projectreporter.nih.gov/reporter.cfm). Za svaki poremećaj ispitana je baza podataka kako bi se identifikovali finansirani projekti za period 2000-2010, a izračunato je ukupno finansiranje u hiljadama dolara, zajedno sa NIH institutom koji je obezbijedio sredstva. Važno je napomenuti da softver RePORT identifikuje projekte na osnovu ključnih reči i može uključivati ​​projekte koji nemaju centralni fokus na dotični poremećaj. To znači da će, s jedne strane, iznos finansiranja usmjerenog na određeni poremećaj vjerovatno biti precijenjen, as druge strane, da će isti projekat vjerovatno biti uključen u brojanje za više od jednog poremećaja. Za ovu analizu pokazalo se nemogućim dobiti realne procjene finansiranja studija intelektualnih teškoća, jer su pojmovi za pretraživanje iz Tabele 1 identifikovali brojne projekte koji se bave širokim spektrom poremećaja. Ova kategorija je stoga izostavljena iz ove analize. Za preostale uslove, mjera stope povećanja finansiranja između 2000.–2010. izračunata je iz nagiba funkcije za finansiranje po godinama.


Neurorazvojni poremećaji

Više od 300.000 djece i mladih u Ontariju živi s autizmom, ADHD -om i drugim neurorazvojnim poremećajima.

Simptomi ovih poremećaja – anksioznost, depresija, kompulzivna aktivnost, društvena izolacija, da spomenemo samo neke – predstavljaju veliku emocionalnu cijenu za djecu i njihove porodice. Troškovi za društvo uključuju izgubljenu produktivnost i potencijal, plus doživotne račune za medicinski sistem. Postoji nekoliko lijekova za liječenje ovih poremećaja, a oni koji postoje samo su djelomično učinkoviti.


Šta uzrokuje ASD?

Naučnici vjeruju da i genetika i okoliš vjerovatno igraju ulogu u ASD-u. Postoji velika zabrinutost da se stopa autizma povećava posljednjih decenija bez potpunog objašnjenja zašto. Istraživači su identificirali brojne gene povezane s ovim poremećajem. Studije slikanja osoba s ASD-om otkrile su razlike u razvoju nekoliko regija mozga. Studije pokazuju da bi ASD mogao biti posljedica poremećaja u normalnom rastu mozga vrlo rano u razvoju. Ovi poremećaji mogu biti posljedica nedostataka u genima koji kontroliraju razvoj mozga i reguliraju međusobnu komunikaciju moždanih stanica. Autizam je češći kod prijevremeno rođene djece. Faktori okoline također mogu igrati ulogu u funkciji i razvoju gena, ali još uvijek nisu identificirani specifični uzroci okoline. Teorija da su roditeljske prakse odgovorne za ASD dugo je opovrgnuta. Više studija je pokazalo da vakcinacija za prevenciju dječjih zaraznih bolesti ne povećava rizik od autizma u populaciji.


Stvaranje genom nezavisne nozologije od proteoma-interaktoma

Ljudski proteomi su nasljedni molekularni fenotipovi 72 i kao takvi predstavljaju vrijedne, ali neiskorištene resurse za kreiranje klasifikacija poremećaja ukorijenjenih u molekulima i njihovim putevima. Proučavanje proteoma dijeli sa analizom genoma njegov kvantitativni i nepristrasan karakter. Međutim, proteomi i interaktomi nude izuzetnu prednost u tome što su izvršitelji fenotipskih programa u stanicama i tkivima. Stoga su proteomi i interaktomi uzročno bliži identitetu mehanizama bolesti nego genomi. Proteomi već počinju da bacaju svetlo na složene neurološke poremećaje kao što je šizofrenija. 81, 82 Međutim, ne bismo se trebali ograničiti samo na istraživanje postmortalnog mozga subjekata grupiranih isključivo prema njihovim kliničkim karakteristikama. Umjesto toga, zalažemo se za proučavanje proteoma iz stanica izoliranih od pojedinaca koji su genetski povezani. Ćelijski proteomi oboljelih probanda u poređenju sa njihovim nepogođenim srodnicima u prvom stepenu nude veliku perspektivu za identifikaciju nasljednih ili de novo abnormalnosti u molekularnim fenotipovima. Očigledno, u kontekstu NDD-a, ljudske inducibilne pluripotentne matične ćelije su veliki resurs, jer se mogu diferencirati u neurone. 83 Međutim, vjerojatno je da su molekularni mehanizmi pogođeni NDD -ima zajednički mnogim, ako ne i svim stanicama. Na primjer, Fragile X sindrom ili velokardiofacijalni sindrom, gdje je zahvaćeno više tkiva 12. Stoga će fibroblasti ili limfoblasti s ljudskih rodoslova vjerojatno ponuditi vrijedan uvid u neuronske poremećaje. Predviđamo da će proteomi izgrađeni od ćelija genetski srodnih subjekata premostiti dva tabora. On one hand, proteomes will help us to interpret results from genome-wide analyses. On the other hand, they will guide us to define NDD mechanisms at levels of complexity higher than the traditional single genes or proteins. These would include, for instance, subcellular compartments, such as synapses or mitochondria, and deficits in tissue organization, such as those in neural circuits. Genomes, proteomes and interactomes give us vantage points, the inevitable next step is to dive deep into the biology emerging from and converging to them.


Abstract

Neurodevelopmental disorders (NDDs), such as autism and ADHD, are behaviorally defined adaptive functioning difficulties arising from variations, alterations and atypical maturation of the brain. While it is widely agreed that NDDs are complex conditions with their presentation and functional impact underpinned by diverse genetic and environmental factors, contemporary and polarizing debate has focused on the appropriateness of the biomedical as opposed to the neurodiverse paradigm in framing conceptions of these conditions. Despite being largely overlooked by both research and practice, the International Classification of Functioning Disability and Health (ICF) endorsed by the World Health Organization in 2001 views functioning dynamically, offering a framework for investigating, assessing and treating NDDs holistically. Exemplified by autism and ADHD, we argue that the ICF provides not only a multitude of opportunities in accounting for the environmental determinants in researching and clinically managing NDDs, but opportunities for harmonizing the seemingly irreconcilable biomedical and neurodiverse paradigms.


Gene associations:

The researchers analyzed data from previous studies that involved a total of 93,294 people with at least one of the four conditions, along with 51,311 controls. They looked at common variants — single-letter changes to DNA that appear in more than 1 percent of the population — shared by any two of the four conditions.

Four of the six possible pairs have significant overlap autism and OCD do not, and ADHD and OCD appear to be negatively correlated, the researchers found. Autism, ADHD and Tourette syndrome also overlapped as a group.

The researchers also identified seven regions of the genome and 18 genes that harbor variants tied to autism, ADHD and Tourette syndrome, most of which were missed in the 2019 analysis. The newly identified variants tend to occur in genes that are highly expressed in the brain, the researchers found, including in the hypothalamus and the pituitary and adrenal glands. Together these regions form a system involved in the body’s response to stress that may function differently in people with autism, ADHD or Tourette syndrome.

“This is quite intriguing to us,” Paschou says. “These genes shed some further light into what causes these neurodevelopmental phenotypes.”

The work was published earlier this month in Biološka psihijatrija.


35.5 Nervous System Disorders

Do kraja ovog odjeljka moći ćete učiniti sljedeće:

  • Describe the symptoms, potential causes, and treatment of several examples of nervous system disorders

A nervous system that functions correctly is a fantastically complex, well-oiled machine—synapses fire appropriately, muscles move when needed, memories are formed and stored, and emotions are well regulated. Unfortunately, each year millions of people in the United States deal with some sort of nervous system disorder. While scientists have discovered potential causes of many of these diseases, and viable treatments for some, ongoing research seeks to find ways to better prevent and treat all of these disorders.

Neurodegenerativni poremećaji

Neurodegenerative disorders are illnesses characterized by a loss of nervous system functioning that are usually caused by neuronal death. Ove se bolesti općenito pogoršavaju s vremenom jer sve više neurona umire. Simptomi određene neurodegenerativne bolesti povezani su s mjestom gdje u nervnom sistemu dolazi do smrti neurona. Spinocerebelarna ataksija, na primjer, dovodi do smrti neurona u malom mozgu. Smrt ovih neurona uzrokuje probleme u ravnoteži i hodanju. Neurodegenerativni poremećaji uključuju Huntingtonovu bolest, amiotrofičnu lateralnu sklerozu, Alchajmerovu bolest i druge vrste poremećaja demencije, te Parkinsonovu bolest. Ovdje će se detaljnije govoriti o Alchajmerovoj i Parkinsonovoj bolesti.

Alzheimerova bolest

Alzheimer’s disease is the most common cause of dementia in the elderly. Procjenjuje se da je 2012. godine oko 5,4 miliona Amerikanaca patilo od Alchajmerove bolesti, a isplate za njihovu negu procjenjuju se na 200 milijardi dolara. Otprilike svaka osma osoba u dobi od 65 ili više godina ima ovu bolest. Zbog starenja generacije baby-boomera, predviđa se da će do 2050. godine u Sjedinjenim Državama biti čak 13 milijuna pacijenata oboljelih od Alzheimerove bolesti.

Simptomi Alzheimerove bolesti uključuju ometajući gubitak pamćenja, zabunu oko vremena ili mjesta, poteškoće u planiranju ili izvršavanju zadataka, loše prosuđivanje i promjene ličnosti. Problemi s mirisom određenih mirisa također mogu ukazivati ​​na Alzheimerovu bolest i mogu poslužiti kao rani znak upozorenja. Mnogi od ovih simptoma također su uobičajeni kod ljudi koji normalno stare, pa težina i dugotrajnost simptoma određuju da li osoba pati od Alzheimerove bolesti.

Alchajmerova bolest je dobila ime po Aloisu Alchajmeru, nemačkom psihijatru koji je 1911. objavio izveštaj o ženi koja je pokazivala teške simptome demencije. Zajedno sa svojim kolegama, pregledao je ženin mozak nakon njene smrti i prijavio prisustvo abnormalnih nakupina, koje se danas nazivaju amiloidni plakovi, zajedno sa zapetljanim moždanim vlaknima zvanim neurofibrilarni čvorići. Amiloidni plakovi, neurofibrilarni zapleti i općenito smanjenje volumena mozga obično se vide u mozgu pacijenata s Alzheimerovom bolešću. Gubitak neurona u hipokampusu posebno je ozbiljan kod uznapredovalih pacijenata sa Alchajmerom. Figure 35.30 compares a normal brain to the brain of an Alzheimer’s patient. Mnoge istraživačke grupe ispituju uzroke ovih obilježja bolesti.

Jedan oblik bolesti obično je uzrokovan mutacijama u jednom od tri poznata gena. Ovaj rijedak oblik rane Alchajmerove bolesti pogađa manje od pet posto pacijenata sa bolešću i uzrokuje demenciju koja počinje između 30. i 60. godine. Preovlađujući oblik bolesti s kasnim početkom vjerojatno ima i genetsku komponentu. Jedan poseban gen, apolipoprotein E (APOE) ima varijantu (E4) koja povećava vjerovatnoću da će nosilac dobiti bolest. Identificirani su mnogi drugi geni koji mogu biti uključeni u patologiju.

Link do učenja

Posjetite ovu web stranicu za video veze o genetici i Alzheimerovoj bolesti.

Nažalost, ne postoji lijek za Alzheimerovu bolest. Trenutni tretmani fokusirani su na suzbijanje simptoma bolesti. Budući da je smanjenje aktivnosti kolinergičkih neurona (neurona koji koriste neurotransmiter acetilkolin) uobičajeno kod Alzheimerove bolesti, nekoliko lijekova koji se koriste za liječenje bolesti djeluju povećavajući neurotransmisiju acetilholina, često inhibirajući enzim koji razgrađuje acetilholin u sinaptičkoj pukotini. Druge kliničke intervencije fokusiraju se na bihevioralne terapije poput psihoterapije, senzorne terapije i kognitivnih vježbi. Budući da se čini da Alzheimerova bolest otežava normalan proces starenja, istraživanja prevencije su rasprostranjena. Pušenje, gojaznost i kardiovaskularni problemi mogu biti faktori rizika za ovu bolest, tako da tretmani za njih mogu takođe pomoći u prevenciji Alchajmerove bolesti. Neka su istraživanja pokazala da ljudi koji ostaju intelektualno aktivni igrajući igre, čitajući, svirajući muzičke instrumente i koji su društveno aktivni u kasnijem životu imaju smanjeni rizik od razvoja bolesti.

Parkinsonova bolest

Like Alzheimer’s disease, Parkinson’s disease is a neurodegenerative disease. Prvi ga je okarakterizirao James Parkinson 1817. Svake godine, 50.000-60.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima dijagnozu bolesti. Parkinsonova bolest uzrokuje gubitak dopaminskih neurona u substantia nigra, strukturi srednjeg mozga koja regulira kretanje. Gubitak ovih neurona uzrokuje mnoge simptome uključujući tremor (drhtanje prstiju ili udova), usporeno kretanje, promjene govora, probleme s ravnotežom i držanjem te ukočenost mišića. The combination of these symptoms often causes a characteristic slow hunched shuffling walk, illustrated in Figure 35.31. Patients with Parkinson’s disease can also exhibit psychological symptoms, such as dementia or emotional problems.

Iako neki pacijenti imaju oblik bolesti za koji je poznato da je uzrokovan jednom mutacijom, za većinu pacijenata tačni uzroci Parkinsonove bolesti ostaju nepoznati: bolest je vjerojatno posljedica kombinacije genetskih i okolišnih čimbenika (slično Alzheimerovoj bolesti). Post mortem analiza mozga kod Parkinsonovih pacijenata pokazuje prisutnost Lewyjevih tijela-abnormalnih proteinskih nakupina-u dopaminergičnim neuronima. Prevalencija ovih Lewyjevih tijela često je u korelaciji s težinom bolesti.

Ne postoji lijek za Parkinsonovu bolest, a liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma. Jedan od najčešće propisanih lijekova za Parkinsonovu bolest je L-DOPA, kemikalija koja se neuronima u mozgu pretvara u dopamin. Ova konverzija povećava ukupni nivo neurotransmisije dopamina i može pomoći da se nadoknadi gubitak dopaminergičkih neurona u supstanciji nigra. Drugi lijekovi djeluju tako što inhibiraju enzim koji razgrađuje dopamin.

Neurodevelopmental Disorders

Neurodevelopmental disorders occur when the development of the nervous system is disturbed. There are several different classes of neurodevelopmental disorders. Some, like Down Syndrome, cause intellectual deficits. Others specifically affect communication, learning, or the motor system. Some disorders like autism spectrum disorder and attention deficit/hyperactivity disorder have complex symptoms.

Autism

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder. Its severity differs from person to person. Estimates for the prevalence of the disorder have changed rapidly in the past few decades. Current estimates suggest that one in 88 children will develop the disorder. ASD is four times more prevalent in males than females.

Link do učenja

This video discusses possible reasons why there has been a recent increase in the number of people diagnosed with autism.

A characteristic symptom of ASD is impaired social skills. Children with autism may have difficulty making and maintaining eye contact and reading social cues. They also may have problems feeling empathy for others. Other symptoms of ASD include repetitive motor behaviors (such as rocking back and forth), preoccupation with specific subjects, strict adherence to certain rituals, and unusual language use. Up to 30 percent of patients with ASD develop epilepsy, and patients with some forms of the disorder (like Fragile X) also have intellectual disability. Because it is a spectrum disorder, other ASD patients are very functional and have good-to-excellent language skills. Many of these patients do not feel that they suffer from a disorder and instead think that their brains just process information differently.

Except for some well-characterized, clearly genetic forms of autism (like Fragile X and Rett’s Syndrome), the causes of ASD are largely unknown. Variants of several genes correlate with the presence of ASD, but for any given patient, many different mutations in different genes may be required for the disease to develop. At a general level, ASD is thought to be a disease of “incorrect” wiring. Accordingly, brains of some ASD patients lack the same level of synaptic pruning that occurs in non-affected people. In the 1990s, a research paper linked autism to a common vaccine given to children. This paper was retracted when it was discovered that the author falsified data, and follow-up studies showed no connection between vaccines and autism.

Treatment for autism usually combines behavioral therapies and interventions, along with medications to treat other disorders common to people with autism (depression, anxiety, obsessive compulsive disorder). Although early interventions can help mitigate the effects of the disease, there is currently no cure for ASD.

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

Approximately three to five percent of children and adults are affected by attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) . Like ASD, ADHD is more prevalent in males than females. Symptoms of the disorder include inattention (lack of focus), executive functioning difficulties, impulsivity, and hyperactivity beyond what is characteristic of the normal developmental stage. Some patients do not have the hyperactive component of symptoms and are diagnosed with a subtype of ADHD: attention deficit disorder (ADD). Many people with ADHD also show comorbitity, in that they develop secondary disorders in addition to ADHD. Examples include depression or obsessive compulsive disorder (OCD). Figure 35.32 provides some statistics concerning comorbidity with ADHD.

The cause of ADHD is unknown, although research points to a delay and dysfunction in the development of the prefrontal cortex and disturbances in neurotransmission. According to studies of twins, the disorder has a strong genetic component. There are several candidate genes that may contribute to the disorder, but no definitive links have been discovered. Environmental factors, including exposure to certain pesticides, may also contribute to the development of ADHD in some patients. Treatment for ADHD often involves behavioral therapies and the prescription of stimulant medications, which paradoxically cause a calming effect in these patients.

Career Connection

Neurologist

Neurologists are physicians who specialize in disorders of the nervous system. They diagnose and treat disorders such as epilepsy, stroke, dementia, nervous system injuries, Parkinson’s disease, sleep disorders, and multiple sclerosis. Neurologists are medical doctors who have attended college, medical school, and completed three to four years of neurology residency.

When examining a new patient, a neurologist takes a full medical history and performs a complete physical exam. The physical exam contains specific tasks that are used to determine what areas of the brain, spinal cord, or peripheral nervous system may be damaged. For example, to check whether the hypoglossal nerve is functioning correctly, the neurologist will ask the patient to move his or her tongue in different ways. If the patient does not have full control over tongue movements, then the hypoglossal nerve may be damaged or there may be a lesion in the brainstem where the cell bodies of these neurons reside (or there could be damage to the tongue muscle itself).

Neurologists have other tools besides a physical exam they can use to diagnose particular problems in the nervous system. If the patient has had a seizure, for example, the neurologist can use electroencephalography (EEG), which involves taping electrodes to the scalp to record brain activity, to try to determine which brain regions are involved in the seizure. In suspected stroke patients, a neurologist can use a computerized tomography (CT) scan, which is a type of X-ray, to look for bleeding in the brain or a possible brain tumor. To treat patients with neurological problems, neurologists can prescribe medications or refer the patient to a neurosurgeon for surgery.

Link do učenja

This website allows you to see the different tests a neurologist might use to see what regions of the nervous system may be damaged in a patient.

Mental Illnesses

Mental illnesses are nervous system disorders that result in problems with thinking, mood, or relating with other people. These disorders are severe enough to affect a person’s quality of life and often make it difficult for people to perform the routine tasks of daily living. Debilitating mental disorders plague approximately 12.5 million Americans (about 1 in 17 people) at an annual cost of more than $300 billion. There are several types of mental disorders including schizophrenia, major depression, bipolar disorder, anxiety disorders and phobias, post-traumatic stress disorders, and obsessive-compulsive disorder (OCD), among others. The American Psychiatric Association publishes the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (or DSM), which describes the symptoms required for a patient to be diagnosed with a particular mental disorder. Each newly released version of the DSM contains different symptoms and classifications as scientists learn more about these disorders, their causes, and how they relate to each other. A more detailed discussion of two mental illnesses—schizophrenia and major depression—is given below.

Shizofrenija

Schizophrenia is a serious and often debilitating mental illness affecting one percent of people in the United States. Symptoms of the disease include the inability to differentiate between reality and imagination, inappropriate and unregulated emotional responses, difficulty thinking, and problems with social situations. People with schizophrenia can suffer from hallucinations and hear voices they may also suffer from delusions. Patients also have so-called “negative” symptoms like a flattened emotional state, loss of pleasure, and loss of basic drives. Many schizophrenic patients are diagnosed in their late adolescence or early 20s. The development of schizophrenia is thought to involve malfunctioning dopaminergic neurons and may also involve problems with glutamate signaling. Treatment for the disease usually requires antipsychotic medications that work by blocking dopamine receptors and decreasing dopamine neurotransmission in the brain. This decrease in dopamine can cause Parkinson’s disease-like symptoms in some patients. While some classes of antipsychotics can be quite effective at treating the disease, they are not a cure, and most patients must remain medicated for the rest of their lives.

Depresija

Major depression affects approximately 6.7 percent of the adults in the United States each year and is one of the most common mental disorders. To be diagnosed with major depressive disorder, a person must have experienced a severely depressed mood lasting longer than two weeks along with other symptoms including a loss of enjoyment in activities that were previously enjoyed, changes in appetite and sleep schedules, difficulty concentrating, feelings of worthlessness, and suicidal thoughts. The exact causes of major depression are unknown and likely include both genetic and environmental risk factors. Some research supports the “classic monoamine hypothesis,” which suggests that depression is caused by a decrease in norepinephrine and serotonin neurotransmission. One argument against this hypothesis is the fact that some antidepressant medications cause an increase in norepinephrine and serotonin release within a few hours of beginning treatment—but clinical results of these medications are not seen until weeks later. This has led to alternative hypotheses: for example, dopamine may also be decreased in depressed patients, or it may actually be an increase in norepinephrine and serotonin that causes the disease, and antidepressants force a feedback loop that decreases this release. Treatments for depression include psychotherapy, electroconvulsive therapy, deep-brain stimulation, and prescription medications. There are several classes of antidepressant medications that work through different mechanisms. For example, monoamine oxidase inhibitors (MAO inhibitors) block the enzyme that degrades many neurotransmitters (including dopamine, serotonin, norepinephrine), resulting in increased neurotransmitter in the synaptic cleft. Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) block the reuptake of serotonin into the presynaptic neuron. This blockage results in an increase in serotonin in the synaptic cleft. Other types of drugs such as norepinephrine-dopamine reuptake inhibitors and norepinephrine-serotonin reuptake inhibitors are also used to treat depression.

Other Neurological Disorders

There are several other neurological disorders that cannot be easily placed in the above categories. These include chronic pain conditions, cancers of the nervous system, epilepsy disorders, and stroke. Epilepsy and stroke are discussed below.

Epilepsija

Estimates suggest that up to three percent of people in the United States will be diagnosed with epilepsy in their lifetime. While there are several different types of epilepsy, all are characterized by recurrent seizures. Epilepsy itself can be a symptom of a brain injury, disease, or other illness. For example, people who have intellectual disability or ASD can experience seizures, presumably because the developmental wiring malfunctions that caused their disorders also put them at risk for epilepsy. For many patients, however, the cause of their epilepsy is never identified and is likely to be a combination of genetic and environmental factors. Often, seizures can be controlled with anticonvulsant medications. However, for very severe cases, patients may undergo brain surgery to remove the brain area where seizures originate.

Stroke

A stroke results when blood fails to reach a portion of the brain for a long enough time to cause damage. Without the oxygen supplied by blood flow, neurons in this brain region die. This neuronal death can cause many different symptoms—depending on the brain area affected— including headache, muscle weakness or paralysis, speech disturbances, sensory problems, memory loss, and confusion. Stroke is often caused by blood clots and can also be caused by the bursting of a weak blood vessel. Strokes are extremely common and are the third most common cause of death in the United States. On average one person experiences a stroke every 40 seconds in the United States. Approximately 75 percent of strokes occur in people older than 65. Risk factors for stroke include high blood pressure, diabetes, high cholesterol, and a family history of stroke. Smoking doubles the risk of stroke. Because a stroke is a medical emergency, patients with symptoms of a stroke should immediately go to the emergency room, where they can receive drugs that will dissolve any clot that may have formed. These drugs will not work if the stroke was caused by a burst blood vessel or if the stroke occurred more than three hours before arriving at the hospital. Treatment following a stroke can include blood pressure medication (to prevent future strokes) and (sometimes intense) physical therapy.