Informacije

5.14: Harlekinski hromozomi - biologija

5.14: Harlekinski hromozomi - biologija


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Većina eukariota ima nekoliko do mnogo parova kromosoma i mogli bismo očekivati ​​da će se u metafazi mitoze kromosomi nasumično poravnati na metafaznoj ploči tako da će neki koji sadrže besmrtni lanac DNK otići na jedan pol; ostatak drugom. I to je uglavnom slučaj. Međutim, mogu postojati neki izuzeci.

Matične ćelije podijelite da biste proizveli dvije ćelije kćeri:

  • onaj koji će nastaviti kao matična ćelija i
  • onaj koji će nastaviti da razlikuje.

Postoje dokazi da se, kada se neke vrste matičnih stanica podijele, na primjer podskup koji se nalazi u skeletnim mišićima, kromatide koje sadrže besmrtni lanac sve poravnaju s jedne strane metafazne ploče, a kćerka ćelija koja prima ovaj skup je ona koja ostaje matična ćelija. Iako je mehanizam kojim se to događa nepoznat, može se cijeniti potencijalna vrijednost za organizam. Greške (mutacije) u DNK najčešće se javljaju tijekom njene replikacije. Zadržavanjem izvornog predloška u populaciji matičnih ćelija, unesene greške (mutacije) nestaju kada diferencirana ćelija umre na kraju svog korisnog vijeka. Još jedna moguća prednost nenasumične segregacije roditeljske u odnosu na novosintetiziranu DNK: može osigurati da se epigenetske promjene njihovih odgovarajućih DNK lanaca prenesu na odgovarajuće ćelije kćeri.

(Slika predstavlja haploidnu ćeliju sa n = 2. Svaka traka predstavlja jedan lanac dvostruke spirale DNK.)

Međutim, drugi eksperimenti, s drugim vrstama matičnih ćelija, to otkrivaju

  • samo određeni hromozomi (npr. X i Y u matičnim ćelijama muške zametne linije Drosophila) preferencijalno odvajaju roditeljske hromatide u ćeliju koja će ostati matična ćelija;
  • a za druge je raspodjela besmrtnih niti u metafazi nasumična, pa stoga crtež s desne strane ne odražava ono što se događa u tim slučajevima.

Genetsko mapiranje iskustva visokog karijesa na ljudskom hromozomu 13

Pozadina: Naše prethodno skeniranje povezivanja na čitavom genomu mapiralo je pet lokusa za iskustvo karijesa. Svrha ove studije bila je fino mapiranje jednog od ovih lokusa, lokusa 13q31.1, radi identifikacije genetskih doprinosa karijesu.

Metode: Proučavana su 72 rodovnika sa Filipina. Zabilježeno je iskustvo karijesa i izvučena je DNK iz uzoraka krvi dobijenih od svih ispitanika. Šezdeset jedan nukleotidni polimorfizam (SNP) u 13q31.1 je genotipiziran. Ispitana je povezanost između iskustva karijesa i alela. Proučavali smo i 1481 uzorak DNK dobijen iz sline ispitanika iz SAD -a, 918 djece iz Brazila i 275 djece iz Turske, kako bismo pratili rezultate pronađene u filipinskim porodicama. Koristili smo softver AliBaba2.1 da bismo utvrdili da li su promjene nukleotida povezanih SNP-ova promijenile predviđanje prisutnosti sekvenci mjesta koja se vezuju za transkripciju, a također smo analizirali ekspresiju gena odabranih gena na osnovu predviđanja vezivanja. Analiza mutacija je također provedena kod 33 filipinske jedinke segmenta 13q31.1 koji je visoko konzerviran kod sisavaca.

Rezultati: Statistički značajna povezanost sa visokim karijesnim iskustvom pronađena je za 11 markera u 13q31.1 u filipinskim porodicama. Analiza haplotipa je također potvrdila ove rezultate. U populacijama koje su korištene u svrhu praćenja pronađena je povezanost između visokog iskustva u karijesu i podskupa ovih markera. Što se tiče predviđanja mjesta vezivanja za transkripciju, utvrđeno je da osnovna promjena SNP rs17074565 mijenja predviđeno vezivanje gena koji bi mogli biti uključeni u patogenezu karijesa. Kada sekvenca ima alel C od rs17074565, potencijalni transkripcijski faktori koji vezuju sekvencu su GR i GATA1. Kada subjekt nosi alel G iz rs17074565, predviđeno je da će se potencijalni transkripcijski faktor vezati za sekvencu GATA3. Ekspresija GR u cijeloj slini bila je veća kod osoba sa niskim iskustvom karijesa u odnosu na osobe sa visokim iskustvom karijesa (p = 0,046). U visoko konzerviranoj sekvenci nisu pronađene mutacije.

Zaključci: Genetski faktori koji doprinose nastanku karijesa mogu postojati u 13q31.1. Rs17074565 se nalazi u međugeničnoj regiji i predviđa se da će poremetiti mjesta vezivanja dva različita transkripcijska faktora koji mogu biti uključeni u iskustvo karijesa. Ekspresija GR u slini može biti biomarker rizika od karijesa i treba je dodatno istražiti.


Uvod

T -ćelijska akutna limfoblastna leukemija (T ALL) povezana je s normalnim kariotipom u 25 do 40% pacijenata, što je veći postotak nego u B ćelijskoj liniji ALL. 1,2,3,4 Fluorescencija in situ tehnike hibridizacije (FISH) poboljšale su otkrivanje suptilnih hromozomskih abnormalnosti, omogućavajući identifikaciju B ALL specifičnog t (1221) (p13q22), 5 ali analiza spektralnog kariotipa uzoraka T ALL nije otkrila nove ponavljajuće hromozomske abnormalnosti. 6 Budući da su abnormalnosti 14 kromosoma, od kojih većina utječe na TCR gene, česte u T ALL, tražili smo abnormalnosti ovog kromosoma u pacijenata s T ALL koristeći FISH tehnike. Sada izvještavamo o identifikaciji i karakterizaciji prethodno neopisane ponavljajuće kromosomske translokacije.


5 posebnih vrsta kromosoma | Botanika

Sljedeće tačke naglašavaju pet posebnih tipova hromozoma. Vrste su: 1. Polytene Chromosome ili Giant Chromosome 2. B-Chromosome ili Supernumerary Chromosome 3. Chimaera 4. SAT-Chromosome.

Tip # 1. Politenski kromosom ili gigantski kromosom:

Za pripremu acetokarminske tikve divovskog hromozoma ili politenskog hromozoma iz pljuvačnih žlijezda Drosophila.

Ličinke Drosophila melanogaster. NaCl, rastvor acetokarmina (1%), stakalci, prekrivači. glacijalna sirćetna kiselina, staklena šipka sa gumom. mikroskop od papirnog filtera, duhovna lampa, kutija za disekciju

1. Izdvojite najveću larvu Drosophila s finim pincetom, stavite je na čisto stakalce i stavite kap 0,78% slane vode (NaCl).

2 Isecite pljuvačnu žlezdu larve koja je dvolupasta struktura u obliku slova Y sa tankim trakama beličaste masti.

3. Stavite pljuvačnu žlijezdu u 1% acetokarminsku mrlju na 10-15 minuta i prenesite obojenu žlijezdu na stakalce.

4. Stavite kap glacijalne sirćetne kiseline (10%) na obojenu pljuvačnu žlezdu, a zatim stavite pokrovno staklo.

5. Pritisnite ga staklenom šipkom ili palcem, lagano zagrijte i zgnječite.

6. Koristite mali komad filter papira da biste apsorbirali dodatnu tekućinu. Posmatrajte stakalce pod mikroskopom.

Divovski kromosomi pljuvačne žlijezde (slika 322B) sada su jasno vidljivi. Oni se nazivaju i politenski hromozomi.

Na ovim kromosomima prisutne su izrazite poprečne trake koje također pokazuju sljedeće karakteristike:

1. Oni su općenito poznati kao džinovski kromosomi ili kromosomi žlijezda slinovnica ili politenski kromosomi.

2. Balbiani ih je prvi primijetio 1881. godine.

3. Svaki hromozom se sastoji od dva homologna hromozoma koji su labavo uvijeni jedan oko drugog.

4. Oni su mnogo veći od somatskog hromozoma u metafazi.

5. Svaki hromozom se sastoji od tamnih i svijetlih traka.

6. Tamne trake su bogate DNK. RNA i proteini su, međutim, također pronađeni.

7. Među trakama nema bojanja sa osnovnim bojama. Sadrže malu količinu nukleinskih kiselina i proteina.

8. Puffovi i Balbianijevi prstenovi prisutni su u ovim hromozomima.

9. Drosophila pljuvačna žlijezda sadrži 4 haploidna para džinovskih hromozoma.

10. Funkcije kromosoma od politena uključuju sljedeće:

(i) Pomažu u sintezi nukleinskih kiselina.

(ii) Indirektno pomažu u sintezi proteina.

(iii) Pomažu u formiranju nuklearnog materijala iz heterohromatina.

Upišite # 2. B-hromozom ili prekobrojni hromozom:

1. Jezgre nekih životinja ili biljaka sadrže jedan ili više kromosoma pored normalnih hromozoma. Ti dodatni kromosomi nazivaju se B-kromosomi ili superbrojni hromozomi.

2. Ove hromozome je prvi put opisao Wilson 1905. u insektu Metapodius, a sada su prijavljeni u nekoliko biljaka i životinja.

3. Ovi su kromosomi općenito manji od ostalih članova kromosomskog komplementa.

4. Strukturno, ti su kromosomi uglavnom heterokromatske prirode. No, u Tradeschantiji su B-kromosomi potpuno euhromatski, dok su u kukuruzu dijelom heterokromatski, a dijelom euhromatski (slika 323).

5. U većini vrsta B-kromosomi su manji od normalnih i mogu se lako razlikovati.

Upišite # 3. Kimera:

1. Ovo je grančica Bougainvillee koja na istoj osi nosi cvijeće dvije različite boje (ružičastu i bijelu).

2. To je zbog himere. Himera je vrsta biljaka čija tkiva pripadaju više od jedne genetske vrste. To se može dogoditi uslijed mutacija u ćeliji vrlo mlade biljke ili uzrokovati cijepljenjem.

3. Bijele cvjetove proizvode tkiva odgovorna za bijele cvjetove, a ružičaste cvjetove na istoj grani proizvode tkiva odgovorna za ružičaste cvjetove.

Upišite # 4. Inverzijski most:

1. Slajd prikazuje ćeliju koja se dijeli mejotski u ranoj fazi telofaze.

2. Dicentrični hromozomski most i jedan centrični fragment u obliku tačke između dva pola takođe su vidljivi na slajdu.

3. Zbog prisutnosticentričnog fragmenta most je posljedica paracentrične inverzije.

4. U formiranju inverzijskog mosta,

(i) Križanje se vidi između dva hromozoma sa heterozigotnom paracenom i šitrijskom inverzijom (slika 324A)

(ii) Diplotenska faza pokazuje hijazmu unutar obrnutog segmenta (slika 324B) i

(iii) U stadijumu anafaze I vidi se hromatidalni most i središnji fragment (slika 324C).

Upišite # 5. SAT-hromozom:

1. Ovo je hromozom koji posjeduje satelit, pa se stoga naziva SAT-hromozom.

2. Heitz (1930) spomenuo je da riječ ‘SAT znači Sine-Acido-Thymonucleinico (bez timonukleinske kiseline).

3. U ovim hromozomima, sekundarna konstrikcija označava formiranje okruglog ili izduženog tijela zvanog satelit.

4. Tanka kromatinska nit odvaja satelit od preostalog hromozoma.

5. U promjeru, satelit može biti manji ili sličan kromosomu.

6. Za svaki određeni hromozom, satelit i nit su uvijek konstantni u obliku i veličini.

7. To se jasno vidi u fazi mitotičke metafaze jer u takvim stakalcima nema nuklearne membrane i jezgre, a hromozomi su debeli i kratki.


14.5 Replikacija DNK kod eukariota

U ovom odjeljku istražit ćete sljedeća pitanja:

  • Koje su sličnosti i razlike između replikacije DNK u eukariota i prokariota?
  • Koja je uloga telomeraze u replikaciji DNK?

Veza za AP ® kurseve

Koncepti i primjeri opisani u ovom odjeljku nisu obuhvaćeni AP -om. Međutim, uloge telomera i telomeraze u starenju i raku su informativne i nadovezuju se na vaše znanje o replikaciji DNK kod prokariota.

Podrška za nastavnike

Kontrast replikacije eukariotske DNK s prokariotskom replikacijom. Tabela 14.2 je korisna. Nabavite ilustracije procesa u eukariotskim ćelijama koje studentima omogućuju pregled detalja.

Kombinirajte ove teme u raspravi o telomerima, starenju i raku. Učenici bi mogli pomisliti da dužina telomera objašnjava razlike u životnom vijeku različitih životinja, kao što su ljudi i psi. Objasnite da bi ovo mogao biti primamljiv zaključak, ali neke dugovječne vrste, poput ljudi, imaju kraće telomere od miševa, koji žive samo nekoliko godina.

Eukariotski genomi su mnogo složeniji i veće veličine od prokariotskih genoma. Ljudski genom ima tri milijarde parova baza po haploidnom setu hromozoma, a 6 milijardi baznih parova se replicira tokom S faze ćelijskog ciklusa. Postoji više izvora replikacije na eukariotskom kromosomu ljudi mogu imati do 100.000 izvora replikacije. Brzina replikacije je otprilike 100 nukleotida u sekundi, mnogo sporije od prokariotske replikacije. U kvascu, koji je eukariot, na kromosomima se nalaze posebne sekvence poznate kao autonomno replicirajuće sekvence (ARS). Oni su ekvivalentni poreklu replikacije u E. coli.

Broj DNK polimeraza u eukariota mnogo je veći od broja prokariota: poznato je 14, od kojih je poznato da pet ima glavnu ulogu tijekom replikacije i da su dobro proučeni. Poznati su kao pol α, pol β, pol γ, pol δ, i pol ε.

Osnovni koraci replikacije su isti kao kod prokariota. Prije nego što replikacija može započeti, DNK mora biti dostupna kao šablon. Eukariotska DNK je vezana za osnovne proteine ​​poznate kao histoni kako bi formirala strukture koje se nazivaju nukleosomi. Kromatin (kompleks između DNK i proteina) može doživjeti neke kemijske modifikacije, tako da DNK može skliznuti s proteina ili biti dostupna enzimima strojeva za replikaciju DNA. Na početku replikacije, kompleks prije replikacije stvara se s drugim proteinima inicijatorima. Zatim se regrutiraju drugi proteini za početak procesa replikacije (Tabela 14.2).

Helikaza koja koristi energiju iz ATP hidrolize otvara spiralu DNK. Vilice replikacije nastaju pri svakom podrijetlu replikacije dok se DNK odmotava. Otvaranje dvostruke spirale uzrokuje premotavanje ili supermotanje u DNK prije replikacijske vilice. Oni se rješavaju djelovanjem topoizomeraza. Prajmere formira enzim primaza, a pomoću prajmera, DNK pol može započeti sintezu. Dok se vodeći lanac kontinuirano sintetizira enzimom pol δ, landing landing sintetizira pol ε. Protein klizne stezaljke poznat kao PCNA (Proliferating Cell Nuclear Antigen) drži DNK pol na mjestu tako da ne klizi s DNK. RNaza H uklanja RNA primer, koji se zatim zamenjuje sa nukleotidima DNK. Okazaki fragmenti u zaostalom lancu se spajaju nakon zamjene RNA početnika s DNK. Preostale praznine su zapečaćene DNK ligazom, koja formira fosfodiestersku vezu.

Replikacija od telomera

Za razliku od prokariotskih hromozoma, eukariotski hromozomi su linearni. Kao što ste naučili, enzim DNK pol može dodati nukleotide samo u smjeru od 5' do 3'. U vodećem nizu sinteza se nastavlja sve dok se ne dođe do kraja kromosoma. Na lancu koji zaostaje, DNK se sintetiše u kratkim delovima, od kojih je svaki pokrenut posebnim prajmerom. Kad replikacijska vilica dosegne kraj linearnog kromosoma, nema mjesta za napraviti prajmer za kopiranje fragmenta DNK na kraju kromosoma. Ovi krajevi tako ostaju neupareni, a vremenom se ti krajevi mogu postupno smanjivati ​​kako se ćelije nastavljaju dijeliti.

Krajevi linearnih hromozoma poznati su kao telomeri, koji imaju ponavljajuće sekvence koje kodiraju nijedan određeni gen. Na neki način, ovi telomeri štite gene od brisanja dok se stanice nastavljaju dijeliti. Kod ljudi se sekvenca od šest parova baza, TTAGGG, ponavlja 100 do 1000 puta. Otkriće enzima telomeraze (slika 14.16) pomoglo je u razumijevanju načina na koji se održavaju krajevi kromosoma. Enzim telomeraza sadrži katalitički dio i ugrađeni RNA šablon. Pričvršćuje se na kraj kromosoma, a komplementarne baze RNA šabloni dodaju se na 3 'kraj DNK lanca. Jednom kada je 3' kraj šablona lanca koji zaostaje dovoljno produžen, DNK polimeraza može dodati nukleotide komplementarne krajevima hromozoma. Tako se krajevi kromosoma repliciraju.

Telomeraza je tipično aktivna u zametnim stanicama i odraslim matičnim stanicama. Nije aktivan u odraslim somatskim stanicama. Za otkriće telomeraze i njeno djelovanje, Elizabeth Blackburn (slika 14.16) dobila je Nobelovu nagradu za medicinu i fiziologiju 2009. godine.

Telomeraza i starenje

Ćelije koje prolaze kroz ćelijsku deobu nastavljaju da imaju skraćene telomere jer većina somatskih ćelija ne proizvodi telomerazu. To u suštini znači da je skraćivanje telomera povezano sa starenjem. Pojavom moderne medicine, preventivne zdravstvene zaštite i zdravijim stilovima života, životni vijek ljudi se produžio, a sve je veća i potreba da ljudi izgledaju mlađe i imaju bolji kvalitet života kako stare.

Naučnici su 2010. godine otkrili da telomeraza može preokrenuti neke starosne uvjete kod miševa. To može imati potencijal u regenerativnoj medicini. 2 U ovim studijama korišteni su miševi s nedostatkom telomeraze. Ti miševi imaju atrofiju tkiva, iscrpljivanje matičnih stanica, otkaz organskog sistema i oslabljene reakcije na ozljede tkiva. Reaktivacija telomeraze kod ovih miševa izazvala je proširenje telomera, smanjeno oštećenje DNK, preokrenutu neurodegeneraciju i poboljšala funkciju testisa, slezene i crijeva. Stoga reaktivacija telomera može imati potencijal za liječenje bolesti povezanih sa starenjem kod ljudi.

Rak karakterizira nekontrolirana ćelijska podjela abnormalnih ćelija. Stanice akumuliraju mutacije, razmnožavaju se nekontrolirano i mogu migrirati u različite dijelove tijela kroz proces koji se naziva metastaza. Naučnici su primijetili da ćelije raka imaju znatno skraćene telomere i da je telomeraza aktivna u tim stanicama. Zanimljivo, tek nakon što su telomere skraćene u ćelijama raka, telomeraza je postala aktivna. Ako se djelovanje telomeraze u tim stanicama može inhibirati lijekovima tijekom terapije raka, tada bi se stanice raka potencijalno mogle zaustaviti od daljnje diobe.


Besplatno preuzmite napomene o reviziji 12. revizije CBSE klase za Poglavlje 5 Principi nasljeđivanja i varijacije u PDF formatu. Preuzmite bilješke o reviziji za bilješke o principima nasljeđivanja i varijacije 12 i ostvarite visoku ocjenu na ispitima. Ovo su principi nasljeđivanja i varijacije. 12 Bilješke je pripremio tim stručnih nastavnika. Napomene o reviziji vam pomažu da revidirate cijelo 5. poglavlje za nekoliko minuta. Revizijske napomene u ispitnim danima jedan su od najboljih savjeta koje nastavnici preporučuju tokom ispitnih dana.

Genetika je proučavanje principa i mehanizama naslijeđa i varijacije. Gregor Johann Mendel je poznat kao "otac genetike".

  • Nasljedstvo je proces kojim se karakteri prenose sa roditelja na potomstvo. To je osnova naslijeđa.
  • Varijacija je stepen po kojem se potomci razlikuju od svojih roditelja. Varijacije mogu biti u smislu morfologije, fiziologije, citologije i biheviorističkih osobina jedinki koje pripadaju istoj vrsti.
  • Varijacije nastaju zbog
    • Promjenjivanje gena/kromosoma.
    • Ukrštanje ili rekombinacija
    • Mutacija i utjecaj okoline.

    Mendelov zakon nasljeđivanja: Mendel je proveo eksperimente hibridizacije na vrtnom grašku (Pisum sativum) sedam godina i predlagao zakon nasljeđivanja živih organizama.

    Izbor biljke graška: Glavni razlozi za usvajanje baštenskog graška (Pisum sativum) za Mendelove eksperimente bili su:

    • Grašak ima mnogo različitih kontrastnih karaktera.
    • Životni vek biljke graška je kratak.
    • Cvijeće pokazuje samooprašivanje, reproduktivni vrhovi su zatvoreni vjenčićem.
    • Lako je umjetno unakrsno oprašiti cvijeće graška. Tako proizvedeni hibridi bili su plodni.

    Način rada: Mendelov uspjeh je također bio posljedica njegovog pažljivog planiranja i metoda rada -

    • Proučavao je samo po jedan lik.
    • Koristio je sve dostupne tehnike kako bi izbjegao unakrsno oprašivanje nepoželjnim polenovim zrncima.
    • On je primijenio matematiku i statistiku da analizira rezultate koje je postigao.
    • Mendel je za svoje eksperimente hibridizacije odabrao 7 kontrastnih likova vrtnog graškaKontrastni likovi koje je proučavao Mendel u Grašku
      karakterKontrastni karakter (dominantni/recesivni)
      Visina stabljikeVisok/Patuljak
      Boja cvijećaLjubičasta/bijela
      Položaj cvijećaAksijalno/terminalno
      Pod oblikuNaduvano/Suženo
      Boja mahuneZelena/Žuta
      Oblik semenaOkrugla/naborana
      Boja semenaŽuta/Zelena
    • Mendel je proveo umjetnu hibridizaciju/unakrsno oprašivanje koristeći prave linije graška za uzgoj. Prave linije razmnožavanja su one koje se podvrgavaju kontinuiranom samooprašivanju i pokazuju stabilno nasljeđivanje svojstava.
    • Eksperiment hibridizacije uključuje emaskulaciju (uklanjanje prašnika) i prijenos peludi (oprašivanje).

    Nasljeđivanje jednog gena (Monohibridni križ)

    Mendel je ukrstio visoku i patuljastu biljku graška i sakupio sva sjemena dobivena ovim križanjem. On je uzgajao svo sjeme da bi proizveo biljke prve hibridne generacije koja se zove F1 generacija. Primetio je da su sve biljke visoke. Slično zapažanje je pronađeno i kod drugih para osobina.

    Mendel je samooprašivao biljke F1 i otkrio da su u generaciji F2 neke biljke također patuljaste. Udio patuljastih biljaka je 1/4, a visokih 3/4.

    • Mendel je nazvao 'faktori’ koja prolazi kroz gamete s jedne generacije na sljedeću generaciju. Danas se to naziva geni (jedinica nasljeđa).
    • Geni koji kodiraju par kontrastnih osobina poznati su kao aleli.
    • Abecedni simboli se koriste za predstavljanje svakog gena, veliko slovo (TT) za gen izražen u F1 generaciji i malo slovo (tt) za drugi gen.
    • Mendel je također predložio da je u pravom uzgoju visoka i patuljasta sorta alelni par gena za visinu homozigotan (TT ili tt). TT, Tt ili tt se pozivaju genotip i visoki i patuljasti se zovu fenotip.
    • Zovu se hibridi koji sadrže alele koji izražavaju kontrastne osobine heterozigotni (Tt).
    • Monohibridni odnos F2 hibrida je 3:1 (fenotipski) i 1:2:1 (genotip).

    Test cross je križ između pojedinca s dominantnom osobinom i recesivnog organizma kako bi se znalo je li dominantna osobina homozigotna ili heterozigotna.

    Princip ili zakon o nasljeđivanju

    Na osnovu opažanja monohibridnog ukrštanja, Mendel je predložio dva zakona nasljeđivanja-

    1. Zakon dominacije– navodi da –

    a. Likove kontroliraju diskretne jedinice koje se nazivaju faktori.
    b. Faktori se uvijek javljaju u paru.
    c. U različitom paru faktora jedan član para dominira drugim.

    DominacijaRecesivan
    (i)Kada se faktor (alel) izražava u prisustvu ili odsustvu svog dominantnog faktora koji se naziva dominacija.Može se izraziti samo u odsustvu alela ili njegovog recesivnog faktora.
    (ii)Tvori potpuni funkcionalni enzim koji ga savršeno izražava.Formira nepotpuni defektni enzim koji se ne uspijeva izraziti ako je prisutan sa svojim dominantnim alelom, tj. U heterozigotnom stanju.

    2. Zakon o segregaciji- aleli se ne mešaju i oba karaktera se obnavljaju tokom formiranja gameta kao u F2 generaciji. Tijekom stvaranja gameta osobine se odvajaju (odvajaju) jedna od druge i prelaze u različite gamete. Homozigoti proizvode slične vrste gameta, ali heterozigoti proizvode različite vrste gameta s različitim osobinama.

    Nepotpuna dominacija

    • To je postmendelsko otkriće. Nepotpuna dominacija je fenomen da nijedan od dva alela nije dominantan, tako da je ekspresija u hibridu fina mješavina ili posrednik između ekspresija dva alela.
    • Kod zmajeva (Mirabilis jalapa) postoje dvije vrste čistog uzgoja biljaka, crvenih i bijelih cvjetova. Na ukrštanju ove dvije biljke F1 posjeduju ružičaste cvjetove. Kad ih je sama sebi postavila, F2 generacija je 1crvena: 2 ružičasta: 1bijela. Ružičasti cvijet nastaje zbog nepotpune dominacije.

    Ko-dominacija

    • To je fenomen dva alela koji nemaju odnos dominacije-recesivni i oba se izražavaju u organizmu.
    • Ljudska bića, ABO krvne grupe kontroliraju geni I. Gen ima tri alela I A, I B i i. Svaka osoba sadrži bilo koja dva od tri alela I A, I B su dominantni i.
    • Plazma membrana crvenih krvnih zrnaca ima polimere šećera koji izlaze iz njegove površine, a vrstu šećera kontrolira gen.
    • Kada I A i I B prisutni zajedno, oboje izražavaju svoje vlastite vrste šećera zbog ko-dominacije.

    Više alela

    Oni su više oblika medelijanskog faktora ili gena koji se pojavljuju na istom genskom lokusu raspoređenom u različitim organizmima u genskom fondu s organizmom koji nosi samo dva alela i gametom samo jednim alelom. ABO krvna grupa također predstavlja dobar primjer višestrukih alela.

    Nasljeđivanje dva gena (dihibridni križ)

    Križ napravljen za proučavanje istovremenog nasljeđivanja dva para mendelskih faktora gena.

    Zakon o samostalnom asortimanu – Zakon kaže da "kada se dva para osobina spoje u hibrid, segregacija jednog para znakova neovisna je o drugom paru znakova". U Dihibridnom ukrštanju dvije nove kombinacije, okrugla zelena i pojačana žuta nabora nastaju zbog nezavisnog asortimana osobina za oblik sjemena tj. okruglo, naborano i boju sjemena tj. žuto i zeleno.

    Omjer 9: 3: 3: 1 može se izvesti kao kombinacija 3 žute: 1 zelene, sa 3 okrugle: 1 naborane. Ovaj izvod može se napisati na sljedeći način: (3 kruga: 1 naborano) (3 žuto: 1 zeleno) = 9 okruglo, žuto: 3 naborano, žuto: 3 okruglo, zeleno: 1 naborano, zeleno

    Hromozomska teorija nasljeđivanja

    • I hromozom i gen pojavljuju se u paru. Dva alela genskog para nalaze se na istom lokusu na homolognim hromozomima.
    • Sutton i Boveri tvrdili su da bi uparivanje i razdvajanje para hromozoma dovelo do segregacije para faktora (gena) koje nose.
    • Sutton je ujedinio znanje o hromozomskoj segregaciji s mendelskim principima i nazvao ga hromozomska teorija nasljeđivanja.

    Povezivanje i rekombinacija

    • Kada su dva gena u ukrštanju Dihybrida bila smještena na istom kromosomu, udio roditeljske kombinacije gena bio je mnogo veći od ne-roditeljskog tipa. Morgan je to pripisao fizičkom povezivanju ili povezanosti dva gena i skovao vezu da opiše fizičku povezanost gena na istom hromozomu.
    • Stvaranje ne-roditeljske kombinacije gena tijekom ukrštanja Dihibrida naziva se rekombinacija. Kada se geni nalaze na istom kromosomu, oni su čvrsto povezani i pokazuju vrlo nisku rekombinaciju.Razlika između prelaska i povezivanja
      PrelazimPovezivanje
      1. To dovodi do razdvajanja povezanih gena1. održava gene zajedno
      2. Uključuje razmjenu segmenata između nesrodnih kromatika homolognih hromozoma.2. Uključuje pojedinačne hromozome.
      3. Učestalost ukrštanja nikada ne može preći 50%.3. Broj grupe veze nikada ne može biti veći od broja haploidnih hromozoma.
      4. Povećava varijabilnost stvaranjem novih kombinacija gena.4. Smanjuje varijabilnost.

    Određivanje pola

    • Henking je 1891. godine uočio trag specifične strukture jezgre kod nekoliko insekata. Također je primijetio da se ova specifična nuklearna struktura nalazi samo na 50% spermatozoida. On je to nazvao x tijelo. Nije bio u stanju da objasni njen značaj.
    • Kasnije je uočeno da jajna ćelija koja prima spermatozoide sa x telom postaje žensko, a ona ne postaje muško, pa je ovo x telo nazvano kao polni hromozom i drugi hromozomi se zovu autosomi.
    • Kod ljudi i drugih organizama XY tipovi određivanje spola se vidi, ali kod nekih insekata poput Drosophile XO tip prisutno je određivanje pola.
    • U obje vrste određivanja spola, muškarci proizvode dvije različite vrste gameta sa ili bez X kromosoma ili neke s X kromosomom, a neke s Y kromosomima. Takve vrste određivanja spola nazivaju se muška heterogametija.
    • Kod ptica ZW tip Određivanje spola je prisutno., ženke proizvode dvije različite vrste spolnih stanica u smislu spolnih kromosoma. Ova vrsta određivanja spola naziva se ženska heterogametija.
    • Određivanje spola kod ljudi XY tip. Od 23 para hromozoma, 22 para su potpuno ista kod muškaraca i žena koji se zovu autosomi. Par X hromozoma je prisutan kod žena i XY kod muškaraca. Tokom spermatogeneze, mužjak proizvodi dvije vrste gameta (spermatozoida), 50% nosi Y hromozom, a preostalih 50% sadrži X hromozom. Žene proizvode samo jednu vrstu gamete (jajne ćelije) sa samo X hromozomima.
    • Kada je spermatozoid sa Y hromozomom pol bebe muški, a kada spermatozoidi koji nose X hromozom oplode jajnu ćeliju, pol bebe je ženskog pola.

    Mutacijaje pojava koja rezultira izmjenom DNK sekvence i posljedično rezultira promjenom genotipa i fenotipa organizma. Mutacije koje nastaju uslijed promjene u jednom paru baza DNK nazivaju se tačkasta mutacija npr. anemija srpastih ćelija.

    Analiza pedigrea

    • Analiza osobina u nekoliko generacija porodice naziva se pedigre analiza. Nasljeđivanje određene osobine zastupljeno je u porodičnom stablu kroz nekoliko generacija. Koristi se za praćenje nasljeđivanja određene osobine, abnormalnosti i bolesti.

    Genetski poremećaji

    Uopšteno govoreći, genetski poremećaji se mogu grupisati u dvije kategorije – Mendelski poremećaji i
    Kromosomski poremećaji.

    Prenose se jer je zahvaćena osoba sterilna. To je uvijek dominantne prirode.

    Mendelski poremećajiKromosomski poremećaji
    To je zbog promjene u jednom genu.Oni su uzrokovani nedostatkom ili viškom jednog ili više kromosoma ili abnormalnim rasporedom jednog/više kromosoma.
    Oni se prenose generacijama putem mendelskih principa nasljeđivanja.Mogu biti recesivne ili dominantne prirode.
    Primjeri: daltonizam fefikenonija.Primjeri: Downov sindrom, Turnerov sindrom#8217s

    Medelijanski poremećaj uključuje-

    a. Hemofilija- spolno povezana recesivna bolest u kojoj, kod zaražene osobe, manji rez dovodi do neprekidnog krvarenja. Heterozigotna ženka (nosilac) može prenijeti bolest na svog sina. Mogućnost da ženka postane hemofilička izuzetno je rijetka jer majka takve ženke mora biti barem nosilac, a otac hemofilni (neodrživ u kasnijoj životnoj dobi).


    b. Anemija srpastih ćelija- autosomno povezano recesivno svojstvo u kojem se molekuli mutiranog hemoglobina podvrgavaju polimerizaciji pod niskim naponom kisika uzrokujući promjenu oblika eritrocita iz bikonveksnog diska u izduženu srpastu strukturu. Kvar je uzrokovan supstitucijom glutaminske kiseline (Glu) s Valinom (Val) na šestom mjestu beta globinskog lanca molekule hemoglobina. Supstitucija aminokiseline u globinskom proteinu je rezultat supstitucije jedne baze na šestom kodonu beta globin gena od GAG do GUG

    c. fenilketonurija- urođena greška metabolizma naslijeđena kao autosomno recesivno svojstvo. Pogođenoj osobi nedostaje enzim koji pretvara aminokiseline fenilalanin u tirozin. . Kao rezultat toga, fenilalanin se nakuplja i pretvara u fenilpiruvičnu kiselinu i druge derivate što rezultira mentalnom retardacijom.

    hromozomski poremećaji-Neuspeh segregacije hromatida tokom ćelijske deobe dovodi do gubitka ili povećanja tzv aneuploidija. Neuspjeh citokineze dovodi do dva skupa hromozoma tzv poliploidija.

    a. Downov sindrom– je zbog prisustva dodatne kopije hromozoma broj 21. Oboljela osoba je niskog rasta sa malom zaobljenom glavom, izbrazdanim jezikom i djelimično otvorenim ustima. Mentalni razvoj je retardiran.

    b. Klinefleterov sindrom– zbog prisustva dodatne kopije X-hromozoma (XXY). Takve osobe imaju sveukupni muški razvoj, međutim, izražen je i ženski razvoj (razvoj grudi, tj. ginekomastija). Sterilni su.

    c. Turnerov sindrom- uzrokovano nedostatkom jednog od X kromosoma. 45 sa XO, takve ženke su sterilne jer su jajnici rudimentarni. Nedostaju im sekundarni seksualni karakteri.


    Treatment Tretman

    Ako se utvrdi osnovni uzrok Harlekinovog sindroma, liječenje treba usmjeriti na uzrok sindroma. Operacijom je moguće popraviti leziju koja uzrokuje Harlekinov sindrom. Ako nema poznatog uzroka simptoma, a simptomi ne utječu na svakodnevni život osobe, neki ljudi mogu odlučiti da neće nastaviti liječenje. [6]

    U slučajevima kada osoba ima simptome Harlekinovog sindroma i želi se liječiti, moguća je injekcija botulinum toksina (Botox) ili postupak koji se zove kontralateralna simpatektomija. [5] [8] [9] In contralateral sympathectomy, the nerve bundles that are responsible for causing flushing in the face are interrupted. Therefore, this procedure causes both sides of the face to no longer flush or sweat. Because the symptoms of Harlequin syndrome are not typically associated with affecting a person’s daily life, this treatment is only recommended if a person is very uncomfortable with the flushing and sweating associated with the syndrome. [9]


    Kariotip

    chromosome set, the aggregate features of the chromosomes (numaber, size, shape, details of microscopic structure) in the cells of an organism of a given species.

    The concept of the karyotype was introduced by the Soviet geneticist G. A. Levitskii in 1924. The karyotype is one of the most important genetic characteristics of a species, since every species has a particular karyotype that is different from that of related species (karyosystematics, a new branch of systematics, is based on this phenomenon). The fixed nature of the karyotype in the cells of a given organism is ensured by mitosis and, within a given species, by meiosis. The karyotype of an organism may change if the gametes are altered by mutation. The karyotype of individual cells sometimes differs from the species karyotype because of chromosomal or genomic somatic mutations. The karyotype of diploid cells consists of two haploid sets (genomes) from each parent each chromosome of such a set has a homologue from the other set. The karyotype of males may differ from that of females in the shape (sometimes also in number) of the sex chromosomes, in which case they are described separately.

    The chromosomes in a karyotype are studied during the metaphase stage of mitosis. The description of a karyotype must be accompanied by a microphotograph or sketch. In systematizing karyotypes, the pairs of homologous chromosomes are arranged (for example) in order of decreasing length, beginning with the longest pair. The pairs of sex chromosomes are put at the end of the series. Pairs of chromosomes of equal length are identified by the position of the centromere (primary constriction), which divides the chromosome into two arms, by the position of the nucleolar organizer (secondary constriction), and by the shape of the satellite. The karyotypes of several thousand species of plants (wild and cultivated) and animals and man have been studied.


    Representing Chromosome Set of Species

    Photomicrographs of the chromosomes of a single representative somatic metaphase cell are clipped out and arranged in homologous pairs according to their size. If the chromosomes are small and there is difficulty in identifying the individual chromosomes, they are arranged in groups of similar chromosomes.

    For example, in human, the 23 pairs of chromosomes had been divided into 7 groups represented by the letters from A to G (Denver System) and numbers (London System) the seven groups are, A (l, 2, 3), B, (4, 5), C (X, 6, 7, 8, 9, 10 11, 12), D (13, 14, 15), E (16, 17, 18), F (19, 20), and G (Y, 21, 22).

    Thus the X chromosome is placed in the C group, while the Y chromosome is placed in the G group. However, it is now possible to unambiguously identify each of the 23 chromosomes, and even individual chromosome arms, with the help of chromosome banding.

    Representing Chromosome: Way # 2. Idiogram or Idiotype:

    It is the graphical representation of the karyotype (Fig. 6.5). Generally, the idiogram is prepared to show the haploid chromosome complement of a species it is prepared from the measurement of somatic metaphase chromosomes.

    Individual chromosomes must be identified for this purpose. There are techniques by which chromosomes or even specific chromosome segments can be identified. These techniques are fluorescent staining, pulse labelling, chromosome banding, and studying the tertiary constrictions and chromomeres.

    Chromomere pattern can be studied easily and clearly in pacyhtene stage in many species and in polytene giant chromosomes of several members of Diptera.

    Symmetry and Asymmetry of Karyotype:

    Karyotypes may be symmetrical or asymmetrical this concept was developed by Levitzky in 1931. When all the chromosomes of a species are of approximately the same size and have median or sub-median centromeres, the karyotype is said to be symmetrical (Fig. 6.5).

    When the chromosomes of an individual differ in size and position of centromere, the karyotype is called asymmetrical or heterogeneous. The symmetrical karyotype represents a primitive state from which asymmetrical karyotypes have evolved through structural chromosome changes.

    Pericentric inversions and unequal translocations change the position of centromere. Thus a metacentric chromosome may be converted into an acrocentric chromosome (Fig. 6.6, 15.5). However, reversion may also occur so that an acrocentric chromosome would become a meta- or sub-metacentric by the same process.

    Bimodal Karyotype:

    The term bimodal karyotype refers to an symmetrical karyotype that is composed of two distinct classes of chromosomes as determined from their size. Examples of such karyotypes are found in certain genera of Liliales, such as, Aloe, Gasteria, Yucca, Agave etc.

    The species of Aloe and Gasteria have 7 pairs of chromosomes (x = 7) of which four are large and acrocentric, while three are short (Fig. 6.5). The species of Yucca and Agave have 30 chromosome pairs (x = 30) of which 5 are medium sized, strongly acrocentric chromosomes, while 25 are very small chromosomes.

    The origin of bimodal karyotypes can be explained on the basis of pericentric inversions, unequal translocations and addition of centric fragments.

    Karyotypic variations among different species of the same genus may be observed in several herbaceous genera possessing medium to large chromosomes in size.

    A well known example is the genus Crepis (Compositae) where the degree of karyotype symmetry and chromosome number are negatively associated. C. kashmirica (x = 6), C. sibirica (x = 5), C. conyzaefolia (x = 4) and C. capillaris (x = 3) have larger chromosomes while C. mungieri (x = 6), C. leontodontoides (x = 5), C. suffreniana (x = 4) and C. fuliginosa (x = 3) have smaller chromosomes.

    The species having smaller chromosomes exhibit a greater degree of karyotype asymmetry. However, in certain cases, such as, Clarkia and Cephalaira-Succisa, the degree of asymmetry increases with an increase in chromosome number. There are several factors which generate variation in the karyotype during evolution.

    For a comparison of karyotypes of related species or genera, the following characteristics are considered:

    (a) Absolute size of chromosomes:

    Duplications cause differences in the absolute size of chromosomes.

    (b) Centromere position:

    The position of centromere changes due to unequal translocations and pericentric inversion in which the broken segments on the two sides of the centromere are not equal (Fig. 6.6, 15.5). A metacentric chromosome may be changed to become a sub-metacentric or sub-telocentric chromosome.

    (c) Relative size chromosomes:

    Segmental interchange involving translocation of unequal size is responsible for change in relative chromosome size. Two chromosomes of equal length may change into one smaller and one larger chromosomes (Fig. 6.6).

    Basic chromosome number may be reduced due to unequal translocation and accompanied with a loss of the centromere. Increase in basic chromosome number may occur by addition of centric fragments and translocation of essential gene loci to them (Fig. 6.7).

    Example of reduction in basic chromosome number can be well understood by studying the multiple sex chromosomes. The XY mechanism evolved into XY1Y2 mechanism of sex determination by translocation between the sex chromosomes and an autosome pair, as in Rumex (plant) and certain insects.

    The texas race of Rumex hastatulus has 2n = 10 chromosomes (8A + XY, ♂ and 8A + XX ♀). The North Carolina race of this species has 2n = 8 chromosomes in females (6A + XX) and 2n = 9 chromosomes in males (6A + XY1Y2).

    During male meiosis, both arms of X chromosome pair with the two Y chromosomes, resulting in the X-Y1Y2segregation. The evolution of such karyotype is shown diagrammatically in Fig. 6.8.

    X1X2Y mechanism is considered to have evolved from the XO type by translocation between an autosome and the X chromosome, as in marrtids (Orthopteran insect). The two trans-located chromosomes become X1 i X2 while the non-trans-located homologue of the autosome pair becomes the “neo-Y chromosome” (Fig. 6.9).

    The nee-Y chromosome is oriented towards one pole, while the Xt i X2 chromosomes are oriented towards the other-pole at metaphase I. However, there is no change in the chromosome number. The female possesses X1X1X2X2, while male possesses YX1X2 chromosomes in such condition.

    (e) Number and position of satellites:

    Location and size of the nucleolar organizer regions may differ.

    (f) Heterochromatic regions:

    Heterochromatic regions may be scattered or localized at different positions in the chromosomes.

    Fig. 6.9 Diagram showing of X1X2Y mechanism of sex determination from OX type of male, by means of translocation between the X chromosome and an autosome (A). (Δ indicates the break position).


    Reference

    Maynard Smith J, Szathmary E: The Major Transitions in Evolution. 1995, Oxford: Oxford University Press

    Kondrashov AS: A classification of hypothesis on the advantage of amphimixis. J Hered. 1993, 84: 372-387.

    Barton NH, Charlesworth B: Why sex and recombination?. Nauka. 1998, 25: 1986-1990. 10.1126/science.281.5385.1986.

    Otto SP, Lenormand T: Resolving the paradox of sex and recombination. Nat Rev Genet. 2002, 3: 252-261. 10.1038/nrg761.

    Hadany L, Comeron JM: Why are sex and recombination so common?. Ann N Y Acad Sci. 2008, 1133: 26-43. 10.1196/annals.1438.011.

    Brooks DR, Wiley EO: Evolution as entropy. 1986, Chicago and London: The University of Chicago Press

    Zhao Y, Epstein RJ: Programmed genetic instability: A tumor-permissive mechanism for maintaining the evolvability of higher species through methylation-dependent mutation of DNA repair genes in the male germ line. Mol Biol Evol. 2008, 25: 1737-1749. 10.1093/molbev/msn126.

    Denbigh K: A Non-Conserved Function for Organized Systems. Entropy and Information in Science and Philosophy. Edited by: Kubat L, Zeman J. 1975, New York: Elsevier, 83-92.

    Wicken JS: The generation of complexity in evolution: A thermodynamic and information-theoretical discussion. J Theor Biol. 1979, 77: 349-365. 10.1016/0022-5193(79)90361-8.

    Merser EH: The Foundations of Biological Theory New York. 1981, Wiley-Interscience

    Schmalhausen II: Factors of Evolution: The Theory of Stabilizing Selection. 1949, Philadelphia: Blakiston, (Reprinted Chicago: University of Chicago Press 1987)

    Kimura M: Recent development of the neutral theory viewed from the Wrightian tradition of theoretical population genetics. Proc Natl Acad Sci USA. 1991, 88: 5969-5973. 10.1073/pnas.88.14.5969.

    Mayr E: What is a species, and what is not?. Philosophy of Science. 1996, 63: 262-277. 10.1086/289912.

    Daly M: The cost of mating. Am Nat. 1978, 112: 771-774. 10.1086/283319.

    Crow JF: The importance of recombination. Evolution of sex: an examination of current ideas. Edited by: Michod RE, Levin BR. 1988, Sunderland, Massachusetts: Sinauer, 126-138.

    Hastings IM: Population genetic aspects of deleterious cytoplasmic genomes and their effect on the evolution of sexual reproduction. Genet Res. 1992, 59: 215-225. 10.1017/S0016672300030500.

    Weismann A: The significance of sexual reproduction in the theory of natural selection. Essays upon heredity and kindred biological problems. 1889, Oxford: Clarendon Press, 251-332.

    Dacks J, Roger AJ: The first sexual lineage and the relevance of facultative sex. J Mol Evol. 1999, 48: 779-783. 10.1007/PL00013156.

    Ramesh MA, Malik SB, Logsdon JM: A phylogenomic inventory of meiotic genes: evidence for sex in Giardia and an early eukaryotic origin of meiosis. Curr Biol. 15: 185-191.

    Schurko AM, Neiman M, Logsdon JM: Signs of sex: what we know and how we know it. Trendovi Ecol Evol. 2008, 24: 208-217. 10.1016/j.tree.2008.11.010.

    Markert CL: Imprinting of genome precludes parthenogenesis, but uniparental embryos can be rescued to reproduce. Ann NY Acad Sci. 1988, 541: 633-638. 10.1111/j.1749-6632.1988.tb22300.x.

    Paques F, Haber JE: Multiple pathways of recombination induced by double-strand breaks in Saccharomyces cerevisiae. Microbiol Mol Biol Rev. 1999, 63: 349-404.

    Fisher RA: The genetical theory of natural selection. 1931, Oxford: Oxford University Press

    Muller HJ: Some genetic aspects of sex. Am Nat. 1932, 66: 118-138. 10.1086/280418.

    Shcherbakov VP: Stasis is inevitable consequence of every successful evolution. Biol Philos. 2010

    Sniegowski PD, Murphy HA: Evolvability. Curr Biol. 2006, 16: R831-R834. 10.1016/j.cub.2006.08.080.

    Cavalier-Smith T: Cell Evolution and Earth History: Stasis and Revolution. Phil Trans Roy Soc Lond B. 2006, 361: 969-1006. 10.1098/rstb.2006.1842.

    Stanley SM: Clades versus clones in evolution: why we have sex. Nauka. 1975, 190: 382-383. 10.1126/science.1179215.

    Severtsov AS: Intraspecies diversity as a cause of the evolutionary stability. Zh Obshch Biol. 1990, 51: 579-589.

    Ghiselin MT: The Economy of Nature and the Evolution of Sex. 1974, Berkeley: Univ of California Press

    Haldane JBS, Jayakar SD: Polymorphism due to selection of varying direction. J Genet. 1963, 58: 237-242. 10.1007/BF02986143.

    Robson AJ, Bergstrom CT, Pritchard JK: Risky business: Sexual and asexual reproduction in variable environments. J Theor Biol. 1999, 197: 541-556. 10.1006/jtbi.1998.0894.

    Felsenstein J: The evolutionary advantage of recombination. Genetika. 1974, 78: 737-775.

    Maynard Smith J: The evolution of sex. 1978, Cambridge: Cambridge University Press

    Bernstein H, Byerly HC, Hopf FA, Michod RE: Origin of sex. J Theor Biol. 1984, 110: 323-351. 10.1016/S0022-5193(84)80178-2.

    Kondrashov AS: Deleterious mutations and the evolution of sexual reproduction. Priroda. 1988, 336: 435-440. 10.1038/336435a0.

    Hamilton WD, Axelrod R, Tanese R: Sexual reproduction as an adaptation to resist parasites. Proc Natl Acad Sci USA. 1990, 87: 3566-3573. 10.1073/pnas.87.9.3566.

    Hurst LD, Peck JR: Recent advances in understanding of the evolution and maintenance of sex. Tree. 1996, 11: 46-52.

    Crow JF: The high spontaneous mutation rate: Is it a health risk?. Proc Natl Acad Sci USA. 1997, 94: 8380-8386. 10.1073/pnas.94.16.8380.

    Barton NH, Charlesworth B: Why sex and recombination?. Nauka. 1998, 281: 1986-1990. 10.1126/science.281.5385.1986.

    Howard RS, Lively CM: The maintenance of sex by parasitism and mutation accumulation under epistatic fitness function. Evolucija. 1998, 52: 604-610. 10.2307/2411094.

    Bürger R: Evolution of genetic variability and the advantage of sex and recombination in changing environments. Genetika. 1999, 153: 1055-1069.

    Ochoa G, Jaffé K: On sex, mate selection and the red queen. J Theor Biol. 1999, 199: 1-9. 10.1006/jtbi.1999.0931.

    West SA, Lively CM, Read AF: A pluralistic approach to sex and recombination. J Evol Biol. 1999, 12: 1003-1012. 10.1046/j.1420-9101.1999.00119.x.

    Jaffe K: Emergence and maintenance of sex among diploid organisms aided by assortative mating. Acta Biotheor. 2000, 48: 137-147. 10.1023/A:1002765101959.

    Adami C: Digital genetics: unraveling the genetic basis of evolution. Nat Rev Genet. 2006, 7: 109-118. 10.1038/nrg1771.

    MacCarthy T, Bergman A: Coevolution of robustness, epistasis, and recombination favors asexual reproduction. Proc Natl Acad Sci. 2007, 104: 12801-12806. 10.1073/pnas.0705455104.

    Michod RE, Bernstein H, Nedelcu AM: Adaptive value of sex in microbial pathogens. Infekt Genet Evol. 2008, 8: 267-285. 10.1016/j.meegid.2008.01.002.

    Bell G: Uniformity and diversity in the evolution of sex. Evolution of Sex: an Examination of Current ideas. Edited by: Michod RE, Levin BR. 1988, Sunderland, Massachusetts: Sinauer, 126-138.

    Eshel I: Game theory and population dynamics in complex genetical systems: the role of sex in short term and in long term evolution. Game equilibrium models I. Edited by: Selton R. 1991, Springer, 6-28.

    Kleiman M, Tannenbaum E: Diploidy and the selective advantage for sexual reproduction in unicellular organisms. Theory Biosci. 2009, 128: 249-285. 10.1007/s12064-009-0077-9.

    Morran LT, Parmenter MD, Phillips PC: Mutation load and rapid adaptation favor outcrossing over self-fertilization. Priroda. 2009, 462: 350-352. 10.1038/nature08496.

    Ghiselin MT: A radical solution of the species problem. Syst Zool. 1974, 23: 536-544. 10.2307/2412471.

    Ghiselin MT: The failure of morphology to assimilate Darwinism. The Evolutionary Synthesis: Perspectives on the Unification of Biology. Edited by: Mayr E, Provine WB. 1980, Cambridge, MA: Harward University Press, 180-193.

    Ghiselin MT: Metaphysics and the Origin of Species. 1997, Albany: State University of New York Press

    Ghiselin MT: Metaphysics and classification: update and overview. Biological Theory.

    Stanley SM: A theory of evolution above the species level. Proc Natl Acad Sci USA. 1975, 72: 646-650. 10.1073/pnas.72.2.646.

    Hull DL: Are species really individuals?. Syst Zool. 1976, 25: 174-191. 10.2307/2412744.

    Hull DL: Individuality and selection. Annu Rev Ecol Syst. 1980, 11: 311-332. 10.1146/annurev.es.11.110180.001523.

    Wilson DS, Sober E: Reviving the superorganism. J Theor Biol. 1989, 136: 337-356. 10.1016/S0022-5193(89)80169-9.

    Sober E, Wilson DS: Unto Others: the Evolution of Psychology of Unselfish Behavior. 1989, Cambridge, MA: Harward University Press

    Michod RE: Darwinian dynamics. Evolutionary transitions in fitness and individuality. 1999, New Jersey: Princeton University Press

    Wilson DS, Sober E: Re-introducing group selection to the human behavioral sciences. Bihevioralne i nauke o mozgu. 1994, 17: 585-654. 10.1017/S0140525X00036104.

    Grantham TA: Hierarchies in Evolution. Palaeobiology II. Edited by: Briggs DEG, Crowther PR. 2003, Oxford: Blackwell Science Ltd, 188-192.

    Drake JW: Spontaneous Mutations. Ann Rev Genet. 1991, 25: 125-140. 10.1146/annurev.ge.25.120191.001013.

    Drake JW, Charlesworth B, Charlesworth D, Crow JF: Rates of spontaneous mutation. Genetika. 1998, 148: 1667-1686.

    Kondrashov AS: Modifiers of mutation-selection balance: general approach and the evolution of mutation rates. Genet Res. 1995, 66: 53-69. 10.1017/S001667230003439X.

    Sniegowski PD, Gerrish PJ, Johnson T, Shaver A: The evolution of mutation rates: separating causes from consequences. Bioassays. 2000, 22: 1057-1066. 10.1002/1521-1878(200012)22:12<1057::AID-BIES3>3.0.CO2-W.

    Lynch M: The cellular, developmental and population-genetic determinants of mutation-rate evolution. Genetika. 2008, 180: 933-943. 10.1534/genetics.108.090456.

    Crow JF: The high spontaneous mutation rate: Is it a health risk?. Proc Natl Acad Sci USA. 1997, 94: 8380-8386. 10.1073/pnas.94.16.8380.

    Nachman MW, Crowell SL: Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans. Genetika. 2000, 156: 297-304.

    Kondrashov AS: Direct estimates of human per nucleotide mutation rates at 20 loci causing Mendelian diseases. Human Mutation. 2002, 21: 12-27. 10.1002/humu.10147.

    Lynch M, Sung W, Morris K, Coffey N, Landry CR, Dopman EB, Dickinson WJ, Okamoto K, Kulkarni S, Hartl DL, Thomas WK: A genome-wide view of the spectrum of spontaneous mutations in yeast. Proc Natl Acad Sci USA. 2008, 105: 9272-9277. 10.1073/pnas.0803466105.

    Boto L: Horizontal gene transfer in evolution: facts and challenges. Proc R Soc B. 2009, doi:10.1098/rspb.2009.1679

    Koonin EV: Darwinian evolution in the light of genomics. Nukleinske kiseline Res. 2009, 37: 1011-1034. 10.1093/nar/gkp089.

    Peeling PJ: Functional and ecological impacts of horizontal gene transfer in eukaryotes. Curr Opin Genet Dev. 2009, 19: 613-619. 10.1016/j.gde.2009.10.001.

    Mayr E: Systematics and the origin of species. 1942, New York: Columbia University Press

    Krakauer DC, Mira A: Mitochondria and germ-cell death. Priroda. 1999, 400: 125-126. 10.1038/22026.

    Bengtsson BO: Biased conversion as the primary function of recombination. Genet Res Camb. 1985, 47: 77-80. 10.1017/S001667230002454X.

    Kimura M, Maruyama T: The mutation load with epistatic gene interactions in fitness. Genetika. 1966, 54: 1337-1351.

    Kondrashov AS: Deleterious mutations as an evolutionary factor. I. The advantage of recombination. Genet Res Camb. 1984, 44: 199-217. 10.1017/S0016672300026392.

    Chase M, Doermann AH: High negative interference over short segments of the genetic structure of bacteriophage T4. Genetika. 1958, 43: 332-353.

    Pritchard RH: The linear arrangement of a series of alleles of Aspergillus nidulans. Nasljednost. 1955, 9: 343-371. 10.1038/hdy.1955.37.

    Luria SE: Reactivation of irradiated bacteriophage by transfer of self-reproducing units. Proc Natl Acad Sci USA. 1947, 33: 253-264. 10.1073/pnas.33.9.253.

    Drummond DA, Silberg JJ, Meyer MM, Wilke CO, Arnold FH: On the conservative nature of intragenic recombination. Proc Natl Acad Sci USA. 2005, 102: 5380-5385. 10.1073/pnas.0500729102.

    Tilly JL: Commuting the death sentence: How oocytes strive to survive. Nat Rev Mol Cell Biol. 2001, 2: 838-848. 10.1038/35099086.

    De Felici M, Klinger FC, Farini D, Scaldaferri ML, Iona S, Lobascio M: Establishment of oocyte population in the fetal ovary: primordial germ cell proliferation and oocyte programmed cell death. Reprod Biomed Online. 2005, 10: 182-191.

    Liu Z, Lin H, Ye S, Liu Q, Meng Z, Chuan-mao Zhang C, Yongjing Xia Y, Margoliash E, Rao Z, Liu X: Remarkably high activities of testicular cytochrome c in destroying reactive oxygen species and in triggering apoptosis. Proc Natl Acad Sci USA. 2006, 103: 8965-8970. 10.1073/pnas.0603327103.

    Mori C, Nakamura N, Dix DJ, Fujioka M, Nakagawa S, Shiota K, Eddy EM: Morphological analysis of germ cell apoptosis during postnatal testis development in normal and Hsp 70-2 knockout mice. Dev Dyn. 1997, 208: 25-36. 10.1002/(SICI)1097-0177(199701)208:1<125::AID-AJA12>3.0.CO2-5.

    Muller HJ: The relation of recombination to mutational advance. Mutat Res. 1964, 1: 2-9.

    Neiman M, Hehman G, Miller JT, Logsdon JM, Taylor DR: Accelerated mutation accumulation in asexual Lineages of a freshwater snail. Mol Biol Evol. 2010, 27: 954-63. 10.1093/molbev/msp300.

    Eldredge N, Gould SJ: On punctuated equilibria. Nauka. 1977, 276: 338-341.

    Gould SJ, Eldredge N: Punctuated equilibrium comes of age. Priroda. 1993, 366: 223-227. 10.1038/366223a0.

    Jackson JB, Cheetham AH: Tempo and mode of speciation in the sea. Trendovi Ecol Evol. 1999, 14: 72-77. 10.1016/S0169-5347(98)01504-3.

    Erwin DH: Macroevolution is more than repeated rounds of microevolution. Evol Dev. 2000, 2: 78-84. 10.1046/j.1525-142x.2000.00045.x.

    Vrba ES, DeGusta D: Do species populations really start small? New perspectives from Late Neogene fossil record of African mammals. Phil Trans R Soc Lond B. 2004, 359: 285-293. 10.1098/rstb.2003.1397.

    Brandvain Y, Barker MS, Wade MJ: Gene Co-Inheritance and Gene Transfer. Nauka. 2007, 315: 1685-10.1126/science.1134789.

    Markov AV, Korotaev AV: The Dynamics of Phanerozoic Marine Animal Diversity Agrees with the Hyperbolic Growth Model. Zh Obsh Biol. 2007, 68: 3-18. (Russian)

    Wright S: Evolution of Mendelian populations. Genetika. 1931, 16: 97-159.

    Mayr E: Animal species and evolution. 1963, Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press

    Mayr E: Populations, species and evolution. 1970, Cambridge, Massachusetts: The Belknap Press of Harvard University Press

    Templeton AR: The theory of speciation via founder principle. Genetika. 1980, 94: 1011-1038.

    Carson HL: Speciation as a major reorganization of polygenic balances. Mechanisms of speciation. Edited by: Barrigozzi C. 1982, New York: Liss, 411-433.

    Futuyma DJ: On the role of species in anagenesis. Am Nat. 1987, 130: 465-473. 10.1086/284724.

    Williamson PG: Paleontological documentation of speciation in Cenozoic molluscs from Turkana Basin. Priroda. 1981, 293: 437-443. 10.1038/293437a0.

    Irwin DE, Price T: Sexual imprinting, learning and speciation. Nasljednost. 1999, 82: 347-354. 10.1038/sj.hdy.6885270.

    Raup DM: The role of extinction in evolution. Proc Natl Acad Sci USA. 1994, 1: 6758-6763. 10.1073/pnas.91.15.6758.

    Simpson GG: Tempo and Mode in Evolution. 1944, New York: Columbia University Press

    Teilhard de Chardin P: The Phenomenon of man. 1959, New York: Harpers & Brothers

    Gould SJ, Eldredge N: Punctuated equilibria: the tempo and mode of evolution reconsidered. Palaeobiology. 1977, 3: 115-151.

    Wynne-Edwards VC: Animal Dispersion in Relation to Social Behaviour. 1962, Edinburgh: Oliver and Boyd

    Hamilton WD: The evolution of altruistic behaviour. Am Nat. 1963, 97: 354-356. 10.1086/497114.

    Hamilton WD: Gamblers since life began: barnacles, aphids, elms. Q Rev Biol. 1975, 50: 175-180. 10.1086/408439.

    Williams GC: Adaptation and Natural Selection: A Critique of Some Current Evolutionary Thought. 1966, Princeton: Princeton University Press

    Lewontin RC: The units of selection. Annu Rev Ecol Syst. 1970, 1: 1-18. 10.1146/annurev.es.01.110170.000245.

    Price GR: Extension of covariance selection mathematics. Ann Hum Genet. 1972, 35: 485-490. 10.1111/j.1469-1809.1957.tb01874.x.

    Mayr E: The unity of the genotype. Biol Zent. 1975, 94: 377-388.

    Dawkins R: The Selfish Gene. 1976, Oxford: Oxford University Press

    Hull D: Units of evolution: a metaphysical essay. The Philosophy of Evolution. Edited by: Jensen UJ, Harre' R. 1981, Brighton: Harvester Press, 23-44.

    Buss L: The Evolution of Individuality. 1987, Princeton: Princeton University Press

    Damuth J, Heisler IL: Alternative formulations of multi-level selection. Biol Philos. 1988, 3: 407-430. 10.1007/BF00647962.

    Lloyd EA, Gould SJ: Species selection on variability. Proc Natl Acad Sci USA. 1993, 90: 595-599. 10.1073/pnas.90.2.595.

    Gould SJ, Lloyd EA: Individuality and adaptation across levels of selection: How shell we name and generalize the unit of Darwinism?. Proc Natl Acad Sci USA. 1999, 96: 11904-1999. 10.1073/pnas.96.21.11904.

    Szathmary E, Maynard Smith J: The major evolutionary transitions. Priroda. 1995, 374: 227-231. 10.1038/374227a0.

    Frank SA: George Price's contributions to evolutionary genetics. J Theor Biol. 1995, 175: 373-388. 10.1006/jtbi.1995.0148.

    Frank SA: Mutual policing and repression of competition in the evolution of cooperative groups. Priroda. 1995, 377: 520-522. 10.1038/377520a0.

    Sober E, Wilson DS: Unto Others: the Evolution and Psychology of Unselfish Behavior. 1998, Cambridge, MA: Harvard University Press

    Griesemer J: The units of evolutionary transition. Selection. 2000, 1: 67-80. 10.1556/Select.1.2000.1-3.7.

    Okasha S: Maynard Smith on the levels of selection question. Biol Philos. 2005, 20: 989-1010. 10.1007/s10539-005-9019-1.

    Okasha S: Multi-level Selection and the Major Transitions in Evolution. Philosophy of Science. 2005, 72: 1013-1028. 10.1086/508102.

    Taddei F, Radman M, Maynard-Smith J, Toupance B, Gouyon PH, Godelle B: Role of Mutator Alleles in Adaptive Evolution. Priroda. 1997, 387: 700-702. 10.1038/42696.

    Roth JR, Kofoid E, Roth FP, Berg OG, Seger J, Anderson DI: Regulating General Mutation Rates: Examination of Hypermutable State Model for Cairnsian Adaptive Mutation. Genetika. 2003, 163: 1483-1496.

    Lion S, van Baalen M: Self-structuring in spatial evolutionary ecology. Ecology Letters. 2008, 11: 277-295. 10.1111/j.1461-0248.2007.01132.x.

    Nowak MA: Five Rules for the Evolution of Cooperation. Nauka. 2006, 314: 1560-1563. 10.1126/science.1133755.

    Longo VD, Mitteldorf J, Skulachev VP: Programmed and altruistic ageing. Nat Rev Genet. 2005, 6: 866-872. 10.1038/nrg1706.

    Malthus TR: An essay on the principle of population. 1798, Oxford World's Classics reprint

    Snel B, Bork P, Huynen MA: Genomes in flux: the evolution of archaeal and proteobacterial gene content. Genome Res. 2002, 12: 17-25. 10.1101/gr.176501.

    Gould SJ: Wonderful life. 1990, New York: W.W. Norton

    Wake DB, Roth G, Wake MH: On the problem of stasis in organismal evolution. J Theor Biol. 1983, 101: 211-224. 10.1016/0022-5193(83)90335-1.

    Bradshaw AD: The Croonian lecture: Genostasis and the Limits to Evolution. Phil Trans R Soc London B. 1991, 333: 289-305. 10.1098/rstb.1991.0079.


    Pogledajte video: Gen, hromatin, hromozomi (Februar 2023).