Informacije

Šta gen čini dominantnim ili recesivnim

Šta gen čini dominantnim ili recesivnim


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Svi nosimo po dvije kopije svakog gena (izvan muških polnih hromozoma). Ako se njih dvoje često razlikuju jedno od drugog, jedan je dominantan, a drugi recesivan. Kako ovaj mehanizam funkcionira na molekularnom nivou? Koji mehanizam određuje koji gen će biti izražen?


Na molekularnom nivou, geni najčešće kodiraju proteine ​​koji obavljaju neku funkciju za ćeliju: na primjer, mogu biti enzimi i katalizirati kemijske reakcije. Oni takođe mogu imati neku strukturnu funkciju, kao što je sačinjavanje "mišićnog" dela vaših mišićnih ćelija... Shvatili ste.

U najjednostavnijem slučaju, dominantni alel kodira protein koji može obavljati svoju funkciju. Na primjer, dominantni alel za CFTR gen kodira kanal koji može pustiti hlorid u ćelije i iz njih. Recesivni alel, s druge strane, kodira protein koji ne može ispravno obavljati svoj posao (ovo se također naziva mutacija gubitka funkcije). Dakle, ako naslijedite funkcionalnu kopiju od jednog roditelja i nefunkcionalnu kopiju od drugog roditelja, i dalje ćete imati jednu kopiju proteina koja može obaviti svoj posao. Samo ako dobijete nefunkcionalnu kopiju od oba roditelja da li ćete imati recesivan stanje koje se naziva cistična fibroza.

Na molekularnom nivou gen također može kodirati dominantno-negativnu varijantu proteina. U ovom slučaju protein ne može obaviti svoj posao i takođe sprečava funkcionalnu verziju proteina da radi svoj posao.

Treći način na koji bi ovo moglo funkcionirati je mutacija pojačanja funkcije. U ovom slučaju, gen koji kodira protein dobiva mutaciju koja daje novu funkciju proteinu. Na primjer, kod Huntingtonove bolesti, mutantni Huntingtinov protein stječe sposobnost da se skuplja u velike plakove, koji su otrovni za neke neurone u mozgu. Budući da je potrebna samo jedna kopija proteina da izvrši novu funkciju, alel za dobivanje funkcije je dominantan.

Ovo je samo nekoliko primjera koji se bave jednostavnim dominantnim i recesivnim nasljeđivanjem. Najčešće su u igri složeniji mehanizmi nasljeđivanja.


Općenito, ako se jedna od biohemijskih funkcija gena potpuno poništi, druga kopija će je zamijeniti, čineći osobinu recesivan - zahtijeva da se obje kopije izbace.

Primjer takve recesivne osobine je albinizam - ako su obje kopije enzima koji sudjeluju u biosintezi melanina neefikasne, rezultat je neko bez pigmenta.

Dominantno geni su često varijantni geni koji prenose novu sposobnost (fenotip) i kao takva osobina se može pojaviti sa samo jednom kopijom ima ovu varijantu. Degustacija feniltiokarbamida je primjer ove dominacije. Ako bi obje kopije gena bile varijanta, izvorna sposobnost bi mogla nestati - čineći i izvornu osobinu dominantnom.

Postoje i druge vrste dominacije. Ako se pojavi varijanta koja inhibira drugu kopiju, to može uzrokovati dominaciju varijante; može ukloniti ili modulirati fenotip (osobinu) isključivanjem ili odbijanjem druge kopije gena. Ovo bi bio slučaj trans-dominacija.

Siguran sam da postoje mnoge druge varijante na ove teme koje bi drugi mogli objaviti. Dominacija i recesivnost su relativni i široki pojmovi kada vidite kako se osobine nasljeđuju.


Općenito, ako se jedna od biohemijskih funkcija gena potpuno poništi, druga kopija će je zamijeniti, čineći osobinu recesivnom - zahtijevajući da se obje kopije izbace.

Primjer takve recesivne osobine je albinizam - ako su obje kopije enzima koji sudjeluju u biosintezi melanina neefikasne, rezultat je neko bez pigmenta.

Dominantni geni su često varijantni geni koji prenose novu sposobnost (fenotip) i kao takva osobina se može pojaviti sa samo jednom kopijom ima ovu varijantu. Degustacija feniltiokarbamida je primjer ove dominacije. Ako bi obje kopije gena bile varijanta, izvorna sposobnost bi mogla nestati - čineći i izvornu osobinu dominantnom. Na molekularnom nivou, geni najčešće kodiraju proteine ​​koji obavljaju neku funkciju za ćeliju: na primjer, mogu biti enzimi i katalizirati kemijske reakcije. Oni takođe mogu imati neku strukturnu funkciju, kao što je sačinjavanje "mišićnog" dela vaših mišićnih ćelija... Shvatili ste.

U najjednostavnijem slučaju, dominantni alel kodira protein koji može obavljati svoju funkciju. Na primjer, dominantni alel za CFTR gen kodira kanal koji može pustiti hlorid u ćelije i iz njih. Recesivni alel, s druge strane, kodira protein koji ne može ispravno obavljati svoj posao (ovo se također naziva mutacija gubitka funkcije). Dakle, ako naslijedite funkcionalnu kopiju od jednog roditelja i nefunkcionalnu kopiju od drugog roditelja, i dalje ćete imati jednu kopiju proteina koja može obaviti svoj posao. Samo ako dobijete nefunkcionalnu kopiju od oba roditelja, imat ćete recesivno stanje koje se zove cistična fibroza.


Šta čini alel dominantnim, recesivnim ili ko-dominantnim?

Mendelska genetika pokriva mnoge vrste osobina koje prate relativno jednostavan obrazac naslijeđa. Kada se bavite genetskim osobinama koje slijede ova pravila, zapamtite da organizam prima dvije kopije svakog gena, po jednu od svakog od svojih roditelja. Geni koji slijede Mendelovu genetiku dolaze u nekoliko verzija ili alela. Određeni alel ili osobina je ili dominantna, recesivna ili ko-dominantna, ovisno o tome kako je u interakciji s drugim alelima.


Šta gen čini dominantnim ili recesivnim?

Kako to da je gen dominantan ili recesivan? Da li je to nešto u načinu na koji su izgrađeni ili nešto sasvim drugačije?

Okey dokey. Dakle, prvo da sredimo naše uslove.

Dakle. Prva stvar koju ovdje treba razumjeti je da su termini kao što su "dominacija" i "recesivni" razvijeni u vrijeme kada nismo znali da DNK postoji, ili da se informacije prenose geni. Sve što smo znali je kako organizmi izgledaju i kako se razmnožavaju zajedno.

Kao rezultat toga, "dominiraju" i "recesivni" opisuju fenotipove. Fizički izraz osobine. Koristeći pametne metode uzgoja, često možete zaključiti o genotipu. To jest, aleli prisutni kod pojedinca. Alel je specifična varijanta gena. Aleli su kao da imate dva modela istog automobila, ali u različitim bojama.

Svi ljudi imaju dva alela za svaki gen.

Možete biti homozigotni za gen, gdje su vam oba alela ista (dva plava automobila), ili možete biti heterozigotni, gdje imate dva različita alela (plavi i crveni automobil). Kad kažem različiti, mislim da je fizički nukleotidni niz drugačiji, obično samo neznatna promjena nekoliko pozicija (od hiljada nukleotida).

Vratimo se na pitanje. Dominantni i recesivni opisuju kako vaša dva alela manifestiraju vaše fizičke osobine.

Alel "Dominate" je alel čiji je fenotip prikazan u heterozigotu (Aa).

Zamislite da imate motor i bateriju. Dva seta žica povezuju tijesto sa motorom, sa mjestom za prekidač duž svakog od setova žica.

Sada zamislite da imate kantu prekidača. Neki rade, neki su pokvareni. Možete ih postaviti na mjesta duž žice kako bi se motor uključio.

U scenariju potpune dominacije (klasična dominacija), ako barem jedno od dva dostupna mjesta duž žica ima radni prekidač, tada se motor uključuje. Fenotip Dominate je motor koji je uključen, a dominantni alel je prekidač koji radi.


Šta čini jedan alel dominantnim nad drugim? - (16. februar 2006.)

Šta čini jedan alel dominantnim nad drugim? Razumijem kako funkcionira dominacija, ali šta je to što čini alel dominantnim.

Da li samo proizvodi više proizvoda pa potiskuje ostale alele 'signale'? Zaista me zanima mehanizam dominacije, ima li neko ideju?

Mislim da će vam ovaj link možda pomoći

Dominacija je relativan pojam.
Nema prekomjerne proizvodnje proizvoda itd, što se naziva prekomjerna ekspresija (što je opasno).
Ne postoji više kopija gena (koja se zove amplifikacija, što je također opasno)

Ono što se dešava je da dominantna osobina nadjača recesivnu osobinu. Osobina je rijetko ograničena na jedan skup gena. Dakle, jedna osobina je moćnija od druge i dolazi do izražaja.

Ono što se dešava je da dominantna osobina nadjača recesivnu osobinu. Osobina je rijetko ograničena na jedan skup gena. Dakle, jedna osobina je moćnija od druge i dolazi do izražaja.

Pretpostavljam da je ono što pokušavam da pitam: Kako dominantna osobina 'nadjača' recesivnu osobinu?

To ima veze s biohemijskim ponašanjem proteina koji su produkti tih gena - to jest, dominantni genski protein ima jači učinak od proteina recesivnog gena.
Biohemijsko ponašanje se mijenja sa svakim proteinom.

Jeste li sigurni da je na nivou proteina? Što znači.. da se "geni izražavaju jednako", ali protein ima jaču sposobnost da nadjača funkciju recesivnog genskog proteina. Ali oba proteina su napravljena i funkcionalna su u određenoj mjeri. Da li dobro shvatam?

Nemam pročitane dokaze, ali jednostavno je lakše povjerovati da bi bilo bolje da je na nivou izraza (manje trošenja izvora, bolja kontrola. Ne znam!)

To ima veze sa biohemijskim ponašanjem proteina koji su produkti tih gena - to jest, dominantni genski protein ima jači efekat od proteina recesivnog gena.
Biohemijsko ponašanje se mijenja sa svakim proteinom.

1. Osobine, a ne geni, su dominantne ili recesivne.
2. Tradicionalno je genima govoriti kao o dominantnim ili recesivnim.
3. Od tada je došlo do velikog napretka u pogledu genetike.
4. Zbog ovog novog saznanja, sada znamo da proizvodi proteinskih gena utiču na fenotip.
5. Dominantna i recesivna se odnose na prirodu nasljeđivanja fenotipova, a ne na gene, alele ili mutacije (ovo se ne može dovoljno ponoviti).

Problem s raspravom o genetici u smislu dominacije i otpornosti je u tome što su osobine uokvirene kao isključive alternative. Samo će jedna dominirati, izraženo je ili jedno ili drugo, a ne oboje.
Zbog toga je teško natjerati ljude da shvate da se osobine mogu izraziti zajedno (složeni fenotip) ili da osobine zapravo mogu međusobno djelovati. Ranije sam napravio malo ili pogrešio, rekavši da dominantna osobina nadjača recesivnu osobinu (to je baš onako kako su me naučili kako da to objasnim, dok se zapravo nisam zainteresovao za genetiku i sam potražio stvari. izgleda da taj opis ostaje na mjestu. moje izvinjenje).

ako se osvrnete na ono što je Mendel uradio sa graškom, što je prevazilazilo srednjoškolske udžbenike, možete vidjeti da je znao da postoje "ne-mendelovski" slučajevi (gdje ne dolazi do dominacije). Konkretno kod graška, primijetio je da veličina i oblik listova, dužina stabljike, boja ljuske, vrijeme cvatnje i dužina stabljike nisu slijedili njegov dominantni/recesivni model. Mendel je rekao da dominacija nije bila isključiva norma. Svoj rad je namjerno usmjerio na osobine na kojima bi mogao raditi kao model.

Danas, kada doktori odluče da ljudsku bolest označe kao dominantnu ili recesivnu, i ovo ima malo drugačije značenje. dominacija općenito opisuje stanje i stanje koje se nalazi - u potpunosti ili djelomično - kod heterozigota. Heterozigot uopšte ne mora da liči na homozigot. Dominantno u ovoj postavci znači stanje u kojem je prisutan samo jedan relevantan alele (ne vjerujte mi, pogledajte američki nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma. Oni definiraju dominantan kao: "a gen koji gotovo uvijek rezultira specifičnom fizičkom karakteristikom, na primjer , bolest, iako pacijentov genom posjeduje samo jednu kopiju.Sa dominantnim genom, promjena prenošenja gena (a samim tim i bolesti) na djecu je 50-50 u svakoj trudnoći" www.genome.gov/glossary. cfm?key=dominantna).
recesivni aleli se nalaze samo tamo gdje su prisutne dvije kopije. pa vi ovdje hladno implicirate da se dominantna odnosi na uzročnu efikasnost jednog alela. O čemu sam opet pričao? oh da.

Mendel je koristio d/r za označavanje osobina. ovo se odnosi samo na izgled i ne pripisuje nikakva svojstva skrivenim alelima, koji se ne mogu direktno pregledati. Osobine nisu uvijek pouzdana mjerila. ali mnogi uvjeti mogu biti d ili r, ovisno o različitim mutacijama (čak i na istom lokusu). MIM je rekao da će prestati klasifikovati autozomne osobine kao dom. ili rec. je da je često isti fenotip bio dominantan kada je uzrokovan jednom mutacijom, ali recesivan kada je uzrokovan drugom mutacijom istog gena.
Ne možete uvijek dosljedno definirati osobine kao dominantne ili recesivne.

Aleli, d/r, je ono što biolozi (izvan polja genetike) općenito koriste. Međutim, ni ovo nije pouzdano. Alel može izgledati kao dominantan ili recesivan, ovisno o tome kako je uparen s drugim alelima. tj. krvna grupa (ako se neko pita, i'm AB+, što je izazvalo radoznalost u genetici i budućoj karijeri). s obzirom da su enzimi krvi A, O i B. A je dominantan u odnosu na O, u smislu da AO odgovara AA. Kada je AB oko, oba alela su izražena, ovdje su A i B kodominantni. ali postoji i cis-AB. cis-AB može generirati antigene i za A i za B. kada su A i cis-AB spojeni, fenotip je AB. u ovom slučaju, A je recesivan prema cis-AB. isti alel - koji daje krvni antigen tipa A - može biti doinantni, kodominantni i recesivan, ovisno o tome da li je u paru s O, B ili cis-AB alelom. Ali ponašanje A ostaje u osnovi isto, bez obzira na to (ironično?). A će uvijek dati A antigene. Označavanje kao dominantno zamagljuje razumijevanje ovoga.

onda postoji još jedan problem u karakterizaciji fenotipa. ne možete uvijek opisati sve aspekte genetskog stanja kao neujednačeno d ili r. pomislite na anemiju srpastih ćelija. ako o ovoj osobini razmišljate kao o cirkulaciji i preživljavanju, funkcionalni hemoglobin je dominantan. međutim, ako je osobina otpornost na malariju, taj hemoglobin koji nije bolestan je recesivan. ako je ta osobina fiziologija kiseonika, onda je funkcionalni hemoglobin nepotpuno dominantan. dakle, u osnovi, osobina je d ili r ovisno o tome kako tumačite osobinu.

ali mnogi sindromi imaju mnogo karakterističnih osobina. kao i kod cirkulacije anemije srpastih ćelija, fiziologija kiseonika i otpornost na malariju se rešavaju nezavisno, iako su genetski povezani. dominacija ne može prihvatiti ovo jedinstvo karakteristika.
Tay Sachsova bolest je još jedan primjer. je recesivan, nepotpuno dominantan ili kodominantan, u zavisnosti od nivoa fenotipa.

donacija je deskriptivna, a ne objašnjavajuća. dominacija utjelovljuje linearni model kauzalnosti, koji naglašava singularne uzroke, koji zamagljuje kontekst i prenaglašava posljedice. takođe postavlja problem artikulisanja uloge dva paralelna genoma (ovo pitanje je ovde). dominacija ne uzrokuje puni fenotip, već uzročno doprinosi. to bi promijenilo način na koji su se poučavali (sa Aa i AA na "alelele D sa haplofenotipskim potencijalom D". Ne mislim da bi se to svidjelo mojoj profesorici biologije). morali biste opisati da potencijalni učinak jednog alela nije precijenjen. ne daje potpuni fenotip sam po sebi. doprinosi samo hplofenotipu (polufenotipu).

d/r model, punnet kvadrati i sve to, pokazuje da je fenotip trenutno zamišljen kao singularan. ipak je diploidni fenotip dvostruk. aleli su aktivni u paitovima. diploidni organizmi su difenični, svaki alel funkcionira djelomično nezavisno, paralelno sa svojim homologom. a onda je fenotip složen, dvije osobine izražene u tandemu i različito se preklapaju ili ukrštaju.

tako da, sve u svemu, ostajem pri svom prethodnom postu da "dominacija" ima veze sa biohemijskim ponašanjem proteina koji su proizvodi tih određenih gena.

Vetticus
(Izvinite što je tako dugo. Činilo se kao tako lako pitanje.)

planirao je da ispravi neke pravopisne greške, ali previše. ne može smetati.

"Na naprednijim nivoima, koncepti ekspresivnosti i prodornosti pomažu u daljnjoj modificiranju osnovnog modela dominacije sve ili ništa. Većina učenika se nikada ne susreće sa ovim kvalifikacijama." tako mi je žao što to čujem.

Šta čini jedan alel dominantnim nad drugim? Razumijem kako funkcionira dominacija, ali šta je to što alel čini dominantnim.

Da li samo proizvodi više proizvoda pa potiskuje ostale alele 'signale'? Zaista me zanima mehanizam dominacije, ima li neko ideju?

na isti način nered je dominantan nad urednošću.

Alel je dominantan ako njegov genski proizvod proizvodi nešto što genetski proizvod recesivnih alela čini irelevantnim. Pr. alel koji čini ćeliju da proizvodi pigment je dominantan nad alelom koji kodira "no pigment".

Ili, vidljiviji primjer ako supružnik pravi nered oko sebe, posjetioci neće vidjeti efekat da je drugi supružnik veoma uredan.

Jednostavnija definicija može biti, ako heterozigot (Aa) pokazuje fenotip divljeg tipa (AA), tada je (A) dominantan nad (a)

Mislim da ako želite da pojednostavim definiciju kako to funkcionira, razmotrite sljedeći primjer,

region promotora treba da ima samo jedan faktor transkripcije (ili bilo koji drugi protein) vezan za njega kako bi omogućio proizvodnju relevantnog proteina, što je zauzvrat dovoljno da pokaže fenotipski efekat, u ovom slučaju čak i ako jedan alel ne izražava nikakav protein ili nešto drugačija verzija, dominantni alel može u svakom slučaju već vezati područje promotora i inducirati transkripciju relevantnog proteina,

u ovom slučaju dominantni alel daje proizvod bez obzira na drugi alel. Sličan je slučaj kod većine dominantnih proteina gdje je potrebna samo mala količina proteina koja daje fenotipski efekat i stoga ako jedan dominantni alel to obezbijedi, recesivni alel je maskiran.

Ok, također znam da postoje malo složeniji scenariji od onog opisanog, ali za jednostavno razumijevanje to bi trebalo biti dovoljno, jer se kod većine genetskih efekata to može dogoditi u različitim fazama tokom transkripcije, translacije, modifikacije proteina, i bilo bi nemoguće razgovarati svaki scenario pojedinačno


Dominantni i recesivni geni

Da li ste se ikada zapitali zašto neki ljudi imaju plave ili smeđe oči? Boja plavih i smeđih očiju primjer je različitih verzija gena. Različite verzije gena nazivaju se aleli. Aleli se mogu smatrati dominantnim ili recesivnim, pri čemu je dominantna osobina koja se opaža ili pokazuje, a recesivna je osobina koja se ne vidi.

Dominantni aleli se vide kao veliko slovo, na primjer, B. Recesivni aleli se vide kao malo slovo b. Da bi osoba pokazala dominantnu osobinu, jedan od njenih roditelja mora imati dominantnu osobinu (a to je veliko slovo). Zapamtite da ljudske ćelije nose 2 kopije svakog hromozoma, jednu iz gena biološke majke i jednu iz gena biološkog oca. Uz to, postoje 2 skupa alela koji mogu biti dominantni ili recesivni. Ako osoba nosi heterozigotni skup alela (i veliko i malo slovo gena), tada će osoba pokazati dominantnu osobinu (s obzirom da postoji veliko slovo). Na primjer, alel smeđih očiju je dominantan, B. Trebala bi vam barem jedna kopija alela smeđih očiju (B) da biste imali smeđe oči. Kada imate dvije kopije alela koji su oba dominantna, to se zove kodominacija. Na primjer, ako je dominantna osobina crvena za cvijeće, a druga dominantna osobina je bijela, tada će cvijet imati i crvenu i bijelu boju jer su dominantne osobine izražene podjednako. Ako osoba nosi dvije kopije alela smeđeg oka, budući da su kodominantne, osoba bi imala smeđe oči. Recesivni aleli su geni koji ne pokazuju tu osobinu. Ako osoba ima jednu kopiju alela smeđeg oka (dominantnu) i jednu kopiju alela plavih oka (recesivnu), tada se ta osoba smatra nosiocem alela plavih oka, jer bi imala smeđe oči, ali bi i dalje imala osobina plavih očiju koja nije prikazana. Recesivni aleli pokazuju osobine samo ako osoba ima 2 kopije istih alela. Ovo se smatra homozigotnim, koji ima iste 2 kopije alela. Ako osoba ima 2 kopije alela plavog oka (oba recesivna), tada bi osoba imala plave oči.

Slika 1 Ilustracija koja pokazuje nasljeđivanje dominantnih i recesivnih alela za boju očiju.
Kredit za sliku: Genome Research Limited

Geni vezani za spol su geni koji se nasljeđuju preko X hromozoma. Zapamtite da biološka žena nosi 2 seta X hromozoma (XX), a biološki muškarac nosi jedan set X i jedan set Y hromozoma (XY). Ako je potomstvo dječak, X hromozom dolazi od majke, a Y dolazi od oca. Ako je potomstvo djevojčica, jedan od X hromozoma dolazi od majke, a drugi X hromozoma dolazi od oca. U nekim genetskim bolestima koje su uzrokovane genima vezanim za spol, na primjer hemofila, osobina daltonizma, alel za ovu bolest je recesivan. Možete se prisjetiti da su recesivne osobine prikazane samo ako su homozigotne (obje kopije alela su recesivne). Da bi žena imala bolest, oba njena X hromozoma moraju nositi recesivne oboljele kopije alela. Da bi muškarac imao gen vezan za spol, potrebna je samo jedna kopija recesivnog spolno vezanog gena da bi muškarac imao bolest. Dominacija nije bitna u genima vezanim za spol za XY muškarce. Ako je majka nosilac (nije pogođena, ali još uvijek ima zahvaćenu osobinu), njeno potomstvo može biti pogođeno. Muškarci imaju veću vjerovatnoću da naslijede spolno vezan gen jer je potreban samo jedan hromozom bolesne osobine, bilo da je bolest dominantna ili recesivna. Možete vidjeti da su spolno vezani geni slučajno. Iako je otac zahvaćen dominantnom osobinom, samo polovina njihovog potomstva je pogođena, posebno od djevojčica jer moraju naslijediti hromozom od oca. Muški potomci nisu bili pogođeni jer su već primili Y hromozom od oca pa su od majke dobili nezahvaćeni X hromozom. Na ovoj fotografiji majka je zahvaćena dominantnom osobinom, ali samo polovina njihovog potomstva je bila pogođena. Potomci su imali 50% šanse da dobiju zahvaćenu osobinu. Kod nezaražene majke čiji je nosilac, što znači da je osobina bolesti recesivna, samo je jedno potomstvo bilo zaraženo, a jedno je nezaraženo, ali je nosilac. Ovo je primjer kako geni dominacije nisu bitni jer ovisi o tome koji X hromozom možete dobiti i da li skup hromozoma koji ste naslijedili sadrži bolesnu osobinu koja je dominantna ili recesivna. Naročito kod muškaraca, oni bi imali samo 50/50 šanse da naslijede nebolesnu osobinu, jer X hromozom mogu dobiti samo od majke. Kod ženki, one imaju manje šanse da dobiju bolesnu osobinu jer zavisi od toga koji je hromozom naslijedila od majke da li je dominantan ili recesivan i koji je X hromozom naslijedila od oca.

Slika 2 X-vezano nasljeđivanje gena. Ekspresija recesivnih X-vezanih gena je češća kod dječaka koji imaju samo jedan X gen.


Određivanje dominantnog i recesivnog svojstva ili gena

Da li je alel dominantan ili recesivan zavisi od tačnih biohemijskih mehanizama koji deluju. Mnogo puta je "polomljena" verzija gena recesivna. Na primjer, cistična fibroza je uzrokovana mutacijom u ionskom kanalu koji se naziva transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (CFTR) koji sprječava ionski kanal da radi ispravno. Alel bolesti je recesivan jer je jedan funkcionalni alel dovoljan da stvori dovoljno CFTR-a da se tijelo normalno ponaša. Tek kada su obje kopije gena nefunkcionalne, javlja se bolest.

Međutim, neka "razbijena" verzija gena će inaktivirati funkcionalne kopije gena i tako se ponašati kao dominantni aleli (oni se nazivaju dominantno negativno alela jer su dominantni aleli koji uzrokuju gubitak funkcije). Ovo je posebno uobičajeno kada proteini kodirani geni funkcionišu u kompleksu i jedna slomljena podjedinica u kompleksu je dovoljna da cijeli kompleks učini nefunkcionalnim. Drugi način da alel bude dominantan je mutacija dobivanja funkcije, u kojoj alel daje svoju osobinu obavljanjem neke nove funkcije (na primjer, enzim koji se ne može ispravno isključiti). Dobar primjer je postojanost laktaze. Obično ljudi isključuju proizvodnju enzima potrebnog za varenje laktoze u mlijeku nakon djetinjstva. Mutacije mogu "razbiti" sposobnost tijela da isključi gen, što dovodi do proizvodnje enzima u odrasloj dobi. Čak i ako se samo jedna kopija ne isključi u odrasloj dobi, to je dovoljno da omogući probavu laktoze u odrasloj dobi.

Nisam toliko upoznat sa mehanizmima iza udovice, pa ne znam šta se konkretno dešava u tom slučaju.

Da li je alel dominantan ili recesivan zavisi od tačnih biohemijskih mehanizama koji deluju. Mnogo puta je "polomljena" verzija gena recesivna. Na primjer, cistična fibroza je uzrokovana mutacijom u ionskom kanalu koji se naziva transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (CFTR) koji sprječava ionski kanal da radi ispravno. Alel bolesti je recesivan jer je jedan funkcionalni alel dovoljan da stvori dovoljno CFTR-a da se tijelo normalno ponaša. Tek kada su obje kopije gena nefunkcionalne, javlja se bolest.

Međutim, neka "razbijena" verzija gena će inaktivirati funkcionalne kopije gena i tako se ponašati kao dominantni aleli (oni se nazivaju dominantno negativno alela jer su dominantni aleli koji uzrokuju gubitak funkcije). Ovo je posebno uobičajeno kada proteini kodirani geni funkcionišu u kompleksu i jedna slomljena podjedinica u kompleksu je dovoljna da cijeli kompleks učini nefunkcionalnim. Drugi način da alel bude dominantan je mutacija dobivanja funkcije, u kojoj alel daje svoju osobinu obavljanjem neke nove funkcije (na primjer, enzim koji se ne može ispravno isključiti). Dobar primjer je postojanost laktaze. Obično ljudi isključuju proizvodnju enzima potrebnog za varenje laktoze u mlijeku nakon djetinjstva. Mutacije mogu "razbiti" sposobnost tijela da isključi gen, što dovodi do proizvodnje enzima u odrasloj dobi. Čak i ako se samo jedna kopija ne isključi u odrasloj dobi, to je dovoljno da omogući probavu laktoze u odrasloj dobi.

Nisam toliko upoznat sa mehanizmima iza udovice, pa ne znam šta se konkretno dešava u tom slučaju.


Šta su Dominantni geni

Dominantni geni su geni koji uvijek izražavaju dominantnu osobinu. Označeni su velikim slovima. Do ekspresije dominantne osobine dolazi kada se dva dominantna gena javljaju u genskom paru (homozigotni dominantni) i kada se u genskom paru javlja samo jedan dominantni gen dok je drugi gen recesivan (heterozigot). Dakle, dominantni gen maskira efekat recesivnog gena u heterozigotnom stanju. Štaviše, nema efekta recesivnog gena na ekspresiju dominantne osobine. Primjer dominantne osobine su cvjetovi crvene boje u grašku.

Slika 1: Nasljeđivanje dominantnih gena

Ovdje je razlog iza ekspresije dominantne osobine od strane dominantnih gena sposobnost dominantnih gena da proizvode kompletan polipeptid kroz ekspresiju gena. Samo kompletan polipeptid može proizvesti dominantnu osobinu.


Evo lijepog članka koji objašnjava što različite alele gena čini dominantnim ili recesivnim:

Možda ćete biti zainteresirani da pročitate prethodnu temu na PF-u o ovoj temi:

kao i naslov,
1) Jesu li recesivne genetske varijacije dominantnog gena (ili normalnog gena).
2) Koje je porijeklo recesivnog gena?
3) Da li su recesivni geni kupljeni genetskim mutacijama?

Znam da su pitanja trivijalna, ali nisam u stanju da razjasnim ove koncepte.

Ova pitanja su daleko od trivijalnih.

Molekularna osnova dominacije gena ima mnogo veze sa hemijskim putevima koji dovode do ekspresije određenog fenotipa. Evo linkova za pregledni članak o mehanizmima dominacije gena.


Draga nauko: Zašto su neki geni dominantni, a neki recesivni?

U 19. veku, austrijski monah Gregor Mendel je čuveno ukrštao biljke graška kako bi pokazao kako se osobine, kao što su visina, boja cveta, boja semena i oblik, mogu odrediti prema roditeljstvu. Otkrio je da dva roditelja s jednom osobinom mogu proizvesti potomstvo koje pokazuje drugu - dvije visoke biljke bi imale uglavnom visoko potomstvo, na primjer, ali bi postotak njihovih potomaka mogao ispasti nizak.

Ako se sećate časa biologije, verovatno znate na šta je Mendel došao: Osobine kontrolišu geni, a pojedinačni geni dolaze u različitim ukusima poznatim kao aleli. Pošto dobijete po jednu kopiju svakog gena od bilo kog roditelja, možete završiti sa dva različita alela istog gena.

Biljka graška mogla bi imati kopiju gena za visinu koji je kodirao za "visok" i kopiju istog gena koji je kodirao za "nizak". Ali visoki alel je "dominantan", što znači da bi kombinacija visokog i niskog alela rezultirala visokom biljkom. Kad bi se dvije visoke biljke koje su obje nosile kratke alele ("recesivna" verzija te osobine) spojile i proizvele novu generaciju, kao što su nas naši Punnett kvadrati naučili, otprilike 25 posto njihovih potomaka bi dobilo kratki alel od svakog roditelja i kraja gore zapravo biti kratak.

Ali ističete odličnu poentu: zašto neki aleli nadmašuju instrukcije koje nose drugi?

To pitanje zapravo nema jedan, jednostavan odgovor, jer genetika dobija način komplikovanije od visine graška. Mnoge osobine - boja očiju, na primjer - su pod utjecajem mnogih gena. Mnogi različiti aleli će proizvoditi iste proteine, što će rezultirati istim fizičkim ishodom čak i ako niste dobili isti određeni skup gena od mame i tate. Dakle, nije kao da se sve o vama može izračunati jednostavno pomoću Punnettovog kvadrata.

Kada govorimo o genima koji su dominantni ili recesivni, općenito govorimo o osobinama koje kontrolira količina određenog proizvedenog proteina. Naučni komunikator Joe Hanson uslužno opisuje ovo kao pitanje "doziranja": dominantni gen će često proizvoditi dovoljno srodnih proteina da rezultira njegovom prepoznatljivom osobinom, čak i ako mora sam da obavlja sve poslove. Dakle, kada je uparen s recesivnim alelom — koji ne signalizira tijelu da proizvodi protein — fizički rezultat je isti kao da je uparen s drugim dominantnim alelom. Sa dva recesivna alela, međutim, tijelo dobiva samo malu dozu ili nikakvu dozu proteina.

Boja očiju je dobar primjer kod ljudi: ako su geni koji kontroliraju proizvodnju pigmenta melanina u oku isključene vrste, imat ćete plave šarenice bez pigmenta - oči koje lome svjetlost baš kao bezbojno nebo, proizvodeći pojava plavih tonova. Several genes influence eye color, and that's why the results aren't as simple as "brown" and "blue" — but that dosage question is a big determining factor, which is why we often see eye color presented as a simple Mendelian trait.

But even these "basic" genetic equations can get complicated, and some dominant traits work a little differently. If genes are controlling a process where sve of the alleles need to be on the same page in terms of protein production, the dominant gene will be the one that's slomljena. Here's a great analogy from a Reddit user: If genes are churning out bricks and one allele produces building blocks shaped like baseballs because of a missing protein, it doesn't matter how many solid, rectangular building blocks your other alleles give you — that wall isn't going to stay up. So in this case, the allele that gives a low or tainted protein dosage is considered the dominant one. You only need one copy of it to get the associated trait.

In case you don't get just how complicated this stuff is, consider sickle-cell anemia. People with two copies of the sickle-cell allele end up with malformed red blood cells, causing painful and life-threatening health problems. People with just one copy of the allele have neki malformed red blood cells, but the healthy cells can usually maintain normal body functions.


Kliknite ovdje da naručite našu najnoviju knjigu, Zgodan vodič za DNK testove porijekla i odnosa

Why is it that some alleles are dominant, and some are recessive!? I have been looking EVERYWHERE and all I find is what, not WHY. Why is an allele dominant or recessive?

-A middle school student from Norway

That's a great question! You have the makings of a great scientist. You not only want to know šta ali zašto, također.

As you said, we always hear about certain alleles being dominant or recessive. But no one ever says what uzroci an allele to be dominant or recessive.

Part of the reason no one talks about this is that there's no one-size-fits-all answer. Different alleles can be dominant or recessive for different reasons. It all depends on the gene.

Let's start with a quick vocab review, just to make sure we're all on the same page. A gene is just a set of instructions for making a protein. It's the protein that does all the work, giving us traits like red hair, blue eyes, or freckles.

Also, remember that we have two copies of each of our genes -- one from mom and one from dad. Each copy is called an allele.

The two alleles for a gene don't need to be the same. The instructions you get from your mom can be a little different from the instructions you get from your dad. And these different instructions -- or alleles -- will end up making slightly different proteins.

This is where dominant and recessive come from. Some proteins are dominant -- they win out over their fellow proteins, just like dominant athletes win against their competitors.

The simplest situation of dominant and recessive alleles is if one allele makes a broken protein. When this happens, the working protein is usually dominant. The broken protein doesn't do anything, so the working protein wins out.

A great example of a recessive allele is red hair. There's a protein called MC1R, and one of its usual jobs is to get rid of red pigment. When it isn't working, you get a buildup of red pigment and end up with red hair.

All it takes to keep from having red hair is a little bit of MC1R protein. So it's easy to see why red hair is recessive. As long as you have one working MC1R gene, you won't have red hair. The working protein picks up the slack. If both copies of your MC1R gene code for broken proteins, then you'll have red hair.

These kinds of dominant and recessive alleles help explain brown and (probably green) eyes. They may also help explain traits like whether you have hanging or attached earlobes, and whether you put your left or right thumb on top when you cross your hands.

But a recessive broken allele doesn't explain everything. Not by a long shot.

Sometimes having only one normal copy of a gene just isn't enough. Our cells need a certain dose, or amount, of certain proteins. If we have one broken copy, the normal copy can't always pick up the slack. This is called haploinsufficiency.

One example of this is a protein called CD2AP, which helps our kidneys filter out the bad stuff from our blood. People with one broken copy of CD2AP still have kidney disease, even though they have one good copy of the gene around. One copy just doesn't make enough filters for our blood. We need two good copies to get the job done.

And there are lots of other situations. Sometimes the recessive allele is the normal one and the dominant allele is a broken version. Sounds crazy, right?

Well, this can happen if the broken protein does something new, or gums up the works somehow. This is pretty complicated stuff, so we'll compare it to a basketball team to make it a little easier to understand. Nadam se da pomaže!

One way a protein can gum up the works is by getting in the way of the normal version. This can happen because each protein has many different jobs.

Sometimes a broken protein can carry out one of its jobs just fine but it can't carry out its second job. When this happens, the broken protein gets in the way of normal proteins that are trying to do the second job.

Imagine a basketball team. Four of the players know how to catch and shoot the ball, but the fifth player only knows how to catch the ball -- she can't shoot it. Every time that fifth player catches the ball, the shot clock expires and the team loses possession of the ball. So even though there are four good players on the team, the fifth player (like the broken protein) prevents the team from winning.

This situation is called a dominant negative alel. An example of an allele like this sometimes happens in the p53 gene. The p53 protein is very important for making sure our cells don't grow too fast. Certain alleles have mistakes in their p53 gene so that the cells grow too fast and cause cancer.

p53 (see image to the right) works as a tetramer, meaning that four different p53 molecules have to stick to each other for the protein to do its job. Each p53 protein is like a member of the basketball team.

Some broken versions of p53 can bind other p53 molecules (catch the ball) but they can't carry out their normal job of making sure our cells don't grow too fast (shooting the ball). So the entire bunch of p53 proteins is ruined by the one bad protein. The broken p53 protein wins out, so it's dominant.

Another way a broken protein can be dominant is if it does something new, or does its usual thing at the wrong time. When a protein does something it shouldn't, it's called dobitak funkcije.

Let's go back to our basketball team. Just like before, we have 4 good players. This time, the fifth player shoots as soon as she gets the ball, no matter where she is on the court. So she almost always misses. By shooting at the wrong time, she makes the team lose.

Or imagine that the fifth player does something new. Every time she gets the ball, she drop-kicks it into the stands as if she's playing football. By using this new skill, she makes the team lose.

An example of a gain-of-function allele occurs in achondroplasia, or dwarfism. Dwarfism is caused by a broken version of the FGFR3 gene.

The normal job of FGFR3 is to prevent bone growth. The broken version of FGFR3 is hyperactive -- it tells bones to stop growing even when they should be growing. It's like the basketball player who shoots as soon as she gets the ball.

The hyperactive FGF3 protein causes a person's bones to be much shorter than normal. Even if a person has a normal copy of FGFR3 around, the broken version sends a signal that's just too strong, and since it wins out, it's called a dominant allele.

As you can see, there are lots of ways to get a dominant or a recessive allele. It all depends on the gene and what the difference in the DNA instructions does to the protein that gets made.

And we've only scratched the surface here! We haven't talked about some of the other ways you can get a dominant or recessive allele. Or how an allele can be dominant for one trait and recessive for another. Or traits that are codominant or incompletely dominant. And the list goes on . . .